Riscul de cancer Știți-vă planul genetic

Ce este cancerul ereditar? Cu discuții despre testele genetice de screening și despre "genele cancerului mamar", mulți oameni au început să se întrebe dacă cancerul este "scris în stele". Deci, este important să înțelegeți ce înseamnă cu adevărat o predispoziție genetică, precum și ce puteți face pentru a vă reduce riscul dacă aveți un istoric familial de cancer.

Cancerul ereditar sau predispoziția genetică

Termenul de cancer ereditar se referă la cancerele care sunt mai susceptibile de a apare la unii oameni decât pe alții, pe baza planului lor genetic.
Ereditar de cancer este cancer care a dezvoltat ca urmare a unei mutații genetice sau alte anomalii genetice trecut de la un părinte la un copil. Moștenirea unei mutații genetice nu înseamnă neapărat că veți dezvolta cancer, dar crește cu siguranță riscul (comparativ cu cineva care nu a moștenit o genă mutantă). Cancerul care apare la persoanele cu aceste anomalii genetice este denumit "cancere ereditare."
Racul nu este moștenit, ci moșteniți o genă (sau o combinație de gene sau alte anomalii genetice, cum ar fi translocațiile și rearanjamentele) care vă pot predispune la cancer și că această predispoziție poate fi foarte mică sau foarte mare, în funcție de gena și alți factori de risc sau combinații de gene.
Având o mutație genetică moștenită care poate duce la cancer înseamnă că aveți o "predispozitie genetica"pentru cancer - care este, aveți un risc mai mare pentru dezvoltarea cancerului decât populația generală.

Mutații genetice și cancer

Există două tipuri de mutații genetice care pot duce la cancer:

Mutații ereditare
Mutații obținute

Mutațiile genetice stau la baza dezvoltării cancerului, dar nu toate cancerele sunt ereditare, deoarece cele mai multe tipuri de cancer sunt rezultatele mutațiilor genetice dobândite (mutații care apar după naștere).
În timpul vieții noastre, genele noastre acumulează mutații ca urmare a expunerii la agenți cancerigeni (substanțe care cauzează cancer), dar și datorită proceselor metabolice normale ale celulelor:

De fiecare dată când o celulă se împarte, trebuie să facă o copie exactă a întregului ADN într-o celulă.
Acest ADN poate fi deteriorat (mutat) pur și simplu ca un accident în timpul procesului de divizare.
Mutațiile provocate în timpul procesului de împărțire este motivul pentru care cancerul devine mai obișnuit cu vârsta pe care o primim. Este, de asemenea, motivul pentru care inflamația cronică, cum ar fi tipul care apare în gură și plămânii cu fumatul, poate duce la cancer.
În cea mai mare parte a timpului în care apare această afecțiune a ADN-ului, acesta este fie reparat, fie celula trece printr-un proces de moarte celulară programată (apoptoză).

Motivul pentru care nu suntem cu toții cancerul tot timpul este că avem metode pentru a repara daunele inevitabile care apar în ADN-ul nostru. Unele dintre genele noastre se numesc gene supresoare tumorale. Tumor supresoare gene cod pentru proteine care repara ADN-ul deteriorat in celulele noastre. Cand genele supresoare tumorale sunt mutate, ele codifica proteinele care nu functioneaza la fel de bine in a face aceasta reparatie, iar celulele deteriorate au voie sa traiasca si sa se multiplice si eventual sa devina o tumoare (cancer).

Ce cauzează cancerul de a fi ereditar

Fiecare părinte transmite copiilor lor o copie a genei lor, astfel încât copilul să se nască cu două copii ale fiecărei gene în corpul lor (una de la mamă și una de la tată). Majoritatea oamenilor se nasc cu două copii normale ale fiecărei gene, dar pentru cineva cu o mutație moștenită într-o copie a unei gene supresoare tumorale (care în mod normal protejează împotriva cancerului) înseamnă că riscul pentru cancer este crescut.
Două gene obișnuite de supresoare tumorale sunt genele BRCA1 și BRCA2. Au fost identificate sute de tipuri diferite de mutații în oricare dintre genele BRCA1 și BRCA2, dintre care unele au fost determinate ca fiind dăunătoare și cresc riscul de cancer dacă genele mutate sunt transmise puilor.

Istoria familială a cancerului: Sunteți în pericol?

