Simptomele și diagnosticul sindromului MMIH

Megacystis microcolon sindromul hipoperistalzei intestinale (MMIH), de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Berdon, rezultă dintr-o tulburare a mușchiului neted în abdomen și sistemul digestiv. Tulburarea împiedică funcționarea corectă a stomacului, a intestinelor, a rinichilor și a vezicii urinare.
Nu se știe exact cum sau de ce apare sindromul MMIH. Unii cercetători cred că este moștenit, deoarece au existat cazuri de afectare a fraților. Aproape toate cazurile cunoscute sunt la fete. Unul dintre motive ar putea fi faptul că MMIH poate fi misdiagnosed ca sindromul de burtă prune, mai ales la băieți.

Simptome

Simptomele MMIH rezultă din tulburarea mușchiului neted subiacent. Mușchii organelor interne sunt laxă și nu se dezvoltă corespunzător în uter. Simptomele MMIH sunt:

Megacystis - o vezică gigantă slabă
Mmicrocolon - un mic intestin foarte mic
Hipoperistalie intestinală - intestinul subțire este larg și mușchii săi slabi nu trec prin alimente foarte bine

Mușchii abdominali sunt înfundați, făcând ca burta bebelușului să fie încrețită, ca o prune. Hipoperistalitatea conduce la constipație și blocarea intestinelor.

Diagnostic

MMIH este dificil de diagnosticat înainte de nașterea bebelușului. Organele interne anormale, cum ar fi o vezică urinară mărită și neobstrucționată, pot fi observate la ultrasunetele fetale, dar este posibil să nu fie clar că copilul are MMIH, cu excepția cazului în care copilul a avut un frate cu tulburarea. Odată ce copilul se naște, examenul fizic și ultrasunetele pot determina dacă MMIH există.
În cadrul examenului fizic, medicii vor căuta următoarea prezentare a simptomelor o indicație timpurie a afecțiunii:

Un abdomen balonat sau mărit
Vărsăturile colorate de bile și eșecul de a transmite meconiu (substanța verde închis care formează primele fecale ale nou-născutului).
Diferite anomalii ale sistemului nervos visceral (care controlează mușchiul neted, mușchiul cardiac și celulele glandei)
Tulburări ale tractului digestiv incluzând microcolonul, malrotația intestinului și intestinul scurt.
Malformații ale tractului urinar
Țesuturi nedescoperite în unele cazuri

Tratament

Din păcate, nu există nici un remediu pentru MMIH (sindromul Berdon), iar perspectiva este slabă pentru sugari născuți cu aceasta; cei mai mulți mor în primul an de viață. Sugarii pot fi hrăniți intravenos cu amestecuri speciale, dar acest tip de tratament cauzează adesea insuficiență hepatică.
Medicii au încercat să înlocuiască toate organele interne defecte la sugari cu MMIH prin transplant. Un articol din jurnal transplantare în 1999 au raportat 3 fete cu MMIH care au primit transplanturi multi-organe. Transplanturile au eșuat la un copil care a murit; un copil a murit după 17 luni de la pneumonie, dar cel de-al treilea copil a fost în viață și bine la momentul articolului.
O altă încercare de transplant multi-organ pentru MMIH a avut loc pe 31 ianuarie 2004. Alessia Di Matteo, din Genova, Italia, a primit opt organe de la un alt copil: ficat, stomac, pancreas, intestin subțire, intestin gros, splină și două rinichi. Doctorii de la Universitatea din Miami / Spitalul Memorial Jackson, unde sa făcut operația, au raportat 7 săptămâni mai târziu că Alessia se descurcă bine. Ea va trebui să continue să ia medicamente anti-respingere pentru tot restul vieții, dar părinții ei consideră că un preț mic pentru a plăti pentru darul de viață pe care i-a fost dat.