Tipuri de boli motor neuronale
Prezentare generală
Când ne mișcăm, semnalele electrice sunt trimise de la creier la măduva spinării de-a lungul neuronilor motorului superior. Celulele nervoase se sinapsează în cornul anterior al măduvei spinării și apoi sunt trimise de-a lungul neuronilor motori inferiori în nervii periferici. Semnalele electrice care călătoresc de-a lungul acestor neuroni semnalează un mușchi de a contracta, ceea ce duce la mișcare. În funcție de anumite descoperiri fizice ale examenelor, neurologii pot determina unde este problema în sistemul nervos și pe baza acestora, un diagnostic potențial.Condițiile care afectează această semnalizare normală sunt numite boli de neuron motor. Cornul posterior al măduvei spinării transmite informații care aparțin senzației, în timp ce cornul anterior transporta informații care se referă la mișcare. Boala neuronilor motori, din acest motiv, afectează în primul rând mișcarea.
Semne generale și simptome
Afecțiunile neuronilor motori pot fi separate în două categorii principale, în funcție de faptul că acestea afectează neuronul motor superior sau neuronii motori inferiori. Unele boli neuronice motorie afectează numai neuronii motorului superior, în timp ce alții afectează în primul rând neuronii motori inferiori. Unele, cum ar fi ALS, afectează ambele.Simptomele bolii neuronului motor superior includ:
- Spasticitate - O combinație între rigiditatea musculară, rigiditatea, rigiditatea și inflexibilitatea. Cu spasticitate severă, mușchii se pot simți "blocați". Cu spasticitate ușoară, este posibil să vă mutați mușchii, dar ei răspund într-un mod neașteptat sau jignit.
- Rigiditate - o "rigiditate" involuntară a mușchilor.
- Creșterea reflexelor de tendon adânc - De exemplu, tăietorul tău genunchi poate fi mai pronunțat decât de obicei.
- Atrofia - Pierderea forței și a masei musculare.
- Fasciculări - o contracție spontană și involuntară a mușchilor care poate fi vizibilă sub formă de spasm sub piele.
Tipuri de boli motor neuronale
Există mai multe boli motor neuron diferite care diferă în ceea ce privește dacă acestea afectează neuronii motorii superioară sau inferioară, simptomele inițiale, grupa de vârstă pe care o afectează și prognosticul. Printre acestea se numără:Scleroza laterala amiotrofica
Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, este o boală progresivă a neuronului motor care afectează aproximativ 6.000 de persoane în fiecare an în Statele Unite. Începe cu slăbiciune musculară, de obicei pe o singură parte a corpului. Starea începe în mâini mai des decât picioarele. La inceput, semnul primar poate fi fasciculari, dar in cele din urma, progreseaza atat cu semnele si simptomele superioare cat si cu cele ale motorului neuron. Atunci când diafragma este afectată, poate fi necesară ventilarea mecanică.De obicei, boala nu afectează în mod obișnuit cunoașterea și majoritatea oamenilor sunt atenți (fără demență) chiar și atunci când boala este foarte avansată. Speranța medie de viață cu ALS este de aproximativ doi până la cinci ani, dar poate varia foarte mult, cu cinci procente de oameni în viață după 20 de ani. Din fericire, oameni precum omul de stiinta Stephen Hawking contribuie la cresterea gradului de constientizare atat pentru ALS, cat si pentru alte boli neuronale motorii.
Scleroza laterală primară
Scleroza laterală primară (PLS) este o boală a neuronilor motorului superior, perturbând semnalele de la nivelul creierului până la măduva spinării. Celulele din cortexul cerebral responsabile de mișcare încet încet. Rezultatul este o slăbire progresivă lentă, asociată cu semnele superioare ale neuronului motor, cum ar fi spasticitatea, rigiditatea și reflexele de tendon adânc crescut. Spre deosebire de scleroza laterală amiotrofică, constatările neuronilor motorii mai mici, cum ar fi atrofia și fasciculațiile, nu sunt la fel de proeminente. Nu este sigur cât de comun este PLS, dar credem că este mai puțin comun decât ALS.La începutul bolii, scleroza laterală primară poate fi confundată cu ALS. Deoarece ALS poate începe cu simptomele neuronului motor superior, poate fi cu câțiva ani înainte de apariția unui diagnostic de PLS. Chiar si in acel moment, poate fi dificil sa se spuna care dintre conditiile cauzeaza simptomele, deoarece unii oameni cu presupusa PLS vor dezvolta descoperiri mai mici ale neuronilor motori, dovedind ca boala este de fapt ALS. Toate acestea sunt o modalitate destul de confuză de a spune că poate fi imposibil să știți dacă o condiție este de fapt ALS sau PLS timp de mai mulți ani după apariția simptomelor.