Este important de observat că există unele tipuri de cancer care sunt mult mai susceptibile decât altele să aibă o componentă genetică. Există, de asemenea, cancere care rulează împreună în clustere. De exemplu, dacă cineva are o istorie familială a cancerului de sân la începutul tratamentului și a altor rude cu cancer pancreatic, este posibil să suspectați o mutație a genei BRCA2. Persoanele cu cancer de colon au un risc ușor crescut de a dezvolta cancer de sân. La determinarea riscului, consilierii genetici se uită la mai mulți factori:

Numărul de rude care au suferit de cancer (atât canceruri specifice, cât și orice cancer.)
Tipurile de cancer (după cum sa menționat anterior, unele tipuri de cancer sunt mai susceptibile de a alerga în familie decât altele).
Combinația dintre tipurile de cancer: Adesea nu se dă seama că o combinație de forme de cancer poate fi considerată a avea o legătură genetică mai mare, chiar și în cazul a doi membri ai familiei care au cancer la un singur loc. De exemplu, o mutație a genei BRCA2 poate fi o predispoziție pentru cancerul de sân într-un cancer ovarian relativ, în altul, cancer de prostată într-un al treilea și cancer pancreatic într-un al patrulea. O combinație cum ar fi aceasta poate fi mai preocupantă decât găsirea cancerului de sân în șase sau opt rude. Ce inseamna asta este ca toata lumea ar trebui sa ia o familie foarte atenta de cancer de familie in familiile lor pentru a discuta cu medicii lor.
Cancerul și sexul: Un exemplu de gen care are un efect asupra riscului cancerului de familie este cancerul de sân, unde cancerul de sân la bărbați este mai probabil să aibă o componentă genetică decât cancerul de sân la femei.

Numărul de rude cu o boală este, de asemenea, important. Desigur, riscul de a dezvolta cancer de colon este mai mare dacă mama, unchiul și fratele dvs. au avut boala, în loc să aibă doar una dintre aceste rude cu boala.

Compilarea istoriei familiale complete vă poate ajuta să măsurați dacă sunteți predispusă genetic la cancer. Unii oameni pot alege să efectueze teste genetice pentru a ști dacă poartă o genă mutantă. Cel puțin, și acum că avem mai multe teste genetice disponibile, toată lumea ar trebui să scrie o istorie amănunțită a cancerului în familia lor extinsă pentru a revizui cu medicul lor de îngrijire primară în momentul unei.

Consilierea genetică și testarea

Este important să treceți prin consiliere genetică dacă aveți în vedere testarea genetică. Unul dintre motive este să înțelegeți procedura de testare și rezultatele și să fiți pregătiți pentru orice răspuns ar putea fi. Mai important este faptul că se pot observa tendințe de risc pentru care nu există încă teste disponibile, dar numai pe baza istoricului poate fi recomandat efectuarea testelor de screening suplimentare.
Testarea genetică poate părea la fel de simplă ca un test rapid de sânge, dar nu este atât de simplu. Ca exemplu rapid, dacă aveți un membru al familiei care a suferit cancer de sân și o mutație specială în gena BRCA2, acea mutație specială ar putea fi testată. În caz contrar, un panou complet pentru evaluarea tuturor mutațiilor genei BRCA2 poate costa câteva mii de dolari. Considerând că acesta este doar un test genetic, puteți vedea unde se întâmplă acest lucru.
În timp și cu proiectul genomului uman completat, acest tip de testare ar trebui să se îmbunătățească, dar știința este încă, în multe feluri, încă de la început.
Unele puncte trebuie luate în considerare și discutate cu un consilier genetic inainte de aveți testările genetice efectuate includ:

Ce ați face și cum ați simți dacă ați aflat că aveți o predispoziție genetică la un tip de cancer?
Cât de precise sunt rezultatele?
Ce îți spune într-adevăr testul??
Care sunt limitele testului??

Testarea genetică vă poate spune că sunteți predispus la o anumită mutație genetică care vă poate predispune la o anumită formă (sau mai mult) de cancer. Pentru cele mai multe tipuri de cancer, există temerea că testele genetice vor da oamenilor o asigurare falsă despre lipsa de risc. Să aruncăm o privire la câteva tipuri de cancer.

Cancerul de sân: Este genetic?

Cancerul de sân, cu siguranță, se desfășoară în familii, deoarece aproximativ 10% din cancerele de sân sunt considerate "genetice".
Mulți oameni sunt familiarizați cu mutațiile genei BRCA1 / BRCA2 și cancerul de sân. Când Angelina Jolie a avut mastectomia preventivă datorată uneia dintre aceste mutații, publicul a devenit interesat de testarea acestor gene. Din nefericire, testarea pentru aceste gene nu este la fel de simpla ca doar luarea unui "test de sange", deoarece exista multe moduri in care genele BRCA1 si BRCA2 pot fi mutate.
BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale. Aceste gene sunt moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei dumneavoastră trebuie mutate pentru a dezvolta cancer de sân. Dacă aveți în vedere testarea, nu pierdeți aceste gânduri dacă doriți sau nu să aveți testul genei cancerului mamar.
Genetica cancerului este de fapt mult mai complicată decât aceasta. De exemplu, pot exista mutații în oncogene - genele care sunt ca acceleratorul conducând o mașină. Cu aceste mutații, este posibil să fie nevoie doar de o mutație într-o singură copie a genei (dominantă autosomală.) În contrast, multe gene supresoare tumorale sunt moștenite, după cum sa menționat mai sus. În plus, există mulți alți factori și mecanisme prea complicate pentru a aborda aici, iar cele mai multe tipuri de cancer sunt cauzate de o combinație de mai multe mutații (cu câteva excepții importante) incluzând atât oncogene și gene supresoare tumorale, majoritatea mutațiilor, naștere.

