Boala Parkinson și o terapie genetică potențială
Din păcate, defectele genetice care cauzează forme ereditare ale bolii includ mutații (modificări ale compoziției chimice a genei) sau duplicări ale porțiunilor genei în cauză. Genele care fac obiectul anchetei includ gena alfa-synuclein, gena ubiquitin-C-terminal hidrolaza-L1 (UCH-L1), genele replici kinazice bogate în leucină (LRRK) 2 și Parkin, PINK1, DJ-1 și Genele ATPase13A2.
Desigur, toate aceste nume de gene pot suna doar ca o limbă străină fără sens pentru tine. Dar vă asigur că descoperirea lor va duce la progrese semnificative în căutarea unui tratament pentru PD.
Repararea defectelor genetice care pot provoca Parkinson'boala
Acum stim ca anumite tipuri de defecte genetice asupra anumitor gene pot cauza PD. Aceasta înseamnă că, dacă putem repara genele în cauză, putem preveni sau chiar vindeca boala. Au existat deja unele lucrări în acest domeniu și unele proiecte interesante sunt în curs de desfășurare. Această zonă de anchetă este numită terapie genică sau medicină genomică. Până în prezent, introducerea în creier a unui șobolan (un șobolan care a afectat celulele dopaminei) a unui agent viral care exprimă Park1 uman într-un model de șobolan al PD a dus la protecția împotriva pierderii celulelor dopaminice și a comportamentului Parkinson la șobolan. Desigur, arătând o îmbunătățire a modelelor de șobolani din PD este un drum lung spre a arăta că același lucru se poate întâmpla și în creierul uman.Modul în care defecțiunile genetice pot cauza forme ereditare ale Parkinson'boala
Studiile privind defectele genetice care cauzează forme ereditare de PD au demonstrat că PD poate rezulta atunci când unul dintre mai multe procese se descompune. Aceste procese conduc în cele din urmă la deteriorarea celulară a creierului. Primul proces se referă la defalcări ale proceselor de control al calității pentru manipularea producției de proteine în creier. Proteinele sunt blocurile de bază ale tuturor țesuturilor din corp.Deci, atunci când procesul de producție pentru fabricarea proteinelor se descompune, în celule se acumulează niște aglomerări de proteine prost formate, iar în cazul alfa-synucleinei, contribuie la formarea corpurilor Lewy. Cercetătorii în cercetare încă investighează rolul acestor organisme Lewy în dezvoltarea bolii Parkinson, dar o teorie sugerează că agregarea proteinei interferează cu funcționarea normală a celulei și disfuncționalitatea rezultă. O altă problemă cauzată de defectele genetice care duc la forme ereditare de PD este disfuncția mitocondrială cunoscută. Mitocondriile sunt organele mici din celulele tale care sunt responsabile pentru producerea de energie pentru organism. Un produs secundar al operațiilor mitocondriale este producerea de radicali liberi - molecule mici care pot afecta celulele producătoare de dopamină. Când mitocondriile funcționează în mod normal, acești radicali liberi sunt curățați și neutralizați. Dar când mitocondriile nu funcționează în mod normal, radicalii liberi se acumulează în creier și dăunează celulelor producătoare de dopamină.
În cele din urmă, defectele genetice care duc la PD s-au găsit, de asemenea, în așa-numitele proteine kinazice. Aceste proteine au funcții multiple în celulă, iar cercetătorii încă încearcă să înțeleagă modul în care modificarea genei provoacă PD.
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro și Haydeh Payami. Genetica. In: Boala Parkinsons: Diagnostic si Management clinic: editia a doua Editat de Stewart Factor, DO si William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
