Tipurile de alfa talasemie, diagnosticul și tratamentul
Tipuri
- Minime de talasemie alpha (purtător silențios) apare când se pierde o genă alfa globină.
- Alfa talasemia minore (sau trăsătură) apare atunci când două gene alfa globin sunt pierdute. Există două forme. Atunci când cele două gene alfa globină pierdute sunt pe același cromozom 16 se numește cis, dar când o singură genă de alfa globină lipsește pe fiecare copie a cromozomului 16, aceasta se numește trans.
- Boala hemoglobinei H (sau alpha talasemia intermedia) apare atunci când trei gene alfa globină nu funcționează. În acest caz, există o cantitate excesivă de beta globine. Atunci când acestea se unesc, se numește hemoglobină H.
- Hydrops fetalis apare atunci când toate cele patru gene alfa globină sunt pierdute. Din punct de vedere istoric, acest lucru a fost incompatibil cu viața. Dacă riscul este cunoscut în avans, transfuziile intrauterine (transfuzii la făt în timp ce se află încă în uter) pot permite o livrare reușită. Acești copii necesită terapie cronică de transfuzie după naștere și adesea transplant de măduvă osoasă.
- Hemoglobina H Spring este o variantă a alfa talasemiei în care două gene alfa globin sunt pierdute plus o genă alfa globină este mutantă.
Cine este în pericol
Alpha talasemia este frecvent asociată cu Asia, Africa și zona mediteraneană. În SUA, aproximativ 30 la sută dintre afro-americani au fie talasemie alfa sau minime.Alpha talasemia este o afecțiune moștenită și necesită ambii părinți să fie purtători. O persoană fără alfa talasemie ar trebui să aibă patru gene alfa globină. Riscul de a avea un copil cu boala alfa talasemie depinde de statutul părinților. trans forma de alfa talasemie minore este mai frecventă la persoanele de origine africană. cis formează mai frecvent la oamenii din Asia sau din regiunea mediteraneană.
Dacă ambii părinți au trans alfa talasemie minore (a- / a-), pe care toți copiii lor o vor avea trans alfa talasemie minore. Dacă un părinte are cis alfa talasemie minoră (aa / -) și celălalt părinte are trans alfa talasemie minore (a- / a-), au o șansă de 1 la 2 de a avea un copil cu boală hemoglobină H. În mod similar, dacă un părinte are cis alfa talasemie minoră (aa / -) și celălalt părinte are talasemie minimă (aa / a-), au o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu boală H hemoglobinei. Hydrops fetalis apare când ambii părinți au cis alfa talasemie minore.
Diagnostic
Valorile alpha talasemiei nu determină schimbări de laborator în ceea ce privește CBC. De aceea se numește purtător silențios. Aceasta este de obicei suspectată după ce un copil se naște cu boala Hemoglobinei H. Acest lucru poate fi determinat numai prin teste genetice.Ocazional alfa talasemia minor este identificată pe ecranul nou-născut, dar nu în toate cazurile. Testul este pozitiv pentru benzile hemoglobinei Bart sau rapide. Mulți oameni cu alfa talasemie minore nu am nicio idee. De obicei, aceasta apare la lumină în timpul unui număr total de sânge (CBC) de rutină. CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată, cu celule roșii sanguine foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia de deficit de fier. În general, dacă anemia de deficit de fier este exclusă și trăsăturile beta-talasemiei sunt excluse, pacientul are o trăsătură alpha talasemie. Dacă este necesar, acest lucru poate fi confirmat prin teste genetice.
Hemoglobina H poate fi identificată și pe ecranul nou-născutului. Acești copii se referă la hematolog pentru a fi monitorizați îndeaproape. Unii pacienți sunt identificați mai târziu în viață în timpul tratamentului anemiei.
Hydrops fetalis nu este un diagnostic specific, ci mai degrabă caracteristici caracteristice pentru ultrasunetele neonatale. Pierderea a patru gene de alfa globină se găsește în timpul procesării cauzelor de hidrops.
tratamente
Nu este nevoie de tratament pentru minime alfa talasemie sau minor. Persoanele cu alfa talasemie minore vor avea anemie ușoară pe toată durata vieții.Transfuziile: Pacienții cu hemoglobină H au de obicei anemie moderată, care este bine tolerată. Transfuzii sunt necesare ocazional în timpul bolilor cu febră, deoarece cantitatea de defalcare a globulelor roșii este accelerată. Transfuziile pot fi necesare mai regulat la vârsta adultă. Pacienții cu hemoglobină H primăvară constantă pot prezenta anemie semnificativă și necesită transfuzii frecvente în timpul vieții.
Terapia de chelatare a fierului: Pacienții cu boală hemoglobină H pot dezvolta supraîncărcarea cu fier chiar și în absența transfuziilor de sânge secundare la creșterea absorbției de fier în intestinul subțire. Acestea pot fi tratate cu medicamente numite chelatori pentru a ajuta la scăderea corpului excesului de fier.
