Înțelegerea bolii juvenile Huntington
Alte nume pentru boala juvenilă Huntington includ JHD, HD cu debut juvenil, boala Huntington cu debut în copilărie, HD pediatrică și boala Huntington, debut juvenil,
răspândire
Studiile de cercetare au estimat că aproximativ 5% până la 10% din cazurile de boală Huntington sunt clasificate ca fiind minore. În prezent, aproximativ 30.000 de americani trăiesc cu boala Huntington, cu aproximativ 1.500 până la 3.000 dintre aceștia fiind sub vârsta de 20 de ani.Simptome
Simptomele de JHD sunt adesea puțin diferite de cele ale bolii Huntington. Citirea despre ele este, desigur, copleșitoare. Aflați că nu toate apar și că sunt disponibile diverse terapii pentru a ajuta la gestionarea celor care fac pentru a menține calitatea vieții.Modificările cognitive pot include scăderea memoriei, procesarea lentă, dificultățile recente în performanța școlară și provocările la începutul sau finalizarea unei sarcini cu succes.
Modificările comportamentale se dezvoltă adesea și pot consta în furie, agresiune fizică, impulsivitate, depresie, anxietate, tulburare obsesiv-compulsivă și halucinații.
Schimbările fizice includ picioarele rigide, stomacul, dificultățile de înghițire, declinul vorbelor și mersul pe vârfuri. În timp ce cazurile Huntington de la adulți demonstrează deseori mișcări excesive și incontrolabile (numite coree), persoanele cu JHD prezintă mai multe simptome asemănătoare cu boala Parkinson, cum ar fi lentoarea, rigiditatea, echilibrul slab și stărite. Capturile pot apărea, de asemenea, la unele dintre persoanele mai tinere cu JHD. În plus, modificările scrierii de mână ar putea fi văzute la începutul anului în JHD.
Juvenile vs. HD Adult Onset
JHD are câteva provocări diferite față de HD-ul la adult. Acestea includ următoarele.Probleme în școală
JHD poate provoca dificultăți în învățarea și reamintirea informațiilor în cadrul școlii, chiar înainte de diagnosticarea JHD. Acest lucru poate face dificilă pentru studenți și părinți care ar putea să nu știe încă de ce performanța școlară a scăzut semnificativ.
În mod social, școala cu JHD poate fi, de asemenea, provocatoare dacă comportamentele devin inadecvate și interacțiunile sociale sunt afectate.
Rigiditate În loc de Chorea
În timp ce majoritatea cazurilor de HD cu debut adult implică coreeană (mișcări involuntare), JHD afectează adesea extremitățile, făcându-le rigide și neobosite. Astfel, tratamentul este adesea diferit în JHD.
convulsii
Convulsiile nu apar în mod obișnuit la HD cu debut adult, dar se dezvoltă în aproximativ 25 până la 30% din cazurile de JHD. Aceste convulsii pot pune persoanele într-un risc mai mare pentru căderi și răniri.
Cauza și Genetica
Aflați că nimeni nu a făcut sau nu a făcut ca un copil să dezvolte JHD. Este cel mai adesea cauzată de o mutație genetică pe cromozomul patru care este moștenit de la părinți. O parte a genei, numită repetare CAG (citozină-adenină-guanină), plasează persoana la risc de HD. Dacă numărul de repetiții CAG este mai mare de 40, persoana va testa pozitiv pentru HD. Persoanele care dezvoltă JHD tind să aibă mai mult de 50 de repetiții CAG pe cromozomul lor.Aproximativ 90% dintre cazurile de JHD sunt moștenite de la tată, deși gena poate fi transmisă de la ambii părinți.
Tratament
Deoarece unele dintre simptomele sunt diferite de cele ale HD la adulți, JHD este tratat adesea diferit decât HD. Opțiunile de tratament depind adesea de simptomele prezente și sunt orientate spre menținerea unei bune calități a vieții.Dacă sunt prezente convulsii, pot fi prescrise medicamente anticonvulsivante pentru a le controla. În timp ce unii copii răspund bine la aceste medicamente, alții au efecte secundare notabile ale somnolenței, coordonării slabe și confuziei. Părinții ar trebui să discute cu medicul copilului beneficiile pe care le prezintă astfel de medicamente.
Psihoterapia este recomandată persoanelor care trăiesc cu JHD, având în vedere ajustarea semnificativă pe care JHD o cere. Vorbind despre JHD și efectele sale poate ajuta atât copiii cât și membrii familiei să facă față, să învețe să le explice altora, să determine ce nevoi sunt și să se conecteze cu serviciile de susținere în comunitate.
Terapia fizică și ocupațională este, de asemenea, recomandată și poate fi utilizată pentru a ajuta la întinderea și relaxarea brațelor și picioarelor rigide, precum și pentru a adapta echipamentul pentru a satisface nevoile.
Un dietetician poate ajuta prin stabilirea unei diete bogate în calorii pentru a contracara pierderea în greutate pe care oamenii cu JHD se confruntă adesea.
În cele din urmă, un patolog de vorbire și de limbă poate ajuta prin identificarea unor modalități de a continua să comunice nevoile cu cei din jur dacă vorbirea devine dificilă.
Prognoză
După diagnosticarea cu JHD, speranța de viață este de aproximativ 15 ani. JHD este progresiv, ceea ce înseamnă că, în timp, creșterea simptomelor și funcționarea continuă să scadă.Totuși, rețineți că există ajutor atât pentru copii, cât și pentru familiile lor, pe măsură ce aceștia experimentează JHD. Dacă nu sunteți sigur de unde să începeți, contactați Societatea pentru Huntington din America pentru informații și asistență în apropierea dvs..