Cancer de prostată

Cancerul de prostată poate, de asemenea, să se desfășoare în familii și pare să existe o legătură între cancerul de prostată și cancerul de sân.
Dacă aveți un istoric familial de cancer de prostată, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră. De exemplu, testarea PSA poate salva vieți, dar nu este pentru persoanele insuficient informate. Cancerul de prostată are o legătură genetică ridicată, deoarece riscul moștenit de cancer de prostată este estimat la 60%, deși numai 5 până la 10% se presupune că sunt legate de gene genetice de susceptibilitate. Dacă tatăl sau fratele tău au avut cancer de prostată, riscul tău este mai mult decât dublu decât cel al unei persoane fără istoric familial al bolii.

Predispoziția la cancerul de colon

Există mai multe lucruri de înțeles cu cancerul de colon - sau mai multe "tipuri" de predispoziție. În general, aproximativ 20% dintre persoanele care dezvoltă cancer de colon au o istorie familială a bolii. O predispoziție la cancerul de colon poate fi transmisă în câteva moduri:

Ai putea avea un istoric familial de cancer de colon.
Ați putea avea un sindrom ereditar de cancer de colon, cum ar fi sindromul Lynch (cancer colorectal ereditar non-polipoz (HNPCC)), sindromul de polipoză adenomatos familială sau sindromul de polipoză juvenilă.
S-ar putea să aveți o boală inflamatorie intestinală care se desfășoară în familia dumneavoastră, cum ar fi boala Crohn sau colita ulcerativă, care, la rândul său, vă poate ridica riscul de apariție a cancerului de colon.

Alte tipuri de cancer și genetică

Unele predispoziții ereditare la cancer cuprind multe tipuri de cancer și mai multe tipuri de cancer, în plus față de cele menționate mai sus, au o componentă genetică. Mulți oameni nu sunt conștienți de anumite riscuri genetice, de exemplu, că 55% din riscul de melanom al unei persoane se datorează unor factori genetici sau că femeile care fumează care au mutația BRCA2 au de două ori riscul de a dezvolta cancer pulmonar. Acest lucru subliniază pur și simplu motivul pentru care este atât de important să discutați cu medicul dumneavoastră și să împărtășiți un istoric familial atent.

Ar putea un test genetic să vă facă să vă pierdeți asigurarea?

Actul Federal de Asigurări de Asistență Medicală (HIPAA) previne discriminarea persoanelor bazate pe teste genetice pentru cancer în ceea ce privește capacitatea de a obține asigurare de sănătate. Acestea fiind spuse, este important să se ia în considerare eventualele ramificații ale testării genelor în raport cu viitoarele aplicații de asigurări de viață și alte condiții posibile în care vi se poate cere despre astfel de teste.

Este o predispoziție genetică la cancer întotdeauna rău?

Poate că a fost un mod viclean pentru a aduce un punct important și final. Cu siguranta, niciodata nu vrei sa fii predispus la cancer sau sa transporti o gena care este asociata cu aparitia cancerului. Dar dacă ai o conștientizare a riscului genetic - și dacă acționezi asupra acelei conștientizări - te poți lăsa într-un loc și mai bine decât dacă nu ai riscul. Cum așa?
Aproximativ 10% din cancerul de sân este considerat genetic, adică 90% nu este. Multe femei cu antecedente familiale ale cancerului de sân sunt foarte atente la screening și le văd rapid pe medicii lor dacă au o bucată. Pentru cei care nu au o istorie familială, poate exista o lipsă a aceleiași conștientizări sau ea poate crede că poate nu este nimic, deoarece nu există o istorie familială. În acest scenariu teoretic femeia cu legătura ereditară poate acționa mai repede - și are diagnosticat cancerul de sân la o fază mai devreme de boală - decât femeia fără istoric familial.

Cancerul non-genetic poate să apară în familii

Ca o notă finală, asigurați-vă că urmați un stil de viață de prevenire a cancerului. Unele tipuri de cancer care par să se desfășoare în familii pot să nu fie deloc genetice și, în schimb, datorită unei expuneri comune. Un exemplu ar fi o familie de nefumatori care au toate cancerul pulmonar. În loc să fie o legătură genetică, este posibil ca toți aceștia să fie expuși la radon în casă.