Testarea genetică hemofilie A și ce trebuie să așteptați
Sângerări necontrolate din vasul de sânge rupt. Există două tipuri principale de hemofilie. Tipul A se datorează unei deficiențe de factor VIII, în timp ce tipul B se datorează unei deficiențe de factor IX. Din punct de vedere clinic, acestea sunt condiții foarte asemănătoare, provocând sângerări neimprimate în articulații și mușchi, sângerări interne și externe după o leziune sau o intervenție chirurgicală. Sângerarea repetată provoacă eventuale leziuni ale articulațiilor și mușchilor. Hemofilia A este de patru ori mai frecventa decat B, conform Fundatiei Nationale de Hemofilie.
Rolul genelor
Cromozomii X și Y determină sexul. Femelele moștenesc două cromozomi X, unul de la fiecare părinte, în timp ce bărbații vor moșteni un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.Hemofilia A este o afecțiune moștenită printr-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Aceasta inseamna ca gena legata de hemofilie se gaseste in cromozomul X, ceea ce inseamna ca daca un fiu mosteneste cromozomul X care transporta gena hemofiliei de la mama sa, el va avea conditia. Fiul putea, de asemenea, moșteni gena care nu transporta starea genetică. Părinții nu pot trece condiția la copiii lor.
Pentru femele, chiar dacă moștenesc un cromozom X care transporta hemofilie de la mama lor, ei ar putea încă să obțină o genă sănătoasă de la tatăl ei și să nu aibă boala. Dar obținerea cromozomului X purtând gena face din ea un purtător, iar ea poate să transmită gena copiilor ei.
Testarea genetică
Testele genetice sunt disponibile pentru persoanele cu hemofilie A și membrii familiilor acestora. Există mai multe metode de testare genetică pentru a ajuta femeile să afle dacă sunt transportatori și să ia decizii cu privire la planificarea familială.Carrier Testing
Testarea transportatorului implică căutarea unor factori de coagulare în sânge. Femeile cu gena hemofiliei A vor avea niveluri mai mici decât cele normale, iar unele pot avea chiar și niveluri atât de scăzute încât au probleme de sângerare.Testarea transportatorului are o rată de exactitate de până la 79%, însă testul transportatorului nu este suficient pentru a determina dacă o femeie este transportator. Istoricul familiei, în plus față de testare, poate confirma dacă o femeie poartă gena hemofiliei A..
Femeile care pot beneficia cel mai mult de testarea operatorilor de transport includ cei care:
- Au surori cu hemofilie A
- Să aibă mătuși maternali și primii veri pe partea mamei lor, în special verii fată, cu hemofilie A
Testarea directă a mutagenezei ADN
Este posibil să se caute și să se găsească mutații în cadrul genelor prin testarea ADN-ului. O probă de sânge va fi luată mai întâi de la un membru al familiei de sex masculin care are hemofilie A. Sângele femeii care caută să vadă dacă este purtătoare este apoi verificată și comparată pentru mutații genetice similare. Testarea mutațiilor ADN tinde să aibă o precizie ridicată.Legarea testelor
Pentru unele cazuri de hemofilie A, mutațiile genetice nu pot fi găsite. În aceste cazuri, analizele de legare, denumite și analize ADN indirecte, pot urmări mutația genetică în familie. Probele de sânge sunt prelevate de la diverși membri ai familiei, în special bărbații afectați.Clinicienii vor căuta apoi modele de ADN legat la persoana cu hemofilie A și vor compara modelele celorlalți membri ai familiei. Din păcate, testarea legăturii nu este la fel de precisă ca și alte metode de testare, în special în cazul în care bărbații afectați sunt rude îndepărtate.
Testarea prenatală
Femeile cu antecedente familiale de hemofilie ar putea dori să-și testeze copilul nenăscut. Încă zece săptămâni în timpul sarcinii, eșantionarea villusului corionic poate fi finalizată. Aceasta implică luarea unui mic eșantion de placentă și testarea ADN-ului pentru a căuta mutații genetice specifice.Un alt test care se poate face ulterior în timpul sarcinii - de obicei în jur de 15 și 20 de săptămâni în timpul sarcinii - este o amniocenteză. Folosind un ac fin introdus în uter prin abdomen, se ia o mică probă de lichid amniotic. Celulele găsite în fluid sunt apoi analizate pentru gena hemofiliei A..
La ce să te aștepți
Întâlnirea cu un consilier genetic este primul pas în a determina dacă cineva este un purtător al hemofiliei A. Consilierii genetici lucrează adesea cu părinții care au afectat nou-născuții sau cu femeile care doresc să știe dacă sunt purtători. Se pot întâlni, de asemenea, cu bărbații care ajută la testarea surorilor și a fiicelor lor.Întâlnirea cu un consilier genetic implică o consultare inițială în care sunt discutate istoricul familial și personal al hemofiliei A. Consilierul va discuta despre beneficiile, limitările și posibilele rezultate ale testelor genetice.
Testarea genetică este următorul pas în furnizarea de răspunsuri. Tipul de testare va depinde de nevoile și preocupările familiei și / sau ale pacientului. Membrii familiei care au în prezent hemofilie A sunt testați mai întâi și apoi orice purtător potențial.
Odată ce rezultatele testului revin, consilierul genetic se va întâlni cu pacientul și membrii familiei pentru a explica rezultatele. Discuțiile pot include testarea celorlalți membri ai familiei și obținerea asistenței medicale corespunzătoare.
Asigurarea poate sau nu să acopere costul testelor. Unii furnizori de asigurări vor permite unui medic să explice de ce este necesară testarea. Testarea este în general aprobată după astfel de solicitări.
Consilierii genetici pot ajuta, de asemenea, pacienții și familiile lor să găsească resursele necesare, inclusiv grupurile de asistență financiară și de sprijin.
Un cuvânt de la Verywell
Fiind un purtător al hemofiliei A poate afecta în mod semnificativ viața unei femei. Mulți transportatori vă îngrijorează riscul transmiterii bolii. Ei pot simți ca și cum nu ar avea copii.Consilierii genetici și centrele de tratament pentru hemofilie pot oferi transportatorilor consiliere, informații și sprijin adecvate pentru a le ajuta să ia decizii și să își asume controlul vieții. În plus, grupurile de sprijin cu femei în aceeași situație pot fi o mare sursă de confort și speranță.
