Testarea genetică în boala Parkinson
Genele sunt purtate în ADN-ul nostru, unități de moștenire care determină trăsăturile care sunt transmise de la părinte la copil. Moștenim aproximativ 3 miliarde de perechi de gene de la mamele și tații noștri. Ei determină culoarea ochilor noștri, cât de înalți putem fi și, în unele cazuri, riscul pe care îl avem în dezvoltarea anumitor boli.
În calitate de medic, știu rolul pe care îl joacă genetica în determinarea sănătății noastre. Gradul de influență pe care genele noastre îl variază în funcție de boală, dar atât factorii de mediu, cât și genetica contribuie la dezvoltarea bolii într-o oarecare măsură.
Testarea genetică la Parkinson'boala
În boala Parkinson, marea majoritate a cazurilor sunt ceea ce noi numim sporadic fără o cauză identificabilă. Aceste cazuri "non-familiale" nu înseamnă că alți membri ai familiei au Parkinson. Cu toate acestea, aproximativ 14% dintre persoanele afectate de Parkinson au o rudă de gradul întâi (părinte, frate sau copil) care trăiește, de asemenea, cu boala. În aceste cazuri familiale, genele mutante care cauzează această boală pot fi moștenite fie într-un model dominant, fie într-unul recesiv.Multe rude afectate de-a lungul diferitelor generații se găsesc de obicei în familii care au o genă Parkinson dominantă. Un exemplu de acest tip de moștenire este mutația genetică SNCA care are ca rezultat producerea unei proteine numite alfa-synuclein. Această proteină constituie corpurile Lewy care se găsesc în creierul persoanelor cu Parkinson. Alte mutații - LRRK2, VPS35 și EIF4G1 - sunt, de asemenea, moștenite în mod dominant.
În schimb, mutațiile recesive care acționează ca un factor de risc pentru dezvoltarea bolii Parkinson sunt reprezentate de cazuri în cadrul unei generații ca și în cazul fraților. Mutațiile genetice PARKIN, PINK1 și genele DJ1 sunt exemple ale acestui tip de moștenire.
Acestea sunt unele dintre mutațiile care sunt cunoscute, dar există mai multe care sunt descoperite în mod continuu. Țineți minte, totuși, că majoritatea formelor genetice au rate scăzute de exprimare sau de penetrare, ceea ce în principiu înseamnă că doar pentru că aveți gena nu înseamnă că veți obține Parkinson. Chiar și în cazul mutațiilor LRRK2, care sunt dominante în natură, prezența genei nu echivalează cu dezvoltarea bolii.
Când trebuie testat genetic pentru Parkinson'e Finalizat?
Medicul dvs. vă poate sugera dacă diagnosticul dvs. de Parkinson se prezintă la o vârstă fragedă (mai puțin de 40 de ani), dacă mai mulți rude din istoricul familiei au fost, de asemenea, diagnosticate cu aceleași sau dacă aveți un risc crescut de Parkinson familial pe baza etnie (cele cu origini evreiești din Ashkenazi sau medii nord-africane).Cu toate acestea, care este beneficiul testării efectuate în prezent? Informația poate fi importantă pentru planificarea familială pentru unele persoane, deși așa cum am spus chiar dacă gena este transmisă asupra acesteia, nu este în mod necesar egală cu dezvoltarea bolii. Totuși, riscul este mai mare în cazul mutațiilor genetice dominante comparativ cu cele recesive, în medie dacă o persoană are o rudă de gradul întâi cu Parkinsons (de exemplu, un părinte sau un frate) riscul de a dezvolta boala este de 4 până la 9% populația generală.
Rețineți că, în prezent, pentru persoana testată, nu există schimbări în tratamentul bolii Parkinson pe baza rezultatelor genetice. Cu toate acestea, în viitor, atunci când există tratamente pentru a încetini apariția bolii sau pentru a împiedica dezvoltarea acesteia, atunci identificarea acelor persoane expuse riscului va fi foarte importantă.
Genetica Testare si Cercetare pentru Parkinson's
Deși nu există un beneficiu direct pentru dvs. în prezent, rezultatele testelor genetice pot contribui la continuarea cercetării Parkinson, permițând oamenilor de știință să înțeleagă mai bine boala și, în consecință, să dezvolte noi tratamente. De exemplu, o mutație în gena care codifică proteina alfa-synucleină (SNCA) conduce la un tip specific de boală Parkinson familială. Deși această mutație reprezintă doar un mic procent de cazuri, cunoașterea acestei mutații a avut efecte mai largi. Studiul acestei mutatii genetice a condus la descoperirea ca alfa-synucleinul se strange impreuna pentru a forma corpuri Lewy care au fost gasite in mod constant in creierul tuturor indivizilor cu boala Parkinson nu doar a celor cu mutatie SNCA. Astfel, o mutație genetică a condus la o descoperire critică în domeniul cercetării Parkinson.Testarea genetică este o decizie foarte personală, dar o notă de avertizare: oricând se ia în considerare testarea genetică, în special în cazul unei afecțiuni în care nu există schimbări în tratamentul bazat pe constatări genetice, ar fi recomandarea mea de a consulta un consilier de genetică pentru a discuta impactul aceste informații vor avea asupra dvs. pacientul și familia.
