Ce trebuie să știți despre Beta Thalassemia
Cine este în pericol?
Beta talasemia este o condiție moștenită. Este necesar ca ambii părinți să fie purtători ai tulburării denumite trasaturi beta talasemie sau minore. Când ambii părinți au o trăsătură beta-talasemie, au o șansă de a avea un copil cu boala beta-talasemie. Din păcate, deoarece trăsăturile de beta-talasemie nu cauzează simptome, părinții nu știu acest risc înainte de sarcină.Care sunt tipurile de talasemie beta?
Beta talasemia poate fi clasificată în două moduri: prin mutația genetică moștenită sau prin necesitatea de transfuzie.Mutații genetice
Beta zero talasemie:Mutația zero în beta zero indică faptul că nu poate fi produsă beta-globină de către acel cromozom.Beta plus talasemie: Beta globina este produsă în cantități reduse. Cantitatea de beta-globină produsă variază foarte mult cu mutația specială moștenită. Unele mutații nu produc aproape nici un beta globin, făcându-le clinic similare cu beta zero.
Nevoia de transfuzie
Beta talasemie majoră: Beta talasemia majoră este definită de nevoia de transfuzii de-a lungul vieții, de obicei lunar (denumită terapie de hipertransfuzie).Beta talasemia intermedia: De obicei, anemie moderată care poate necesita transfuzii ocazionale (în timpul bolilor, pubertate etc.), dar nu în mod regulat.
Beta talasemie trăsătură / minore: Acest lucru are ca rezultat anemie ușoară asimptomatice, de obicei, luate pe baza de rutină de sânge complet.
Cum este diagnosticată talasemia beta??
În general, beta-talasemia major este identificată pe ecranul nou-născutului. La acești copii, testul va identifica numai hemoglobina F (sau fetală), nici o hemoglobină A. Acești copii sunt referiți la un hematolog care trebuie monitorizat îndeaproape. Unii pacienți cu beta-talasemie intermedia mai grav afectați vor fi, de asemenea, identificați în acest fel.Unii pacienți cu afecțiuni ușoare vor fi identificați pe baza numărului complet de sânge (CBC) de rutină. CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată, cu celule roșii sanguine foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia de deficit de fier. Diagnosticul este confirmat de un profil de hemoglobină (denumit și electroforeză). În cazul talasemiei beta și a trasatului, această testare evidențiază o creștere a hemoglobinei A2 (a doua formă de hemoglobină adulțială) și uneori F (fetal).
Care sunt tratamentele pentru talasemia beta??
Beta talasemia nu necesită tratament. Persoanele cu trasaturi beta talasemie vor avea anemie ușoară pe toată durata vieții.Transfuzie: Pacienții cu beta talasemie majoră necesită transfuzii de-a lungul vieții. Terapia prin transfuzie este utilizată pentru a suprima producția de celule roșii în măduva osoasă. Beta talasemia intermedia pacienții pot necesita terapie de transfuzie în timpul bolilor și pubertate (în timpul spurtului de creștere).
Terapia de chelatare a fierului:Pacienții cu beta talasemie majoră primesc exces de fier prin transfuzii de celule roșii din sânge. Acest exces de fier poate provoca leziuni organelor, în special inimii. Chelarea de fier ajută corpul în îndepărtarea fierului. Acestea pot fi administrate sub formă de medicamente orale sau perfuzii sub piele. Pacienții cu beta-talasemie intermedia pot prezenta supraîncărcare cu fier chiar și în absența transfuziilor de sânge secundare la creșterea absorbției de fier în intestinul subțire.
Splenectomia: Splina poate deveni masiv mărită datorită ruperii celulelor roșii (hemoliză), precum și a producerii de celule roșii în sân. Dacă transfuzia are nevoie de creșteri sau alt număr de celule sanguine scade din cauza prinderii în splină, este posibil ca splina să fie îndepărtată chirurgical.
Hidroxiureea: Hidroxieurea a fost utilizată pentru a crește producția de hemoglobină fetală. Succesul a fost variabil.
