Modificările creierului la vârsta de 6 luni legate de autism
Pe baza acestor observații, sa emis ipoteza că creșterea creierului ar putea fi folosită cumva ca biomarker pentru identificarea precoce a autismului la sugari. (Un biomarker este un amestec al cuvintelor "biologic" și "marker" și se referă la indicații sau semne obiective care pot fi măsurate în moduri precise și reproductibile.) Cu toate acestea, calendarul extinderii creierului și relația dintre acest fenomen și schimbările comportamentale tipic tulburării spectrului de autism (ASD) a rămas necunoscut.
Noua cercetare publicată în jurnal Natură arata ca modificarile cerebrale care duc la cresterea creierului incepe la varsta de 6 luni la copii diagnosticati mai tarziu cu autism. Această cercetare sugerează că imagistica timpuriu a diagnosticului (adică imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN) la copii cu risc crescut de a dezvolta autism poate ajuta la prezicerea unei diagnoze viitoare a acestei afecțiuni.
Tulburarea spectrului autismului examinată
Tulburarea spectrului de autism se referă la o gamă largă de simptome clinice, abilități și niveluri de handicap. Iată câteva caracteristici comune care indică autismul:- Dificultate comunicarea cu ceilalți
- Dificultate interacționează cu ceilalți
- Persoane sau activități limitate
- Comportamente repetitive
- Interese stereotipice
- Preocuparea cu obiecte sau părți de obiecte
- Lipsa de spontaneitate
- Deteriorări în privirea ochiului la ochi, expresia feței și poziția corpului
- Sensibilitate neobișnuită la mediul inanimat
- Dificultate în funcționarea socială, în muncă și în viața personală
Unele persoane cu autism au doar insuficiență ușoară, cum ar fi cele cu sindrom Asperger, care sunt adesea descrise ca fiind "funcționarea înaltă". Alte persoane cu autism prezintă o dizabilitate severă. Douăzeci la sută sau mai mult de copii cu autism continuă să trăiască vieți autosuficiente și independente. Semnele pozitive de prognostic includ capacitatea de a comunica folosind vorbirea după vârsta de cinci sau șase ani și abilitățile normale nonverbale.
Deși nu există nici un tratament sau un medicament specific pentru autism, anumite tratamente pot ajuta la îmbunătățirea funcționării și la atenuarea simptomelor. Tratamentul necesită o contribuție din partea mai multor tipuri de profesioniști din domeniul sănătății și se concentrează asupra competențelor sociale, limbajului și adaptivității (auto-ajutorului).
Centrele CS pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca unul din 68 de copii a fost identificat cu ASD, iar aceste conditii afecteaza oameni din toate rasele, etnii si medii socio-economice. ASD este de aproximativ 4,5 ori mai mare la băieți decât la fete. La acei sugari cu risc crescut sau la cei cu un fraternă mai în vârstă cu ASD, șansele de a dezvolta starea sari la unul din cinci.
Deși anumite mutații rare au fost legate de dezvoltarea autismului, cele mai multe incidențe nu pot fi urmărite înapoi pentru a identifica factorii de risc genetici sau mutații specifice. În consecință, a existat un mare interes recent în dezvoltarea instrumentelor non-genetice de diagnosticare pentru a arunca o lumină asupra ASD.
Rolul potențial al scanării timpurii a creierului în ASD
În Natură studiu mentionat mai sus, cercetatorii au folosit RMN pentru a scana creierul a 106 copii cu risc ridicat pentru schimbarile cerebrale. Acești sugari cu risc crescut aveau și frați mai mari cu ASD. Sugarii au fost scanați la șase, 12 și 24 de luni. In plus, cercetatorii au scanat creierul a 42 de sugari cu risc scazut pentru ASD.Cincisprezece dintre nou-născuții cu risc crescut au fost diagnosticați mai târziu cu ASD la vârsta de 2 ani. La acești copii, schimbările cerebrale au început să apară între 6 și 12 luni. Mai mult, aceste modificări au fost urmate de o creștere superioară a creierului între 12 și 24 de luni. Mai exact, cercetatorii au aratat ca intre 6 si 12 luni, a existat o hiper-expansiune a suprafetelor corticale de la nivelul occipital si, intr-o masura mai mica, a lobilor temporali si frontali ai creierului. Creșterea suprafeței corticale este o măsură a mărimii pliurilor din exteriorul creierului. Iar lobul occipital este implicat în procesarea informațiilor senzoriale.
Aceste schimbări în suprafața cortexului au fost legate de creșterea ulterioară a creierului și, în cele din urmă, de deficitele sociale la copiii diagnosticați cu ASD la vârsta de doi ani. Mai mult, acest tipar de hiper-expansiune seamănă cu o creștere normală, deși mai restrânsă, a suprafeței corticale observată la sugarii fără autism.
