Testul genetic la domiciliu pentru cancerul de sân
Deși există factori de risc recunoscuți în legătură cu cancerul de sân, cauzele bolii nu sunt cunoscute. Cercetările au constatat că există o componentă ereditară a riscului și au fost identificate o serie de gene diferite care sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar.
Este neclar exact cat de mult poate avea un impact asupra acestor sanse asupra sansei unei femei individuale de a dezvolta cancer de san, dar detectarea unui risc genetic poate fi benefica pentru unele femei in ceea ce priveste prevenirea, depistarea precoce si tratamentul la timp.
Criterii pentru testarea genetică
Testele de diagnosticare pentru cauzele genetice ale cancerului de sân au fost în mod tradițional efectuate într-un cadru medical, cu un test genetic comandat și interpretat de către un medic. În general, consilierea genetică și planificarea tratamentului sunt aranjate împreună cu o discuție a rezultatelor testelor.De obicei, testele genetice pentru cancerul de sân se fac pentru femeile care au un istoric familial puternic al afecțiunii. Există dovezi că, având membri ai familiei cu cancer de sân, crește șansele ca unul sau mai multe gene ale cancerului de sân să se desfășoare în familie.
Conform liniilor directoare privind rețeaua națională de cancer la nivel global (NCCN), testele genetice sunt recomandate femeilor care îndeplinesc anumite criterii.
- Având cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani
- Având cancer ovarian la orice vârstă.
- Având o rudă de sânge cu o mutație cunoscută a cancerului de sân sau o rudă de sânge care a suferit două sau mai multe tipuri de cancer mamar primar
- Având mai mult de o singură sânge relativă pe aceeași parte a familiei cu cancer de sân, cu cel puțin unul diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani sau un membru de familie de sex masculin cu cancer de sân
În timp ce asigurarea dvs. de sănătate ar putea sau nu să plătească pentru testarea genetică pentru cancerul de sân, există o probabilitate mai mare ca costul să fie acoperit dacă îndepliniți criteriile recomandate. Din cauza gravității bolii, unele femei optează pentru testarea genetică, chiar dacă asigurarea lor de sănătate nu acoperă costul testelor.
Genele cancerului mamar
Genele cancerului mamar sunt mutații genetice care cresc riscul de a avea cancer la sân. Unele dintre mutațiile genetice care au fost identificate în asociere cu cancerul de sân includ BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 și NBN. Denumirile date mutațiilor se bazează adesea pe poziția lor în interiorul cromozomului, pe omul de știință sau în laboratorul în care au fost descoperite sau pe o descriere a funcției normale a genei.Genele cancerului mamar pot crește riscul de apariție a cancerului de sân printr-o serie de mecanisme. Există multe gene normale în organism care lucrează pentru a proteja împotriva cancerului. Mutațiile sau defectele acestor gene diminuează capacitatea naturală a organismului de a lupta împotriva cancerului.
De exemplu, PTEN este numit de acest nume deoarece descrie o mutație în gena de fosfatază și TENsin, care, în condiții normale, ajută la prevenirea creșterii tumorii. Atunci cand aceasta gena este anormala, ea poate permite tumorilor sa creasca, iar un defect in aceasta gena este una dintre anomaliile genetice asociate cu cancerul de san.
Uneori, având mai mult de o mutație de cancer la sân crește riscul de a dezvolta cancer de sân sau cancer ovarian.
Kituri de testare la domiciliu
Un test genetic genetic auto-administrat la domiciliu pentru cancerul de sân a fost aprobat de FDA în 2018. Kitul de testare este furnizat de compania 23andME, o companie care este populară pentru a produce rapoarte care să identifice strămoșii unei persoane și țările de origine.Testul la domiciliu poate identifica trei mutații genetice BRCA1 și BRCA2 diferite care tind să fie asociate cu cancerul de sân în rândul femeilor de origine evreiască Ashkenazi. Potrivit rapoartelor, femeile Ashkenazi care testează pozitiv aceste anomalii genetice pot avea o șansă de 50-75% pentru a dezvolta cancer de sân, care este semnificativ mai mare decât riscul pentru femeile care nu au mutații. Cu toate acestea, aceste mutații rareori apar în alte etnice.
