Simptomele hemofiliei, factorii de risc, tipurile și tratamentul
Simptome
Persoanele cu hemofilie sunt denumite uneori "sângeratoare libere", ceea ce înseamnă că ele sângerau ușor. În funcție de severitate, sângerarea poate să apară spontan (fără leziuni) sau după intervenție chirurgicală sau traumă. Simptomele includ:- Sângerări nazale prelungite
- Sângerarea din gingii
- Vânătăi mari
- Sângerări prelungite după intervenții chirurgicale sau fotografii, inclusiv circumcizia
- Umflarea articulațiilor mari (umeri, coate, genunchi, glezne) de la sângerare în articulație
- Durere din sângerare în articulații sau mușchi
Cine este în pericol?
Barbatii nascuti in familii cu istoric de hemofilie la alte rude sunt in pericol. Pentru a înțelege moștenirea hemofiliei, trebuie să vorbim puțin despre genetică. Bărbații au un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc un cromozom X de la tatăl și mama lor. Defecțiunea pentru hemofilie se găsește pe cromozomul X, adică mamele (care sunt purtătoare pentru tulburare) trec acest defect genetic la fiii lor; aceasta se numește moștenire legată de X. Deoarece au doi cromozomi X, fiicele nu sunt în general afectate (dar pot fi în cazuri rare).Diagnostic
Hemofilia este suspectată atunci când băiatul sau omul au sângerări care pare excesivă. Este diagnosticat prin măsurarea factorilor de coagulare (proteinele necesare pentru a coagula sângele).Medicul dvs. va începe cu teste de laborator pentru a evalua întregul sistem de coagulare. Acestea se numesc timpul de protrombină (PT) și timpul parțial de tromboplastină (PTT). În hemofilie, PTT este prelungită. Dacă PTT este prelungită (deasupra intervalului normal), poate fi un deficit al factorului de coagulare. Apoi, medicul dumneavoastră va ordona factorii de coagulare (proteinele din sânge care opresc sângerarea) 8, 9 și 11. Dacă nu există un istoric clar al familiei, de obicei toți trei factori sunt testați în același timp. Aceste teste dau medicului dumneavoastră procentul de activitate al fiecărui factor, care este scăzut în hemofilie. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.
Tipuri
Hemofilia poate fi clasificată prin lipsa factorului de coagulare.- Hemofilia A rezultă din deficiența factorului 8.
- Hemofilia B (numită și boala de Crăciun) rezultă din deficiența factorului 9.
- Hemofilia C (numită și sindromul Rosenthal) rezultă din deficiența factorului 11.
- Ușoară: 6 - 40%
- Moderată: 1-5%
- severă: < 1%
Tratament
Hemofilia este tratată cu concentrate de factori. Aceste concentrate de factori sunt perfuzate prin intermediul unei vene (IV). Hemofilia poate fi tratată în două moduri diferite: numai la cerere (când apar episoade de sângerare) sau profilaxie (factor de primire o dată, de două ori sau de trei ori pe săptămână pentru prevenirea episoadelor de sângerare).Modul în care sunteți tratat este determinat de mai mulți factori, inclusiv de severitatea hemofiliei. În general, persoanele cu hemofilie ușoară sunt mai susceptibile de a fi tratate la cerere deoarece au o sângerare semnificativ mai mică. Din fericire, majoritatea tratamentelor cu hemofilie se administrează acasă. Părinții pot învăța cum să administreze factorul copiilor lor printr-o venă acasă sau o asistentă medicală de la domiciliu poate administra factorul. Copiii cu hemofilie pot, de asemenea, să învețe cum să administreze concentrații de factori pentru ei înșiși, adesea înainte de a deveni adolescenți.
Deși concentrațiile de factori sunt tratamentul preferat, acest tratament nu este disponibil în toate țările. Hemofilia poate fi, de asemenea, tratată cu produse din sânge. Deficitul de factor 8 poate fi tratat cu crioprecipitat (o formă concentrată de plasmă). Plasma proaspătă congelată poate fi utilizată pentru a trata deficiența factorului 8 și a fabricii 9.
La pacienții ușor afectați, se poate administra un medicament denumit desmopressin acetat (DDAVP) prin intermediul unei vene sau a unui spray nazal. Stimulează organismul să elibereze depozitele de factor 8 pentru a ajuta la încetarea sângerării.