Potrivit cercetătorilor:
Modelele de prezicere elaborate din algoritmi bazați pe comportament în timpul copilariei nu au furnizat suficientă putere predictivă pentru a fi utile din punct de vedere clinic. Am constatat că un algoritm de învățare profundă care utilizează în primul rând informații de suprafață din RMN creier la vârsta de 6 și 12 luni a prezis diagnosticul de 24 de luni de autism la copiii cu risc crescut de autism familial.
Folosind algoritmul de învățare profundă, cercetătorii sugerează că pot prezice autismul la opt din 10 sugari cu risc crescut pentru această afecțiune.
implicaţii
Fără îndoială, rezultatele acestui studiu de scanare a creierului sunt interesante și pot schimba jocul. Din nou, potrivit cercetătorilor:Această constatare poate avea implicații pentru depistarea și intervenția timpurie, având în vedere că această perioadă este înainte de consolidarea caracteristicilor definitorii ale ASD și vârstei tipice pentru diagnosticare. Ultima parte a primului și primii doi ani de viață se caracterizează printr-o mai mare plasticitate neuronală în raport cu vârstele ulterioare și este un moment în care deficitele sociale asociate autismului nu sunt încă bine stabilite. Intervenția la această vârstă se poate dovedi mai eficace decât mai târziu în dezvoltare. "
Cu alte cuvinte, cercetatorii sugereaza ca algoritmul lor ar putea deschide calea pentru detectarea anterioara si pentru interventia anterioara in interventiile cu risc ridicat pentru sugari care s-ar putea dovedi mai eficiente deoarece creierul copilului este mult mai mutabil si adaptabil. Intervenția anterioară ar putea ajuta, de asemenea, oamenii de știință să testeze mai bine intervențiile și să vadă dacă un tratament funcționează mult mai devreme decât era posibil anterior.
În prezent, nu se știe dacă intervenția timpurie poate îmbunătăți rezultatele clinice pe termen lung la pacienții cu autism. Cu toate acestea, mulți experți susțin ideea că astfel de intervenții timpurii oferă tratament în ciuda lipsei de cercetare în domeniu.
Rezultatele studiului Autism parental de comunicare (PACT) - cel mai mare si cel mai lung studiu al interventiilor de autism pana in prezent - sustin ca parintii pedagogici ai copiilor cu autism cum sa interactioneze mai bine cu copiii lor ofera beneficii care se pot extinde de ani de zile.
Cu toate acestea, aceste intervenții de formare au fost axate pe părinţi din copiii cu autism de vârstă cuprinsă între 2 și 4 ani și nu copiii înșiși. În plus, efectele acestor intervenții au scăzut în timp și au fost în mod substanțial discutabile. In loc de a reduce anxietatea, interventia PACT a scazut comportamentele repetitive si abilitatile de comunicare imbunatatite.
Trebuie remarcat faptul că studiul de scanare a creierului examinează sugarii cu risc crescut de a dezvolta ASD și nu o populație mai mare de copii cu ASD care nu au frați mai mari cu această afecțiune. Cu toate acestea, această lucrare oferă o dovadă a conceptului care ar putea fi aplicat ulterior altora expuși riscului de ASD. Pentru a fi aplicat populației generale, cu toate acestea, ar trebui să se realizeze dezvoltarea unei "grafice de creștere a creierului", care să aibă o aplicabilitate largă - ceva care se pare că este departe.
Mai mult decât atât, înainte ca aceste constatări să aibă aplicabilitate clinică, trebuie realizate studii de follow-up mari pentru a susține aceste rezultate ale cercetării. Cercetările viitoare ar trebui să examineze, de asemenea, dacă potențialul algoritmului studiului actual poate fi combinat cu alte tipuri de predictori, inclusiv comportamentul, electrofiziologia, genetica moleculară și alte modalități imagistice, cum ar fi RMN funcțional cerebral întreg. De remarcat, așa cum am menționat mai devreme, nu am elucidat încă mutațiile genetice responsabile pentru marea majoritate a cazurilor de autism. Cu toate acestea, analiza unor astfel de factori genetici rămâne o zonă activă de cercetare și interes pentru mulți.
În cele din urmă, diferențele dintre scanerele RMN și metodele de extragere a datelor ar putea face dificilă replicarea acestor constatări. Cu alte cuvinte, scanerele IRM sunt diferite și aceste diferențe ar putea face dificilă replicarea unor modificări subtile, dar semnificative, observate în studiul actual.
