Translocațiile cromozomilor și rolul lor în cancerele de sânge

O translocație este un tip de schimbare anormală în structura unui cromozom care apare când o parte a unui cromozom se rupe și se lipsește de un alt cromozom. Aceste "mutații" sunt o cauză importantă a multor tipuri de limfoame și leucemii.

Apariţie

Cromozomii noștri stochează toate informațiile genetice pe care le moștenim de la părinții noștri. Avem 23 de seturi de cromozomi - un set de la mamele noastre și un set de la părinții noștri - pentru un total de 46 de cromozomi în total. Pe fiecare cromozom sunt sute de gene individuale care codifică totul, de la culoarea ochilor noștri la proteinele care reglează diviziunea celulelor din corpul nostru.
Când celulele noastre se împart, se face o copie duplicată a cromozomilor noștri. Uneori acest proces merge prost și o porțiune dintr-o bucată de un cromozom poate ajunge atașată la un alt cromozom.
Când vorbim despre schimbări genetice în cancer, poate deveni foarte confuz, așa că vrem să ne asigurăm că o distincție este clară imediat. Unele schimbări genetice sunt moștenit și se numesc mutații ale liniei germinale, tipul de mutații sau alte modificări genetice pe care le aveți de la naștere, dar cele mai multe schimbări genetice pe care le veți auzi sunt mutații obținute sau somatice-mutații și modificări genetice care apar în organism după naștere și mai târziu în viață.

Tipuri

Există două tipuri de translocație:

Translocațiile echilibrate - Într-o translocație echilibrată, părțile egale ale celor două cromozomi sunt schimbate, astfel că nu există informații genetice suplimentare sau lipsă.
Translocațiile neechilibrate - Într-o translocație dezechilibrată, schimbul implică porțiuni inegale de cromozom și duce la gene suplimentare sau lipsă.

Translocațiile sunt indicate cu ajutorul unui cuști minuscule "t" cu cele două cromozomi implicați în paranteze. De exemplu, o translocație între cromozomii 9 și cromozomul 22 ar fi indicată prin t (9; 22).

Asociația cu cancer

Translocația este un tip de leziuni genetice care pot determina o altă genă să se transforme într-o genă care cauzează cancer. Oamenii de știință nu știu cu exactitate ce cauzează aceste schimbări cromozomiale, dar sunt cunoscuți anumiți factori de risc pentru dezvoltarea limfoamelor și leucemiilor și unele expuneri de mediu pot fi implicate în afectarea genetică. Aceste modificări pot apărea și atunci când ADN-ul din celulele noastre este deteriorat de o toxină sau o infecție virală. Cu toate acestea, acestea pot apărea ca urmare a unei "erori" în procesul normal de divizare celulară. Din moment ce celulele noastre se despart de-a lungul vietilor noastre, sansa ca o "greseala" in divizare va avea loc creste mai in varsta. Acest lucru este considerat unul dintre motivele pentru care multe tipuri de cancer sunt mai frecvente decât cele mai vechi.
Pentru a intelege cum translocatiile afecteaza riscul de cancer, acesta poate ajuta sa intelegem putin despre modul in care schimbarile genetice si mutatiile au ca rezultat cancer. Se crede că translocațiile pot funcționa prin rotirea oncogenelor (gene care cauzează cancer) sau prin transformarea genelor supresoare tumorale în poziția oprită. Genele supresoare ale tumorilor sunt genele care ajută la guvernarea unor etape celulare care, atunci când nu sunt controlate, ar putea duce la cancer; ele acționează în esență ca sistemul de frânare într-o mașină, în timp ce oncogenele acționează mai mult ca un accelerator care este blocat în poziția pornit.
În cea mai mare parte, translocațiile care duc la leucemii și limfoame se datorează modificărilor dobândite în ADN, dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. Este de obicei o combinație de modificări genetice, mai degrabă decât una sau două, care are ca rezultat un cancer și, în unele cazuri, unele dintre aceste modificări pot apărea înainte de naștere. De exemplu, la unii copii cu leucemie limfocitară acută, modificările genetice inițiale pot apărea în timp ce un copil este încă în uter.
Cancer de sânge (leucemii și limfoame)
Translocațiile cromozomiale joacă un rol important în cancerele de sânge. Se estimează că translocațiile sunt prezente în până la 90% din limfoame și peste 50% din leucemii.
Unele translocații care sunt implicate în cancerele de sânge includ:

t (8; 21) -- Leucemie mieloblastică acută cu maturizare
t (9; 22), cunoscut sub numele de "cromozom Philadelphia" -- Leucemia mielogenă cronică (LMC) și leucemia limfocitară acută (ALL)
t (15; 17) -- Leucemia promielocitică acută (APL)
t (12,15), t (1; 12) -- Leucemia mielogenă acută (AML)
t (2; 5) -- Limfom anaplazic cu celule mari
t (8; 14) -- Limfomul lui Burkitt
t (11; 14) -- Mantle limfom de celule
t (14; 18) -- Foliculul limfom

Un cuvânt de la Verywell

Medicii descoperă translocațiile cromozomiale atunci când fac o analiză genetică a probelor de biopsie. Astfel de constatări contribuie adesea nu numai la identificarea bolii, ci și la planificarea terapiei și prezicerea rezultatelor tratamentului. Unele translocații, de exemplu, pot indica o boală care este mai mult sau mai puțin receptivă la chimioterapie. Cu toate acestea, fiecare persoană este diferită, și chiar și două persoane cu aceeași translocație pot avea rezultate foarte diferite.