Există o serie de alte gene cunoscute ale cancerului mamar, și există chiar și alte mutații genetice BRCA1 și BRCA2 legate de cancerul de sân. De fapt, acest test detectează doar trei din mai mult de 1.000 de mutații BRCA cunoscute.
Acest test genetic specific a fost inițial pus la dispoziție de către 23 și MEME în 2010 și a fost întrerupt la solicitarea agențiilor de reglementare până când testele ulterioare au validat acuratețea rezultatelor. După ce au fost aprobate teste suplimentare conform standardelor de reglementare, testul a devenit din nou disponibil.
Acest test este diferit de alte teste din două motive: este vândut direct consumatorilor și este aprobat de FDA. Testele genetice la domiciliu sunt disponibile prin alte companii și puteți efectua teste genetice pentru alte boli pe lângă cancerul de sân. În acest moment, o mare diferență între testul genei cancerului de sân 23andME și alte truse de testare este că acest test a fost aprobat în mod specific de FDA.
Luând testul
Dacă doriți să luați testul genetic al cancerului de sân disponibil în comerț, puteți să-l cumpărați online pe cont propriu și să-i administrați testul urmând instrucțiunile de pe ambalaj. Acesta este un test care nu necesită injecții, probe de sânge sau personal medical. Se face folosind un eșantion de salivă. Deci, ați trimite un eșantion din salivă în conformitate cu instrucțiunile din pachet și așteptați rezultatele.Obținerea rezultatelor
Există mai multe diferențe între a avea un test genetic auto-administrat și de a obține un test genetic la cabinetul medicului dumneavoastră. O diferență majoră este că, cu un test la domiciliu, sunteți, în multe privințe, pe cont propriu când obțineți rezultatele. Sunteți în control când faceți testul și de asemenea controlați pașii următori. Acest lucru ar putea însemna ignorarea rezultatelor, deprimarea rezultatelor sau interpretarea greșită a acestora.Experții și-au exprimat îngrijorarea că testul genetic auto-administrat pentru cancerul de sân ar putea oferi femeilor și celor dragi un fals sentiment de securitate dacă testul nu arată gena defectă. Când vine vorba despre o astfel de problemă majoră de sănătate, majoritatea femeilor ar beneficia de îndrumarea profesională a unei echipe medicale care are experiență în această boală.
Dacă intenționați să obțineți un test genetic pentru cancerul de sân, trebuie să programați o programare la medicul dumneavoastră pentru a discuta planul chiar înainte ca rezultatele să se întoarcă. Și dacă aveți un prieten sau un membru al familiei în care aveți încredere, trebuie să discutați cu persoana respectivă pentru a le implica și pentru a putea să vă bazați pe sprijinul lor, pe măsură ce abordați această problemă foarte importantă.
O altă preocupare este că puteți deveni sever deprimat sau fără speranță dacă învățați că sunteți în pericol pentru cancerul de sân, în special dacă acest rezultat înseamnă, de asemenea, că rudele de sânge de sex feminin, inclusiv fiicele dvs., sunt de asemenea în pericol. De aceea, atunci când este vorba de a trata povara emoțională și de luarea deciziilor medicale a unui test de gena pentru cancerul de sân, este important să aveți o rețea medicală și personală de sprijin pe care să vă puteți baza pentru a vă menține concentrarea asupra șederii sănătos.
Ce se întâmplă dacă se identifică o genă a cancerului de sân?
Unele femei care au un risc genetic cunoscut pentru cancerul de sân au optat pentru examinări de diagnostic suplimentare, cum ar fi imagistica și biopsia. Și unele femei au luat chiar și pașii mai drastici de a avea un tratament chirurgical preemptiv chiar și în absența cancerului.
Femeile cu gene de cancer mamar au avut proceduri precum mastectomie (îndepărtarea sânilor), oforerectomie (îndepărtarea ovarelor) sau histerectomie (îndepărtarea uterului) deoarece unele mutații ale cancerului de sân sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de cancer ovarian sau uterin.
Având în vedere toate acestea, devine clar faptul că deciziile privind diagnosticarea ulterioară și tratamentul ulterior sunt foarte complexe și se schimbă în viață și necesită intervenții și sfaturi de la experți medicali experimentați care au văzut rezultatele cancerului, precum și rezultatele tratamentului.
Ce se întâmplă dacă nu este identificată nicio genă a cancerului de sân?
