Simptome și tratament pentru leucemie mielomonocitară juvenilă
Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) - Definiție
Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un tip rar de cancer de sânge agresiv care afectează sugarii și copiii mici; reprezintă mai puțin de 1% din leucemiile copilariei. Vârsta medie a copiilor aflați la diagnostic este de 2 ani, și este neobișnuit să se vadă cazuri la copii cu vârste mai mari de șase ani. Este de 2 ½ ori mai frecvent la băieți decât la fete.JMML a fost de asemenea menționată drept leucemie mielogenă cronică juvenilă (JCML), leucemie granulocitară cronică juvenilă, leucemie mielomonocitară cronică și subacută și monozomie infantilă 7.
Cum se întâmplă?
JMML apare atunci când schimbările (de exemplu, mutații) se acumulează în ADN-ul unui tip de celule stem din măduva osoasă care generează de obicei un tip de celulă cunoscută sub numele de monocite. Modificările determină faptul că celula afectată se multiplică de sub control.Pe măsură ce numărul acestor celule anormale crește, încep să preia măduva osoasă. De-a lungul timpului, acestea vor interfera cu activitatea principală a măduvei osoase, care este de a produce celule roșii din sânge, celule albe sanguine sănătoase și trombocite.
Factori de risc
Cercetătorii nu știu ce cauzează modificările ADN care duc la JMML, dar noi studii sugerează că pot fi moștenite de la părinții copilului.Copiii cu neurofibromatoză de tip I și sindromul Noonan prezintă un risc crescut de a dezvolta JMML, cu până la 14% dintre copiii diagnosticați cu JMML având sindromul Noonan.
Semne și simptome ale JMML
Semnele și simptomele JMML sunt legate de acumularea de celule anormale în măduva osoasă și organe. Acestea pot include:- Piele palida
- Frecvente infecții sau boli
- Sângerări anormale
- Umflarea abdomenului asociată splinei mărită (splenomegalie) și ficatului mărit
- febre
- Eczemă
- Apetit scăzut
- Tuse
- Întârzieri de dezvoltare
Diagnosticarea JMML
Pentru a diagnostica JMML, medicii vor examina rezultatele testelor de sânge, precum și aspirația măduvei osoase și biopsia. Anumite constatări vor indica JMML:- Un număr ridicat de celule albe din sânge, în special monocite înalte
- Număr redus de celule roșii (anemie)
- Scăderea numărului de trombocite (trombocitopenie)
- Anomalii ale cromozomului 7
Căi de boală
Există 3 căi oarecum distincte în care acest tip de leucemie acționează. În primul tip, boala este rapid progresivă. În al doilea tip, există o perioadă tranzitorie când copilul este stabil, urmat de un curs rapid progresiv. În cel de-al treilea tip, copiii se pot îmbunătăți și rămân doar ușor simptomatici timp de până la 9 ani, moment în care boala devine rapid progresivă fără tratament.Tratamentul JMML
Tratamentul primar pentru JMML este un transplant de celule stem, dar, ocazional, tratamentele sunt folosite, de asemenea.Interventie chirurgicala
Rolul intervenției chirurgicale în tratamentul JMML este controversat. Un protocol comun de studiu (Grupul Oncologic pentru Copii - COG) recomandă o splenectomie (îndepărtarea splina) la toți copiii cu boala care au spline mărită. Celălalt protocol principal privind tratamentul JMML (Grupul european de lucru privind sindromul mielodisplazic în copilărie - EWOG-MDS) lasă medicul pacientului să decidă. Nu se cunoaște dacă beneficiul pe termen lung al acestei proceduri depășește riscurile.chimioterapia
În general, JMML tinde să aibă un răspuns slab la chimioterapie. Purinetolul (6-Mercaptopurina) și Sotret (izotretinoina) sunt medicamente care au fost utilizate cu o mică măsură de succes. Datorită beneficiului său limitat în tratamentul JMML, chimioterapia nu este standard.Transplantul de celule stem
Transplantul alogen al celulelor stem este singurul tratament care poate oferi un tratament pe termen lung pentru JMML. Cercetările au descoperit rate de succes similare fie cu donatori de celule stem de familie compatibili, fie cu donatori independenți.Rata de recădere după transplantul de celule stem pentru JMML poate fi între 30% și 50%, ceea ce este foarte mare. Recidiva apare o medie de 3 ½ luni după transplant și aproape întotdeauna în decurs de un an. Cu toate acestea, în ciuda acestor numere descurajatoare, pacienții realizează de multe ori un tratament cu un al doilea transplant de celule stem.
În ciuda nevoii de tratament agresiv, copiii cu JMML se descurcă mult mai bine cu progrese precum transplanturile de celule stem. Sa constatat într-un studiu că rata de supraviețuire de 5 ani pentru copiii care au primit celule stem familiale corespunzătoare a fost de 55%, cu o rată de supraviețuire de 5 ani de 49% în cazul celor care aveau donatori independenți și acest tratament se îmbunătățește tot timpul.
Un cuvânt de la Verywell
În calitate de părinte, unul dintre cele mai dificile lucruri de a vă imagina este că bebelușul sau copilul se îmbolnăvesc. Acest tip de boală poate pune o presiune extraordinară asupra copilului, părinților și fraților. S-ar putea să te lupți să explici o situație complicată copiilor tăi, fără să-ți poți înfășura singur capul în jurul tău.Profitați de orice grupuri de sprijin sau de resurse oferite de centrul dvs. pentru cancer, precum și de cei dragi, de prieteni, de familie și de vecini. În timp ce tu și familia ta se confruntă cu o gamă largă de emoții și sentimente, este important să ne amintim că există speranță pentru un tratament și că unii copii cu JMML continuă să ducă o viață sănătoasă și productivă.
Leucemia Doctor Ghid de discuții
Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.
