Înțelegerea retinoblastomului
Retinoblastomul Prezentare generală
Retinoblastomul este un cancer rar în copilarie care apare la aproximativ unul din 20.000 de copii. Începe în țesuturile nervoase care detectează lumina din spatele ochiului (retina) și 80% din cazuri apar la copiii cu vârsta sub 3 ani. Cancerul este foarte rar întâlnit la copiii cu vârsta peste 5 ani.În timp ce retinoblastomul avea o prognoză foarte slabă, în prezent, în jur de 9 din 10 copii supraviețuiesc, mulți dintre aceștia păstrând și vederea lor. Acestea fiind spuse, tratamentul poate fi intens pentru părinții care se confruntă cu această afecțiune la copiii lor, iar sprijinul este foarte necesar.
Să aruncăm o privire asupra simptomelor comune și a modului în care este tratată retinoblastomul. Întrucât condiția este uneori ereditară, vom vorbi și despre genetica retinoblastomului și despre ce ar trebui să știți dacă a fost diagnosticat un copil din familia ta.
Anatomia ochiului și a retinei
Înțelegerea simptomelor retinoblastomului este mai ușor de înțeles dacă luați în considerare anatomia ochiului.Retina cuprinde stratul interior al spatelui ochiului și este alcătuită din celulele nervoase care detectează lumina (fotoreceptoare) numite tije și conuri. Retina este foarte subțire, în jur de 1 / 5th de un milimetru grosime, și în jurul valorii de un sfert.
Când observați o imagine, imaginea este îndreptată prin elevul dvs. și se concentrează asupra retinei. Aceste celule nervoase transmite apoi un semnal electric al acelei imagini către acea parte a creierului care procesează vederea (lobii occipitali).
Simptomele retinoblastomului
Retinoblastomul este adesea diagnosticat în timpul vizitelor la copil cu medicul pediatru sau chiar după ce unul dintre semnele de diagnosticare este observat pe o fotografie. Simptomele pot include:- Reflexul pupilei albe (leucocoria): Când un pediatru strălucește o lumină și privește în ochii copilului, vede ceva numit "reflex roșu". Retina este încărcată cu vase de sânge, ceea ce face ca zona observată dincolo de elev să fie roșie. Când este prezent un retinoblastom, această zonă poate să apară în locul albului. Uneori este suspectată condiția dacă o fotografie a ochilor copilului dezvăluie un reflex alb.
- Lazy eye (strabism): ochii unui copil pot părea că se uită în direcții diferite sau au un aspect cu ochi încrucișați. Rețineți că aspectul încrucișat la nou-născuți poate fi normal până la vârsta de 3 sau 4 luni. Unii copii cu retinoblastom, de asemenea, par să lecheze excesiv.
- Absenta reflexului luminos: medicul pediatru va lumina pe elevii copilului dvs. pentru a vedea daca se contracta. Dacă există un retinoblastom, acest reflex poate fi absent într-un singur ochi.
- Umflarea ochiului, înroșirea, durerea sau umflarea
- Glaucom (creșterea presiunii în ochi): Glaucomul poate să apară atunci când celulele tumorale blochează traiectoriile normale de drenaj ale ochiului.
Diagnosticul retinoblastomului
Un diagnostic al retinoblastomului este de obicei suspectat în primul rând pe baza unui reflex pupilar alb în timpul unui examen pentru copii. (Pentru copiii care transporta mutația, vezi mai jos). După cum sa menționat mai sus, părinții suspectează uneori că ceva nu este în regulă atunci când văd un reflex al unui elev alb pe o fotografie a copilului. Există chiar și o aplicație pentru telefoane inteligente, care a fost proiectată să monitorizeze acest reflex.Studiile de imagistică se fac adesea în continuare. O ultrasunete sau o tomografie de coerență optică (OCT) este adesea primul test și poate oferi informații importante despre grosimea unei tumori. Acest studiu, de asemenea, scuteste copilul cu riscul de radiatii. De asemenea, este recomandat RMN, pentru a examina în continuare zona și este un test excelent pentru vizualizarea anomaliilor țesuturilor moi, cum ar fi retinoblastomul. Uneori este nevoie de un CT deoarece calcificările sunt mai ușor de detectat pe CT, dar expune un copil la riscul de radiație, deci de obicei nu este testul principal pentru urmărirea.
