Simptomele și tratamentul sindromului Costello

Sindromul Costello este o tulburare foarte rară care afectează mai multe sisteme ale corpului, determinând statură scurtă, trăsături caracteristice caracteristice, creșteri în jurul nasului și gurii și probleme cardiace. Cauza sindromului Costello nu este cunoscută, deși se suspectează mutația genetică. În 2005, cercetătorii de la Spitalul DuPont pentru copii din Delaware (SUA) au descoperit că mutații genetice în secvența HRAS au fost prezente în 82,5% din cele 40 de persoane cu sindrom Costello pe care au studiat-o.
Numai 150 de rapoarte despre sindromul Costello au fost publicate în literatura medicală mondială, astfel încât nu este clar cât de des apare sindromul sau cine este mai probabil să fie afectat de acesta.

Simptome

Simptomele tipice pentru sindromul Costello sunt:

Dificultate cântărire și creștere după naștere, ceea ce duce la statură scurtă
Pielea excesivă pe gât, palmele mâinilor, degetelor și tălpilor (cutis laxa)
Creșterea non-canceroasă (papillomata) în jurul gurii și nărilor
Aspect facial caracteristic, cum ar fi un cap mare, urechi mici, cu lobi mari, groși, buze groase și / sau nări largi
Intarzierea mentala
Piele uscată pe piele și pe piele, pe picioare sau brațe și picioare (hiperkeratoză)
Clamele anormal de flexibile ale degetelor.

Unele persoane pot avea restricții de mișcare la coate sau strângere a tendonului din spatele gleznei. Persoanele cu sindrom Costello pot avea defecte cardiace sau boli cardiace (cardiomiopatie). Există o incidență crescută a creșterii tumorii, atât canceroasă, cât și non-canceroasă, asociată cu sindromul.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Costello se bazează pe aspectul fizic al unui copil născut cu tulburarea, precum și alte simptome care pot fi prezente. Majoritatea copiilor care suferă de sindromul Costello au dificultăți de a hrăni, precum și de a câștiga greutate și de a crește, astfel încât aceasta poate sugera diagnosticul. În viitor, testarea genetică pentru mutațiile genetice cunoscute asociate cu sindromul Costello ar putea fi utilizată pentru confirmarea diagnosticului.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Costello, astfel încât îngrijirea medicală se concentrează asupra simptomelor și tulburărilor prezente. Se recomandă ca toți indivizii cu sindrom Costello să primească o evaluare cardiologică pentru a căuta defecte cardiace și / sau boli de inimă. Terapia fizică și ocupațională poate ajuta un individ să-și atingă potențialul de dezvoltare. Monitorizarea pe termen lung a creșterii tumorale, a coloanei vertebrale sau a problemelor ortopedice și a modificărilor cardiace sau a tensiunii arteriale este importantă. Durata de viață a unui individ cu sindromul Costello va fi influențată de prezența unor probleme de inimă sau de tumori canceroase, deci dacă este sănătoasă, persoanele cu sindrom pot avea o durată de viață normală.