Von Willebrand Boala Simptome și tratament
Factorul von Willebrand este o proteină din sânge care se leagă de factorul VIII (un factor de coagulare). Când factorul VIII nu este legat de factorul Von Willebrand, se descompune ușor. Factorul von Willebrand ajută, de asemenea, trombocitele să adere la locurile de rănire.
Simptome
Unii pacienți nu suferă niciodată o sângerare semnificativă. Boala Von Willebrand este asociată cu:- Vânătăi ușoare
- Sângerări nazale prelungite
- Sângerarea din gingii
- Sângerare prelungită după extracția sau rănirea dinților
- Sânge în scaun
- Hematuria (sânge în urină)
- Menoragie (sângerare menstruală excesivă)
- Sângerarea sângerării sau sângerarea țesutului moale poate să apară în forme severe asemănătoare cu hemofilia
Tipuri
- Tipul 1: Aceasta este forma cea mai frecventă, care apare la aproximativ 75% dintre pacienți. Acesta este transmis în familii într-o manieră autosomală dominantă, însemnând că numai un părinte trebuie să fie afectat să treacă boala. Acest lucru rezultă dintr-un nivel de factor Von Willebrand mai mic decât cel normal. Sângerarea poate fi ușoară până la severă.
- Tipul 2: Tipul 2 apare când factorul Von Willebrand nu funcționează normal.
- Tipul 2A: A trecut în mod autosomal dominant. Sângerări severe moderate până la moderate.
- Tipul 2B: A trecut în mod autosomal dominant. Sângerări severe moderate până la moderate. Trombocitopenia (număr scăzut de trombocite) nu este mai puțin frecventă.
- Tipul 2M: Tipul mai puțin frecvent transferat în mod autosomal dominant.
- Tipul 2N: tip neobișnuit transferat în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că pacientul afectat primește două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte. Nivelurile factorului VIII pot fi extrem de scăzute. Sângerarea poate fi severă și poate fi confundată cu hemofilia A.
- Tipul 3: Acesta este un tip rar de boală Von Willebrand. Se transmite în mod autosomal dominant. Sangerarea poate fi severa. Pacienții cu acest tip au o cantitate extrem de mică sau absentă factor Von Willebrand. Aceasta, la rândul său, cauzează o deficiență a factorului VIII și o sângerare semnificativă.
- Aportată: Această formă de boală Von Willebrand este cauzată de altceva, cum ar fi cancerul, tulburările autoimune, anomaliile cardiace (cum ar fi defectul septal ventricular, stenoza aortică), medicamentele sau hipotiroidismul.
Diagnosticele
În primul rând, medicul dumneavoastră trebuie să fie suspicios că aveți o tulburare de sângerare bazată pe simptomele de mai sus. Dacă alți membri ai familiei prezintă simptome similare, crește suspiciunea de boală Von Willebrand, mai ales dacă sunt afectați atât bărbații cât și femeile (spre deosebire de hemofilia care afectează în mod predominant bărbații).Boala Von Willebrand este diagnosticată prin efectuarea unui panou de sânge care analizează atât cantitatea de factor Von Willebrand în sânge, cât și funcția sa (activitatea cofactorului cu ristocetin). Deoarece mai multe tipuri de boală Von Willebrand pot provoca o reducere a factorului VIII, nivelurile acestei proteine de coagulare sunt, de asemenea, trimise. Multimerul Von Willebrand, care se uită la structura factorului Von Willebrand și modul în care este defalcat, este important în special în diagnosticarea bolii de tip 2.
tratamente
Pacienții cu afecțiune ușoară nu pot necesita niciodată tratament.- DDAVP: DDAVP (denumit și desmopresină) este un hormon sintetic care este administrat prin intermediul unui spray nazal (sau, ocazional, printr-un IV). Acest hormon ajută organismul să elibereze factorul Von Willebrand stocat în vasele de sânge.
- Înlocuirea factorului Von Willebrand: Similar cu factorul de substituție utilizat în hemofilie, pot fi administrate perfuzii cu factorul Von Willebrand pentru a preveni sau trata sângerarea. Aceste produse conțin, de asemenea, factorul VIII.
- Antifibrinolitice: Aceste medicamente (numele de marcă Amicar și Lysteda), administrate oral oral, contribuie la stabilizarea formării cheagurilor. Acestea pot fi utile în special pentru sângerări nazale, sângerări la nivelul gurii și sângerări menstruale.
- Contraceptive: La femeile cu boală Von Willebrand și sângerare menstruală severă, pot fi utilizate contraceptive hormonale ca pilulele contraceptive sau dispozitivele intrauterine pentru reducerea / încetarea sângerării.
