Semne și simptome ale galactosemiei
Ce este Galactoza?
Deși mulți părinți nu au auzit niciodată despre galactoză, este de fapt un zahăr foarte comun, deoarece, împreună cu glucoza, face lactoza. Majoritatea părinților au auzit de lactoză, zahărul găsit în laptele matern, laptele de vacă și alte forme de lapte de origine animală.Galactoza este descompusă în organism prin enzima galactoz-1-fosfat uridiltransferază (GALT). Fără GALT, galactoză și produse de descompunere a galactozei, inclusiv galactoză-1-fosfat galactitol și galactonat, se acumulează și devin toxice în interiorul celulelor.
Simptome
Dacă se administrează lapte sau produse lactate, nou-născutul sau sugarul cu galactosemie pot dezvolta semne și simptome care includ:- Alimentație slabă
- Vărsături
- Icter
- Scădere în greutate scăzută
- Eșecul de a recâștiga greutatea la naștere, care se întâmplă de obicei la momentul când un nou-născut are vârsta de două săptămâni
- Letargie
- Iritabilitate
- convulsii
- gherdapuri
- Un ficat mărit (hepatomegalie)
- Scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie)
Diagnostic
Majoritatea copiilor care suferă de galactozemie sunt diagnosticați înainte ca aceștia să dezvolte multe simptome de galactosemie, deoarece această afecțiune este luată în urma testelor de screening nou-născuți care se fac la nașterea copilului. Toate cele 50 de stări din S.U.A. testează nou-născuții pentru galactozemie.Dacă se suspectează galactosemia pe baza unui test de screening nou-născut, se vor efectua teste de confirmare pentru nivelurile de galactoză-1-fosfat (gal-1-p) și GALT. Dacă copilul are galactosemie, gal-1-p va fi ridicat și GALT va fi foarte scăzut.
Galactosemia poate fi, de asemenea, diagnosticată prenatal utilizând teste bioptice sau amniocenteză de villus corionic. Copiii care nu sunt diagnosticați prin teste de screening nou-născuți și suferă de simptome ar putea fi suspectați de a avea galactosemie dacă au ceva cunoscut sub numele de "substanțe reducătoare" în urină.
Tipuri
Există de fapt două tipuri de galactosemie, în funcție de nivelul de GALT al copilului. Copiii pot avea galactosemie clasică, cu o deficiență completă sau aproape completă a GALT. Acestea pot avea, de asemenea, galactosemie parțială sau variantă, cu o deficiență parțială de GALT.Spre deosebire de sugarii cu galactozemie clasică, sugarii cu varianta de galactosemie, inclusiv varianta Duarte, de obicei nu au simptome.
tratamente
Nu există nici un remediu pentru galactosemia clasică; în schimb, copiii sunt tratați cu o dietă specială fără galactoză, în care evită cât mai mult posibil laptele și produsele care conțin lapte pentru tot restul vieții. Aceasta include:- Lapte matern
- Formula laptelui pe bază de lapte de vacă
- Lapte de vacă, lapte de capră sau lapte uscat
- Margarină, unt, brânză, înghețată, ciocolată cu lapte sau iaurt
- Alimentele care enumeră substanțele lactate uscate din lapte, cazeina, caseinatul de sodiu, zerul, zerul, coaja, lactoza sau galactoza pe lista ingredientelor
Copiii mai în vârstă pot bea un înlocuitor de lapte obținut din proteine izolate din soia (Vitamite) sau o băutură de orez (Rice Dream). Copiii cu galactosemie vor trebui, de asemenea, să evite alte alimente bogate în galactoză, inclusiv ficatul, unele fructe și legume și anumite fasole uscate, în special boabele de garbanzo.
Un specialist în dietetician sau pediatru metabolic vă poate ajuta să aflați ce alimente să evitați dacă copilul dumneavoastră are galactosemie. Acest specialist vă poate asigura, de asemenea, că copilul dumneavoastră primește suficient calciu și alte minerale și vitamine importante. În plus, pot fi urmate nivelurile gal-1-p pentru a vedea dacă dieta unui copil are prea multă galactoză în ea.
Controversate restricții dietetice
Restricțiile dietetice ale copiilor cu varianta de galactozemie sunt mai controversate. Un protocol implică limitarea laptelui și a produselor care conțin lapte, inclusiv laptele matern, pentru primul an de viață. După aceea, o anumită galactoză ar fi permisă în dietă odată ce copilul este de un an.O altă opțiune este de a permite o dietă nelimitat și de a urmări o creștere a nivelurilor gal-1-p. Desi pare sa se faca cercetari inca pentru a vedea ce optiune este mai buna, parintii pot fi siguri ca un mic studiu a aratat ca rezultatele clinice si de dezvoltare pana la un an au fost bune la copiii cu galactosemie varietala Duarte, atat la cei care practicau dietetice restricție și cei care nu au făcut-o.
Ce trebuie sa stii
Deoarece galactosemia este o tulburare autosomală recesivă, dacă doi părinți sunt purtători pentru galactosemie, ei vor avea o șansă de 25% de a avea un copil cu galactosemie, o șansă de 50% de a avea un copil care este purtător pentru galactosemie și o șansă de 25% de a avea un copil fără nici una dintre genele pentru galactosemie. Părinții unui copil cu galactosemie vor primi de obicei consiliere genetică dacă intenționează să aibă mai mulți copii.Copiii nou-născuți netratați cu galactosemie prezintă un risc crescut pentru E coli septicemie, o infecție a sângelui care pune viața în pericol. Mai mult, copiii cu galactozemie clasică pot fi expuși riscului de statură scăzută, dificultăți de învățare, probleme de mers și echilibru, tremor, tulburări de vorbire și limbă și insuficiență ovariană prematură.
