Modul în care modificările la cromozomul 16 pot afecta sănătatea și dezvoltarea
Schimbările în structura sau numărul de copii ale unui cromozom pot cauza probleme de sănătate și dezvoltare.
Bazele cromozomilor
Cromozomii sunt structurile care vă țin genele, care oferă instrucțiuni care să ghideze dezvoltarea și funcționarea organismului. Există 46 de cromozomi, care apar în 23 de perechi și conțin mii de gene. În fiecare pereche, unul este moștenit de la mamă și unul de la tată.În timp ce toată lumea ar trebui să aibă 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, cromozomii pot lipsi sau se pot duplica, rezultând gene lipsă sau extra. Aceste aberații pot provoca probleme în sănătate și dezvoltare. Următoarele condiții cromozomiale sunt asociate cu cromozomul 16.
Trisomia 16
În trisomia 16, în loc de perechea normală, există trei copii ale cromozomului 16. Trisomia 16 este estimată să apară la mai mult de 1 la sută din sarcini, făcându-l cea mai comună trisomie la om.Din păcate, acest lucru face, de asemenea, trisomia 16 cea mai comună cauză cromozomală a pierderilor de sarcină, deoarece condiția nu este compatibilă cu viața.
Trisomia 16 Mozaicismul
Uneori pot exista trei copii ale cromozomului 16, dar nu în toate celulele corpului (unele au normal două copii). Aceasta se numește mozaicism. Simptomele mozaicismului trisomiei 16 includ:- Creșterea slabă a fătului în timpul sarcinii
- Defecte cardiace congenitale, cum ar fi defectul septal ventricular (16% dintre persoane) sau defectul septal atrial (10% din persoane)
- Trăsături neobișnuite ale feței
- Plămâni subdezvoltați sau probleme ale tractului respirator
- Anomalii musculoscheletale
- Deschiderea uretrală prea mică (hipospadias) la 7,6% din băieți
16 P Minus (16p-)
În această tulburare, o parte din brațul scurt (p) al cromozomului 16 lipsește. O tulburare asociată cu 16p este sindromul Rubinstein-Taybi.16 P Plus (16p +)
Duplicarea unora sau a întregului braț scurt (p) al cromozomului 16 poate provoca:- Creșterea slabă a fătului în timpul sarcinii și a copilului după naștere
- Craniu rotund mic
- Sclipici și sprâncenele
- Față rotundă
- Febra superioară proeminentă cu maxilar inferior inferior
- Urechi rotunjite cu deformații
- Thumb anomalii
- Insuficiență mentală severă.
16 Q Minus (16q-)
În această tulburare, o parte din brațul lung (q) al cromozomului 16 lipsește. Unele persoane cu 16q- pot prezenta tulburări de creștere și dezvoltare severă și anomalii ale feței, capului, organelor interne și ale sistemului musculo-scheletal.16 Q Plus (16q +)
Duplicarea unora sau a întregului braț lung (q) al cromozomului 16 poate produce următoarele simptome:- Creșterea slabă
- Insuficiență mintală
- Cap asimetric
- Fruntea ridicată cu nas scurt sau proeminent și buza superioară subțire
- Anomalii comune
- Anomalii genitourinare.
16p11.2 Sindromul de ștergere
Aceasta este ștergerea unui segment al brațului scurt al cromozomului de aproximativ 25 de gene, care afectează una din perechile de cromozomi 16 din fiecare celulă. Persoanele născute cu acest sindrom au adesea întârziat dezvoltarea, dizabilitatea intelectuală și tulburările din spectrul autismului.Cu toate acestea, unii nu au simptome. Aceștia pot transmite această tulburare copiilor lor, care au mai multe efecte mai grave.
16p11.2 Duplicarea
Aceasta este o duplicare a aceluiași segment 11.2 și poate avea simptome similare cu ștergerea. Cu toate acestea, mai multe persoane cu dublarea nu au simptome.Ca și în cazul sindromului de ștergere, aceștia pot trece cromozomul anormal la copiii lor, care pot avea efecte mai grave.
Alte tulburări
Există multe alte combinații de ștergeri sau duplicări ale unor părți ale cromozomului 16.Mai multe cercetări trebuie făcute cu privire la toate tulburările cromozomului 16 pentru a înțelege mai bine implicațiile lor complete asupra persoanelor afectate de acestea.
