Sickle-Cell Disease-tipuri, simptome, și tratament

Boala celulară (SCD) este o formă moștenită de anemie în care celulele roșii din sânge se schimbă de la forma rotundă normală (asemănătoare unei gogoși) cu o formă subliniată ca o seceră sau o banană. Aceste celule roșii sângerate au dificultăți care curg prin vasele de sânge și pot rămâne blocate. Organismul recunoaște aceste celule roșii sanguine ca fiind anormale și le distruge mai repede decât de obicei, ducând la anemie.

Cum poate cineva să primească SCD?

Boala celulară este moștenită, de aceea o persoană se naște cu ea. Pentru ca o persoană să moștenească SCD, ambii părinți trebuie să aibă trăsături de seceră. În formele mai rare de SCD, un părinte are caracterul seceră, iar celălalt părinte are trasaturi de hemoglobină C sau trăsătură beta-talasemie. Când ambii părinți au trăsătură de sâcâi (sau altă trăsătură), au o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu SCD. Acest risc apare la fiecare sarcină.

Tipuri de boala celulară

Cea mai comună formă de boală de siclemie se numește hemoglobină SS. Celelalte tipuri majore sunt: hemoglobina SC, talasemia beta cu secera beta și sechele beta plus talasemie. Hemoglobina SS și secera cu beta-zero talasemie sunt cele mai severe forme de boală de siclemie și uneori sunt denumite anemie cu secera. Boala hemoglobinei SC este considerată moderată și, în general, secera beta plus talasemia este cea mai ușoară formă de boală de siclemie.

Cum sunt diagnosticați persoanele cu boala celulară?

În Statele Unite, toate nou-născuții sunt testate pentru SCD la scurt timp după naștere ca parte a programului de screening pentru nou-născuți. Dacă rezultatele sunt pozitive pentru SCD, medicul pediatru al copilului sau un centru de celule secera locale este informat despre rezultate, astfel încât pacientul poate fi văzut într-o clinică cu celule secerătoare. În țările care nu efectuează teste de screening pentru nou-născuți, oamenii sunt adesea diagnosticați cu SCD ca copii atunci când încep să simtă simptome.

Simptomele SCD

Deoarece SCD este o tulburare a celulelor roșii din sânge, întregul corp poate fi afectat.

Durere: Când celulele roșii din sângele bolnav sunt prinse într-un vas de sânge, sângele nu poate curge într-o zonă a osului. Acest lucru duce la o lipsă de oxigen în această zonă și durere.
infecţii: Deoarece splina (un organ din sistemul imunitar) nu funcționează corect, persoanele cu boală de celule secerate prezintă un risc mai mare pentru infecții bacteriene grave. Acesta este motivul pentru care copiii mici cu boala celulelor secera iau penicilina de doua ori pe zi.
Accident vascular cerebral: Dacă celulele roșii în sânge sunt prinse într-un vas de sânge în creier, o porțiune din creier nu primește oxigen, ceea ce are ca rezultat un accident vascular cerebral. Acest lucru poate apărea ca o cădere de facială, slăbiciune a brațelor sau picioarelor sau dificultăți de vorbire. Accidente vasculare cerebrale se pot întâmpla la copiii cu boala celulară și similare cu adulții cu accident vascular cerebral, aceasta este o urgență medicală.
Oboseală (sau oboseală): deoarece persoanele cu boală de siclemie sunt anemice, pot prezenta o scădere a energiei sau oboseală.
Calculii biliari: Atunci când erupția celulelor roșii din sânge (numită hemoliză) la boala celulelor secerătoare eliberează bilirubina. Această creștere a bilirubinei poate duce apoi la dezvoltarea de calculi biliari.

priapism: Dacă celulele secerate devin prinse în penis, aceasta are ca rezultat o erecție dureroasă, nedorită cunoscută sub numele de priapism.

Tratamentul SCD

Penicilină: De două ori pe zi, penicilina este inițiată la scurt timp după diagnostic (de obicei înainte de vârsta de 2 luni). Utilizarea penicilinei de două ori pe zi până la vârsta de 5 ani a dovedit că scade riscul de apariție a unor infecții bacteriene grave.
Imunizări: Imunizările pot reduce, de asemenea, riscul de infecții bacteriene grave.
Transfuzii de sânge: Transfuziile de sânge pot fi utilizate pentru a trata complicațiile specifice ale bolii celulare septice cum ar fi anemia severă sau sindromul toracic acut, o complicație pulmonară. De asemenea, pacienții cu boala celulară care au avut un accident vascular cerebral sau prezintă un risc crescut de accident vascular cerebral primesc transfuzii de sânge într-un program lunar pentru a preveni alte probleme.
Hidroxiureea: Hydroxyurea este singurul medicament aprobat de FDA pentru a trata boala celulelor secera. Hidroxieurea sa dovedit a reduce anemia și complicațiile bolii celulare septice cum ar fi durerea și sindromul toracic acut.
Transplantul măduvei osoase: Transplantul de măduvă osoasă este singurul remediu pentru boala celulară. Cel mai bun succes pentru acest tratament vine atunci când un frate se potrivește este în măsură să doneze celule stem.