Spre deosebire de multe tipuri de cancer, este de obicei o biopsie a tumorii nu deoarece rezultatele examenului singure fac cel mai adesea diagnosticul (există foarte puține condiții care sunt asemănătoare în ceea ce privește aspectul). Riscul unei biopsii poate include afectarea ochiului și a nervului optic, precum și posibilitatea ca celulele canceroase să fie însămânțate, ducând la răspândirea cancerului.
Dacă există îngrijorare că cancerul sa răspândit dincolo de ochi, se pot face teste pentru a căuta boala metastatică. Acestea pot include o puncție lombară (pentru a căuta celule canceroase în lichidul spinal), un studiu al măduvei osoase (pentru a căuta dovezi ale celulelor canceroase în măduva osoasă) sau o scanare osoasă (pentru a căuta metastaze osoase).
Unii copii au, de asemenea, tumori de glandă pineală (retinoblastom trilateral), astfel încât studiile imagistice pentru a evalua această parte a creierului (cum ar fi IRM) pot fi importante.
Diagnosticul diferențial "Ce altceva ar putea fi?
Există de fapt foarte puține condiții care sunt similare cu retinoblastomul, făcându-se mai ușor să se facă diagnosticul pe baza unui examen și a studiilor de imagistică în monoterapie. Alte condiții care pot părea similare includ:- Boala Coates: boala Coates este o afecțiune rară, congenitală (dar nu ereditară), caracterizată de vase sanguine anormale în spatele retinei. Vasele anormale determină scurgerea de sânge în spatele ochiului. Scurgerea sângelui poate determina acumularea de țesuturi grase (care are un aspect galben aprins) care pot fi confundate cu un retinoblastom.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis este un vierme de câine care este uneori transmisă oamenilor de la câini infectați. Parazitul tinde să crească în partea din spate a ochiului (precum și în alte locuri) și poate duce la detașarea retinei.
- Retinopatia de prematuritate: Retinopatia prematurității este o afecțiune legată de supraaglomerarea vaselor de sânge la nivelul ochiului și se găsește cel mai adesea la copiii născuți înainte de 31 săptămâni de gestație.
- Persistență vitroasă vitroasă hiperplatică (PHPV): PHPV este o problemă congenitală rară la copii, cauzată de vasele anormale de sânge fetale în ochi.
- Epileliul intraocular: meduloepiteliom intraocular este o tumoare congenitală rară, care începe mai degrabă în corpul ciliar decât în retină.
Cauzele și factorii de risc
Nu este sigur ce provoacă mutațiile responsabile pentru dezvoltarea retinoblastomului. Cu multe tipuri de cancer, dieta, exercițiul fizic și expunerea la mediu joacă un rol, dar din moment ce retinoblastomul se dezvoltă de obicei la puțin timp după sau chiar înainte de naștere, acești factori joacă probabil un rol mult mai mic. Stim ca genetica joaca un rol intr-un procent semnificativ din aceste tumori.Genetica retinoblastomului
Retinoblastomul poate apărea datorită unei mutații genetice într-o genă cunoscută ca RB1 găsită pe cromozomul 13. Aceasta gena este o gena supresoare tumorale, care codifica pentru proteine care limiteaza cresterea celulelor. Acest lucru este moștenit într-o manieră autosomală dominantă, iar gena anormală poate fi moștenită de la mamă sau tată. Există, de asemenea, alte mutații, cum ar fi cele din MYCN care sunt asociate cu boala.Cu mutații RB1 se crede că aproximativ 25% sunt mutații germinative (moștenite de la un părinte) și celelalte 75% dobândite (mutații care apar în timpul dezvoltării fetale). Pentru copiii care au mutația în RB1 (fie moștenit de la un părinte, fie când mutația apare la începutul sarcinii), șansa de a dezvolta retinoblastom (penetrare) este de 90%.
Retinoblastomul ereditar este adesea bilateral și apare la o vârstă mai mică decât retinoblastomul sporadic. Retinoblastomul ereditar poate fi, de asemenea, multifocal, cu mai multe tumori în curs de dezvoltare în același timp. Copiii care au retinoblastom ereditar sunt, de asemenea, în pericol de a dezvolta alte tipuri de cancer în viitor.