Alte condiții, precum parapareza spastică ereditară, vor trebui, de asemenea, să fie eliminate. PLS tinde să progreseze mai lent decât ALS, pacienții trăind de obicei până la 20 de ani cu simptomele lor.
Atrofia musculară progresivă
În unele moduri, atrofia musculară progresivă (PMA) este opusul sclerozei primare primare. În PMA, numai neuronii motori inferiori sunt afectați, în timp ce în PLS sunt răniți numai neuronii motorului superior. Deoarece neuronii motori inferiori sunt afectați, slăbirea progresivă este un simptom comun. Deoarece neuronii motorului superior nu sunt afectați, nu apar semne superioare ale motorului neuron, cum ar fi rigiditatea. Atrofia musculară progresivă este mai puțin frecventă decât ALS, dar are un prognostic mai bun.Poate fi un proces dureros pentru a face diagnosticul de atrofie musculară progresivă, deoarece simptomele sunt similare cu alte afecțiuni. În special, bolile ca ALS, neuropatia motorie multifocală (o formă de neuropatie periferică) și atrofia musculară spinală trebuie mai întâi să fie eliminate înainte de a se face un diagnostic concludent.
Progresivă paralizie bulbar
Paralizia biliară progresivă implică o degenerare lentă a brațului, care conține nervii (nervii cranieni) care controlează fața, limba și gâtul. Ca rezultat, cineva cu paralizie bulbară progresivă va începe să aibă dificultăți de vorbire, înghițire și mestecare. Lipsa limbii poate deveni și mai evidentă pe măsură ce progresează boala, cu semne de neuron motor superioară și inferioară. Persoanele cu paralizie bulbare progresivă pot avea, de asemenea, izbucniri incontrolabile și uneori inadecvate de râs sau de plâns. Nu este neobișnuit ca persoanele cu paralizie bulbară progresivă să continue să dezvolte ALS. Myasthenia gravis este o afecțiune neuromusculară autoimună care poate fi prezentă și într-un mod similar.Sindromul post-poliomielit
Polio este un virus care atacă neuronii motori în cornul anterior al măduvei spinării, ducând la paralizie. Din fericire, datorită vaccinărilor agresive, acest virus a fost în mare măsură eradicat. Cu toate acestea, unii dintre cei care au suferit de această boală se pot plânge de o slăbiciune cunoscută sub numele de sindrom post-poliomielită. Acest lucru se datorează îmbătrânirii sau vătămării, determinând neuronii cu motor relativ puŃin supravieŃuitori care controlează mișcarea unui membru anterior afectat. Tulburarea afectează numai persoanele în vârstă care au avut poliomielită în trecut. De obicei, nu este periculoasă pentru viață.Boala lui Kennedy
Boala Kennedy se datorează unei mutații genetice legate de X care afectează receptorul androgen. Tulburarea provoacă slabiciune progresivă și durere progresivă a mușchilor apropiați de trunchi. Sunt implicate și fața, maxilarul și limba. Deoarece este legată de X, boala Kennedy afectează în general bărbații. Femeile cu mutație genetică sunt purtători, cu o șansă de 50% să transmită gena pe copiii lor. Femeile cu mutație pot suferi, de asemenea, de simptome minore, cum ar fi crampe deget, în loc de slăbiciune mai profundă.Deoarece boala afectează receptorul androgen (receptorul la care se atașează estrogenul și testosteronul), bărbații cu afecțiune pot suferi de asemenea de simptome precum ginecomastia (mărirea sânilor), atrofia testiculară și disfuncția erectilă. Durata de viață a persoanelor cu boală Kennedy este, de obicei, normală, deși, pe măsură ce slăbiciunea lor progresează, pot necesita un scaun cu rotile.
