Sindromurile, diagnosticul și tratamentul neutropeniei ciclice

Neutropenia ciclică este o afecțiune moștenită în care numărul de neutrofile (celulele albe din sânge care luptă împotriva infecțiilor bacteriene) devine sever scăzut (de regulă, mai puțin de 500 celule / ml) într-un ciclu de aproximativ 21 de zile. Acesta se prezintă de obicei în primul an de viață. Ciclurile scad cu varsta si pot disparea la unii pacienti adulti.

Simptome

Când numărul de neutrofile este normal, nu există simptome. Simptomele, în general, rămân în urma neutropeniei (număr scăzut de neutrofile), ceea ce înseamnă că numărul de neutrofile a fost deja extrem de scăzut pentru câteva zile înainte de apariția simptomelor. Spre deosebire de alte forme congenitale de neutropenie (neutropenie congenitală severă, sindrom Shwachman Diamond, etc.), nu se observă defecte congenitale. Simptomele includ:

Afecțiuni ultraviolete (ulcere în gură)
Inflamația gâtului (faringită)
Inflamația gingiei (gingivită)
Infecții cutanate
Febră

Cine este în pericol?

Neutropenia ciclică este o semnificație congenitală a persoanei care se naște cu condiția. Este transmis în familii într-o manieră autosomală dominantă, însemnând că un singur părinte trebuie să fie afectat să-l transmită copiilor lor. Nu toți membrii familiei pot fi afectați în mod similar și unii pot, dar unii pot să nu aibă simptome.

Diagnostic

Neutropenia ciclică poate fi o provocare pentru a diagnostica, deoarece neutropenia severă durează doar 3 până la 6 zile în timpul fiecărui ciclu. Între aceste cicluri, numărul de neutrofile este normal. Infecțiile orale recurente și febra la fiecare 21 până la 28 de zile ar trebui să crească suspiciunea de neutropenie ciclică. Pentru a captura ciclul de neutropenie severă, se efectuează un număr total de sânge (CBC) de 2 până la 3 ori pe săptămână timp de 6 până la 8 săptămâni.
În plus față de neutropenia severă, poate să apară o scădere a numărului de celule roșii în sânge (reticulocitopenie) și / sau a trombocitelor (trombocitopenie). Numărul de monocite (alt tip de celule albe din sânge) crește adesea în timpul neutropeniei severe.
Dacă se suspectează neutropenie ciclică pe baza numărului seric de sânge, trebuie trimise teste genetice pentru a căuta mutații în gena ELANE (pe cromozomul 19). 90 - 100% dintre pacienții cu neutropenie ciclică au o mutație ELANE. Mutațiile din gena ELANE au fost asociate cu neutropenie ciclică și neutropenie congenitală severă. Având în vedere prezentarea clinică și testarea genetică confirmatoare, nu este necesară biopsia măduvei osoase, dar este adesea efectuată în timpul tratamentului neutropeniei.

tratamente

Deși neutropenia ciclică este considerată o afecțiune benignă, au apărut decese secundare la infecții grave. Tratamentul este destinat prevenirii și / sau tratării infecțiilor.

Factorul de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF, denumit și filgrastim): G-CSF stimulează măduva osoasă pentru a produce mai multe neutrofile. Se utilizează pentru a preveni scăderea numărului de neutrofile sub 500 celule / ml. S-a arătat că G-CSF scade severitatea neutropeniei și diminuează numărul de infecții. G-CSF se administrează subcutanat (chiar sub piele) la fiecare 1 - 2 zile. Unii pacienți pot fi capabili să întrerupă G-CSF ca adult, deoarece uneori neutropenia devine mai ușoară odată cu vârsta.
Îngrijire dentară preventivă: Deoarece multe dintre infecții apar în gură, este important să se mențină o bună igienă orală. Se recomandă spălarea de gură antibacteriană.
Evaluarea febrei: Deoarece pacienții cu neutropenie ciclică pot dezvolta infecții bacteriene severe, este important ca episoadele de febră să fie evaluate cu atenție. Uneori, episoadele vor necesita spitalizare cu antibiotice intravenoase (IV) până când infecția serioasă nu poate fi exclusă.