Ce este uleiul lui Lorenzo?
O introducere în adrenoleucodistrofia (ALD)
Adrenoleucodistrofia (ALD) este o boală genetică care determină acumularea de acizi grași cu lanț lung care distrug mielina, capacul protector al neuronilor din creier. Fără aceste acoperiri protectoare, pot să apară simptome degenerative precum orbirea, surditatea, convulsii, pierderea controlului muscular și demența progresivă.Simptomele ALD apar în general între vârstele de patru și zece ani. Boala progresează rapid și de obicei este fatală în decurs de doi până la cinci ani de apariție a simptomelor. Datorită modului în care ALD este moștenit, prin intermediul cromozomului X, cea mai gravă formă a afecțiunii afectează numai băieții. Glanda suprarenale este, de asemenea, afectată, cunoscută sub numele de boala lui Addison, în 90% din cazuri.
Ce este uleiul lui Lorenzo?
Conform Proiectului Myelin, Uleiul lui Lorenzo este o combinație de combinație de 4 la 1 de acid erucic și acid oleic, extras din ulei de rapiță și respectiv ulei de măsline. Terapia pe bază de ulei, dacă a început mai devreme băieți asimptomatici cu ALD sau băieți care nu au prezentat încă simptome, sa dovedit că reduce cantitatea de acizi grași cu lanț lung atunci când este ingerată zilnic, ceea ce poate încetini apariția bolii.Cu toate acestea, studiile nu au fost în măsură să demonstreze că uleiul oprește progresia bolii și se știe că nu inversează sau repară mielina deteriorată. Cel mai bun tratament disponibil în prezent pentru ALD este transplantul de măduvă osoasă în timp ce este totuși asimptomatic. Cu toate acestea, transplanturile de măduvă osoasă sunt foarte riscante pentru pacienții tineri datorită riscurilor de infecție și respingere.
Băiatul care a inspirat tratamentul
Tratamentul se numește "uleiul lui Lorenzo", după ce Lorenzo Odone, un băiat cu ALD ai cărui părinți, Michaela și Augusto, a refuzat să accepte că nu există tratament pentru ALD și că Lorenzo ar muri la scurt timp după diagnosticul său din 1984. Prin cercetare intensă și persistență , Părinții lui Lorenzo au ajutat la dezvoltarea uleiului.După ce a luat uleiul în fiecare zi de la dezvoltarea sa, Lorenzo a depășit în cele din urmă previziunile medicilor cu peste 20 de ani. El a murit într-o zi după împlinirea a 30 de ani de la complicațiile pneumoniei. Povestea familiei a fost prezentată în filmul din 1992, Uleiul lui Lorenzo, cu Susan Sarandon și Nick Nolte.
