Informații despre sindromul Kallmann
Sindromul Kallmann poate fi moștenit sau poate să apară la cineva fără istoric familial al afecțiunii. Cea mai comună formă moștenită este formularul X-linked. Gena KAL1 de pe cromozomul X este responsabilă pentru această formă. Următoarea formă cea mai frecventă moștenită se datorează unei mutații în gena KAL2 de pe cromozomul 8. Este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. A treia formă moștenită a sindromului Kallmann se datorează mutației genei KAL3 și este moștenită ca o tulburare autosomală recesivă. Locația exactă a genei KAL3 nu a fost încă descoperită.
Simptome
În sindromul Kallmann, o parte a creierului, hipotalamusul, nu este în măsură să funcționeze corect. Acest lucru cauzează simptome, inclusiv:- eșecul de a trece prin pubertate
- nici un miros de miros (anosmie) sau o capacitate foarte slabă de miros (hiposmie)
- testicule nedescoperite (criptorhidism) la bărbați
- un mic penis (microphallus) la bărbați
- menstruația nu începe niciodată la femei (numită amenoree primară)
- mișcarea simultană a ambelor mâini (numită sincinizare bimanuală) afectează aproximativ o cincime dintre bărbații cu tulburare
Diagnostic
Dacă cineva nu reușește să treacă prin pubertate, el sau ea este trimis la un endocrinolog pentru diagnostic și îngrijire. Acest tip de medic este specializat în tulburări hormonale și poate determina exact de ce nu a apărut pubertatea.Există multe motive pentru care cineva ar putea să nu treacă prin pubertate. Cu toate acestea, sindromul Kallmann este singurul asociat cu lipsa de miros. De obicei, este ușor să determinați dacă sindromul Kallmann poate fi prezent prin efectuarea unui test de miros.
Există două tipuri de teste de miros. Se utilizează sticle mici care conțin substanțe diferite în ele; celălalt test folosește cartele "zgârieturi și sniff". Ambele teste folosesc substanțe care au mirosuri puternice pe care toată lumea le cunoaște, cum ar fi cafeaua. Dacă persoana testată are un simț normal de miros, atunci este prezentă o altă tulburare în afară de sindromul Kallmann.
O examinare fizică va arăta dacă testiculele nedescoperite sau organele genitale mici sunt prezente la un bărbat. Un istoric familial al sindromului Kallmann ar fi un indiciu important pentru diagnostic. Se efectuează un test de sânge pentru măsurarea nivelurilor de hormon luteinizant (LH) și hormon de stimulare a foliculului (FSH), precum și testosteron sau estrogen. Toți acești hormoni sunt importanți pentru dezvoltarea sexuală normală. Nivelurile foarte scăzute ale acestor hormoni înseamnă că există o problemă fie cu hipotalamus, fie cu glanda pituitară din creier.
În sindromul Kallmann, lipsa simțului mirosului se datorează absenței structurilor numite becuri olfactive în creier. O scanare a imaginii prin rezonanță magnetică (MRI) a capului poate arăta dacă aceste structuri sunt prezente sau nu.