Nu este clar exact cum și de ce apare cancerul de sân. În prezent, majoritatea cazurilor de cancer mamar nu sunt asociate cu o mutație genetică sau cu o componentă familială, ereditară. Multe femei care dezvoltă cancer mamar sunt primele din familiile lor care au boala.
Există multe tipuri diferite de cancer mamar, cum ar fi carcinomul medular, carcinomul papilar, carcinomul ductal și altele. Fiecare dintre aceste tipuri pare diferit la un examen microscopic și este foarte probabil ca fiecare tip să aibă o cauză diferită. De fapt, este foarte probabil ca există mai mult de o singură cauză chiar și pentru fiecare tip de cancer de sân. Unii factori de risc includ fumatul, expunerea la terapia hormonală și obezitatea.
Prin urmare, este foarte important să nu luați un test normal ca o reasigurare că nu sunteți în pericol de a dezvolta cancer de sân. Screeningul recomandat pentru cancerul de sân încă se aplică pentru dvs., chiar dacă aveți un test genetic normal.
Mai multe moduri de afișare
Este important să știți că, chiar dacă nu aveți nici unul dintre genele despre care se știe că sunt asociate cu cancerul de sân, puteți dezvolta în continuare starea.Examinările mamare, mamografiile și controalele de sine sunt printre cele mai de încredere modalități de screening pentru cancerul de sân.
Verificările de sine sunt examene de sân auto-administrate care se recomandă a fi efectuate la domiciliu la două săptămâni după ciclul menstrual sau aproximativ o dată pe lună dacă ați avut menopauză. În timpul unei auto-verificări, simțiți sânii pentru a verifica prezența bucăților, întăririi, durerii, sensibilității și modificărilor în textura sau aspectul sânilor.
Puteți învăța să faceți o auto-verificare, urmând instrucțiunile pe care le poate oferi medicul dumneavoastră. Cheia este să vă examinați sânii, precum și zona sub brațele voastre și ganglionii limfatici. Ar trebui să vă utilizați mâinile goale pentru a vă examina propriile sânii și ar trebui să le priviți și să vă asigurați că nu există sângerări, vânătăi, descărcări, erupții cutanate, modificări de culoare, diminuarea sau modificarea formei sânilor.
Medicul dvs. vă poate examina, de asemenea, sanii la verificarea anuală. Auto-examinarea dumneavoastră diferă de examinarea medicului dumneavoastră pentru că puteți detecta modificări ale propriilor sanii, în timp ce medicul dumneavoastră poate detecta variații de la ceea ce ar trebui să fie efectuat un examen tipic la sân.
Mamogramele sunt teste de imagistică special concepute pentru examinarea sânilor. Societatea Americana de Cancer recomandă începerea lor la vârsta de 45 de ani. Mamogramele sunt teste de screening care pot identifica anomalii ale țesutului mamar. Dacă aveți anomalii identificate pe o mamogramă, este posibil să aveți nevoie de un test de imagistică de urmărire sau de o biopsie pentru a examina mai bine anomalia în detaliu.
Un cuvânt de la Verywell
Ideea de testare a genei la domiciliu pentru orice boală poate părea atrăgătoare. Când aveți acces la un test care vă poate prezice șansele de a avea o boală gravă asemănătoare cancerului de sân - este greu să nu luați această ocazie. Cu toate acestea, în acest moment, testul la domiciliu poate identifica doar câteva din numeroasele gene ale cancerului mamar. Nu ar fi surprinzător dacă testele genetice mai amănunțite pentru cancerul de sân și alte boli devin imediat disponibile consumatorilor în următorii ani.
Dacă tu sau iubitul tău intenționezi să faci un test genetic la domiciliu pentru cancerul de sân, ști că responsabilitatea pentru sănătatea ta este un pas important. Știind cât de mult puteți despre riscul bolii este cel mai bun mod de a vă planifica propria asistență medicală. Trebuie doar să știți că veți avea nevoie de asistență medicală, socială și emoțională dacă testul se dovedește a demonstra că purtați gena cancerului mamar.
De asemenea, fiți conștienți de faptul că rezultatul testului negativ (un raport pe care nu aveți gena) nu trebuie luat ca o reasigurare că nu veți obține niciodată cancer de sân. Încă mai trebuie să obțineți teste de screening pentru cancerul de sân, chiar dacă rezultatele nu arată gena.
