O prezentare generală a sindromului Alport
Boala afecteaza urechile, ceea ce duce la pierderea auzului la adolescenta timpurie sau la copilul tarziu. Persoanele cu sindrom Alport dezvoltă uneori și probleme oculare, cum ar fi lentile anormale, care pot duce la cataractă și / sau miopie. De asemenea, sunt prezente în momentele de culoare albă împrăștiate în jurul retinei numite punct și retinopatie fleck. Cu toate acestea, în general, aceste urme de ochi nu duc la orbire.
Complicațiile sindromului Alport sunt mai frecvente și mai severe la bărbați decât la femei. Sindromul Alport se spune că este diagnosticat la 1 din 5.000 de persoane.
Simptome
Simptomele majore ale sindromului Alport sunt, de asemenea, complicațiile sale majore, cum ar fi boala rinichilor, anomalii ale ochiului și pierderi / probleme de auz. Aceste simptome, de asemenea, tind să se manifeste la începutul vieții, înainte de diagnosticul oficial al sindromului Alport.Simptomele sindromului Alport
- Sânge în urină (hematurie). Acesta este primul simptom pe care îl va avea o persoană cu sindrom Alport.
- Proteina din urină (proteinurie)
- Tensiune arterială crescută
- Umflarea picioarelor, a gleznelor și a zonei oculare. Umflarea este denumită și edem.
- Tumorile mușchiului neted (leiomiatomoza)
- Anevrisme ocazionale
cauze
Sindromul Alport este cauzat de mutații în genele COL4A3, COL4A4 și COL4A5. Aceste gene sunt responsabile de formarea unei părți din colagenul de tip IV. Colagenul este proteina majoră din corpul dumneavoastră, care este responsabilă pentru a da forță și suport țesuturilor conjunctive.Acest tip de colagen IV este cu adevărat crucial pentru activitatea glomerulilor dumneavoastră, iar mutațiile din aceste gene fac ca atât colagenul găsit în glomeruli să fie anormal. Acest lucru, la rândul său, dăunează rinichilor și le face să nu-și poată curăța sângele în mod corespunzător.
Acest colagen se găsește în urechile voastre interioare, iar anomaliile din acesta pot duce la pierderi de auz senzorineuropene. Colagenul de tip IV este, de asemenea, important în păstrarea formei lentilei oculare și a culorii normale a retinei, iar anomaliile cu aceasta cauzează complicațiile oculare asociate cu sindromul Alport.
Sindromul Alport este moștenit în trei moduri diferite:
X-Linked Pattern
Acesta este cel mai obișnuit mod în care sindromul Alport este moștenit, iar aproximativ 80% dintre persoanele cu această boală au această formă. Este cauzată de mutații în gena COL4A5. Ce moștenire prin "modelul legat de X" înseamnă că gena este localizată pe cromozomul X. Deoarece bărbații au doar un cromozom X, o mutație a genei pe acel cromozom este suficientă pentru a provoca afecțiuni renale și alte simptome severe ale afecțiunii în ele.Femeile, pe de altă parte, au două cromozomi X și, în consecință, două copii ale genei, astfel încât mutația genei în doar unul dintre cromozomi este de obicei incapabilă să provoace complicațiile grave ale sindromului Alport. Din acest motiv, femelele care au sindromul Alport de tip X au de obicei doar sânge în urină și uneori sunt denumite purtătoare. Este neobișnuit ca aceștia să dezvolte celelalte complicații grave ale bolii și chiar și atunci când o fac este mai blândă decât în omologii lor de sex masculin.
Cu modelul de mostenire legat de X, părinții nu pot trece condiția la fiii lor deoarece, din punct de vedere biologic, oamenii nu își cedează cromozomii X copiilor lor de sex masculin. Pe de altă parte, fiecare copil are șanse de 50% să moștenească gena dacă mama are gena defectă pe unul dintre cromozomii X. Băieții care moștenesc gena defectă vor dezvolta de obicei sindromul Alport în timpul vieții sale.