Atrofia musculară spinală
Atrofia musculară spinală este o boală moștenită care afectează preponderent copiii. Aceasta este cauzată de defectele genei SMN1 și este moștenită într-un model autosomal recesiv. Datorită acestei gene defecte, proteina SMN nu este suficientă, ceea ce duce la degenerarea neuronilor motori inferiori. Acest lucru duce la slăbiciune și pierdere musculară.Există trei tipuri principale de SMA, fiecare implicând copii la o vârstă diferită.
- Tipul SMA 1, denumit și boala Werdnig-Hoffman, devine evident în momentul în care copilul are șase luni. Copilul va avea hipotonie (muschi floppy) și nu se va mișca adesea spontan. Nu vor putea să se așeze pe cont propriu la timpul așteptat. Datorită dificultății cu căile respiratorii și menținând o forță suficientă pentru a respira, majoritatea acestor copii mor la vârsta de două ani.
- SMA tip II începe un pic mai târziu, devenind aparent între vârsta de 6 până la 18 luni. Acești copii nu vor putea să stea sau să meargă fără asistență și vor avea și dificultăți de respirație. Cu toate acestea, copiii cu SMA tip II trăiesc de obicei mai mult decât cei cu Werdnig-Hoffman, uneori trăind în adolescență.
- SMA de tip IIII numit de asemenea boala Kugelberg-Welander, devine evidentă cu vârste cuprinse între 2 și 17 ani. Copiii cu această tulburare pot avea dificultăți la rulare sau la călători. Ele pot avea, de asemenea, probleme de spate, cum ar fi scolioza. Cu toate acestea, copiii cu această tulburare pot avea o viață normală.
Diagnostic și tratament
Nu există un tratament foarte eficient pentru oricare dintre bolile motoarelor neuronale. Terapia medicală se concentrează pe combaterea cât mai bine a simptomelor bolii. Cu toate acestea, pentru a ști ce simptome să anticipeze, precum și pentru a exclude alte boli mai tratabile, este important să obțineți diagnosticul potrivit.Folosind examenul fizic și alte tehnici, cum ar fi electromiografia, studiile de conducere a nervilor și testarea genetică când este cazul, neurologii pot ajuta la definirea diagnosticului corect. Având diagnosticul potrivit, neurologul poate să vă gestioneze simptomele cât mai mult posibil și să anticipeze și să se pregătească pentru orice complicație preconizată.
Copiind
La început, am comentat că, din fericire, bolile motoarelor neuronale sunt mai puțin frecvente. Acest lucru poate fi bun dacă nu vă sau unul iubit dezvoltați una dintre aceste condiții. Apoi, în plus față de suferința simptomelor acestor boli, s-ar putea să constatați că există mai puține cercetări și mai puțin sprijin decât ați spera. În timp ce aceste boli sunt mai puțin frecvente, măsuri precum Actul privind medicamentele orfane direcționează mai multă atenție la aceste condiții mai puțin frecvente, dar nu mai puțin importante.Poate vă simțiți singuri dacă ați fost diagnosticat cu o boală a neuronilor motorii. Spre deosebire de grupurile mari de "susținători ai cancerului la sân", nu vedem grupuri uriașe, cum ar fi, de exemplu, susținătorii progresivi ai paraliziei bulbare. Cu toate acestea, conștientizarea este în creștere, și cel puțin pentru ALS, sprijin.
Persoanele cu boli cu neuron motor au nevoie de sprijin la fel ca cele cu condiții mai frecvente. În timp ce este posibil să nu aveți un grup de sprijin în comunitatea dvs., acolo sunteți sprijină comunitățile online, unde persoanele cu afecțiuni neuronice specifice se pot "întâlni" și comunica cu alții care se confruntă cu unele dintre aceleași provocări. Deși nu avem o "pastilă" sau o operație chirurgicală pentru a trata boala, există multe lucruri care pot fi făcute pentru a ajuta oamenii să trăiască bine cu boala și cercetările curente oferă speranțe că se vor face progrese în viitorul nu atât de departe.