Model autosomal dominant
Aceasta este o formă rară de moștenire și se găsește doar în aproximativ 5% din cazurile de sindrom Alport. Persoanele cu această formă au o mutație în genele COL4A3 sau COL4A4, ceea ce înseamnă că un singur părinte are gena anormală și le-a transmis. Cu această formă de sindrom Alport, bărbații și femeile simt simptome similare la niveluri similare de severitate.Model autosomal recesiv
Această formă de moștenire se găsește în aproximativ 15% din cazurile de sindrom Alport. Un copil moștenește astfel atunci când ambii părinți sunt purtători și fiecare are o copie a genei anormale COL4A3 sau COL4A4. Și cu acest lucru, bărbații și femeile sunt afectate în mod similar.Cum sunt mostenite tulburările genetice
Diagnostic
Medicul dvs. poate suspecta mai întâi că aveți sindromul Alport pe baza istoricului familiei. Simptomele pe care le raportați vor indica, de asemenea, probabilitatea de a avea această boală. Pentru a confirma, medicul dumneavoastră poate utiliza aceste două tipuri de teste diagnostice:- Biopsie renală sau cutanată: În acest test, o bucată foarte mică din rinichi sau piele va fi îndepărtată și examinată cu un microscop. O evaluare minuțioasă a specimenului poate arăta constatările caracteristice ale lui Alport.
- Testul genetic: Acest test este folosit pentru a confirma dacă aveți gena care ar putea duce la sindromul Alport. De asemenea, este folosit pentru a determina modul în care ați moștenit gena.
Alte tipuri de teste pot fi importante pentru a exclude alte boli pe lista de diagnosticare diferențială, pentru a evalua starea pacientului sau pentru a dezvolta o suspiciune inițială a lui Alport - cu toate acestea, acestea nu sunt teste diagnostice. Acestea includ:
- Analiza urinei: Un test de analiză a urinei va fi folosit pentru a verifica conținutul de urină pentru prezența de sânge sau proteine.
- Teste RFCE: Aceasta este testarea funcției renale și evaluează rata la care glomerul dumneavoastră filtrează deșeurile. Această rată este un marker puternic al indiferent dacă aveți sau nu boală de rinichi. Testele de sânge, cum ar fi un test de azot de uree din sânge (BUN) și nivelul de creatinină ajută la determinarea stării rinichilor.
- Testare auditivă: Acest test va fi folosit pentru a determina dacă auzul a fost afectat în vreun fel.
- Viziune și teste oculare: Aceasta va fi utilizată pentru a vedea dacă viziunea dvs. a fost afectată sau dacă aveți cataractă. Acestea vor fi, de asemenea, folosite pentru a verifica oricare dintre semnele indicative ale sindromului Alport, cum ar fi fulgii albe din ochi și lentile anormale în formă care ar putea indica puncte și sindromul fleck.
Tratament
Nu există un singur tratament pentru sindromul Alport, deoarece fiecare dintre simptome și complicații sunt tratate individual.Boală de rinichi
Gestionarea și încetinirea progresiei bolii renale este primul și principalul motiv în tratarea sindromului Alport. Pentru a face acest lucru, medicul dumneavoastră poate prescrie:- Inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) sau blocanții receptorilor de angiotensină pentru scăderea tensiunii arteriale și, posibil, reducerea proteinei în urină și încetinirea progresiei bolii renale
- O dietă limitată de admisie de sare
- Pilule de apă, cunoscute și ca diuretice.
- O dietă bogată în proteine
De multe ori, totuși, boala renală va progresa până la stadiul final al bolii renale, pentru care va trebui fie să faceți dializă sau, alternativ, să primiți un transplant de rinichi.
- Dializa este un proces artificial de îndepărtare și filtrare a deșeurilor din corp folosind o mașină. Mașina de dializă funcționează în principal ca un înlocuitor al rinichilor.
- Transplantul de rinichi implică înlocuirea chirurgicală a rinichiului defect cu unul sănătoasă de la un donator.
Cum este tratată boala renală
Tensiune arterială crescută
Medicul va prescrie pastilele / medicamentele potrivite pentru a vă menține controlul asupra tensiunii arteriale. Unele dintre aceste medicamente sunt inhibitori ai ACE, beta-blocante și blocante ale canalelor de calciu. Acestea vă ajută să reduceți șansele de a dezvolta boli de inimă și, de asemenea, să încetinească progresia bolii renale.Droguri utilizate frecvent pentru a trata tensiunea arterială ridicată
Probleme oculare
Medicul dumneavoastră vă va îndruma către un oftalmolog pentru a vă ajuta să rezolvați problemele de vedere, dacă este cazul, cauzate de anomalie în forma lentilelor. Acest lucru poate lua forma schimbării prescripției ochelarilor sau dacă suferiți operații de cataractă. Picturile albe din ochi nu afectează în nici un fel viziunea, așa că, de obicei, nu se acordă atenție tratamentului.Pierderea auzului
Dacă dezvoltați o pierdere a auzului din cauza sindromului Alport, este posibil să fie permanent. Din fericire, puteți obține aparate auditive care sunt foarte eficiente în a vă ajuta.În general, puteți beneficia și de modificările stilului de viață, cum ar fi păstrarea activă, mâncarea bună și menținerea unei greutăți sănătoase.