Staționarea retinoblastomului
Etapele retinoblastomului pot fi împărțite în stadiile I până IV ca și alte tipuri de cancer, dar sunt adesea folosite diferite sisteme de clasificare. (Etapa I se referă la cancerele în care ochiul poate fi conservat, iar etapele II până la IV sunt cancerele în care este îndepărtat un ochi). Deoarece boala este de obicei prinsă mai devreme în țările dezvoltate, se folosesc deseori și alte sisteme de staționare.Există două etape principale ale bolii:
- Tumorile intraoculare care se află în ochi
- Tumorile extraoculare care se extind dincolo de ochi. Acestea sunt în continuare defalcate în tumori extraoculare orbitale în care se răspândesc în regiunea ochiului (orbita) și tumorile extraoculare metastatice care s-au răspândit în creier, măduvă osoasă, oase sau alte regiuni.
Tumorile intraoculare sunt în continuare clasificate în următoarele etape:
- A-Include tumori care au diametrul mai mic de 3 mm (milimetri) și nu implică discul optic (centrul de vizibilitate)
- B-cu diametrul mai mare de 3 mm
- C - Orice tumoare mică și bine definită care sa răspândit sub retină sau în umoarea vitroasă
- D - orice tumoră mare sau prost definită care sa răspândit sub retină sau în umoarea vitreului
- E-tumori mari, care s-au răspândit în partea din față a ochiului, sunt complicate de glaucom, sau detașarea retinei. Cu aceste tumori poate fi dificil să salvați ochiul.
Opțiunile de tratament cu retinoblastom
Tratamentele ideale pentru retinoblastom depind de stadiul cancerului, localizarea tumorii, indiferent daca tumoarea este unilaterala sau bilaterala, si alti factori. Pentru tumori mai mici, chimioterapia împreună cu tratamente focale este adesea folosită.Scopurile tratamentului includ:
- Salvarea vieții copilului
- Salvarea ochiului (sau a ochilor) dacă este posibil
- Păstrați cât mai multă viziune posibilă
- Reducerea efectelor secundare pe termen lung legate de tratament
- chimioterapia: Chimioterapia poate fi utilizată singură sau poate diminua dimensiunea tumorii înainte de operație. Diferite tipuri de chimioterapie pot fi utilizate cu chimioterapie intra-arteriolară frecvent utilizată. În această tehnică, medicamentul chimioterapic este livrat direct la o arteră care furnizează ochiul, reducând efectul medicamentelor asupra altor țesuturi. Chimioterapia intravenoasă poate fi, de asemenea, utilizată. Pentru tumorile mai mari sau cele care au fost metastaze sau recurente, pot fi utilizate chimioterapie cu doze mari cu salvare de celule stem.
- Tratamente locale: Există mai multe tipuri diferite de tratamente locale care pot fi utilizate pentru a trata retinoblastomul. Acestea au ca rezultat înlăturarea celulelor canceroase, dar sunt mai puțin invazive decât intervențiile chirurgicale pentru îndepărtarea ochiului. Acestea includ termografie cryotherapy (înghețarea tumorii) (încălzirea tumorii), chirurgie cu laser (fotocoagulare) și altele.
- Terapie cu radiatii: Radioterapia poate fi utilizată extern (radioterapie externă) sau internă (brahiterapie) în care radiația este plasată în interiorul corpului, în apropierea tumorii. Tratamentul cu fascicul de protoni este evaluat ca o alternativă la radioterapia tradițională, deoarece poate avea un potențial mai redus de a provoca cancere secundare.
- Chirurgie (enucleație): Pentru tumorile mai mici, chimioterapia și procedurile locale se fac, de obicei, în speranța păstrării ochiului. Pentru tumorile mai mari sau cele care progresează sau se repetă, poate fi necesară îndepărtarea ochiului și a unei părți a nervului optic (enucleare). Un implant de ochi este instalat adesea în timpul intervenției chirurgicale, cu un ochi artificial plasat la vârful implantului la o dată ulterioară.
- Studii clinice: Există o serie de metode diferite de tratament care sunt studiate în studiile clinice, de la chimioterapia nanoparticulelor la cele mai noi tipuri de tratamente locale.
Urmărirea după tratament
Multe retinoblastoame pot fi vindecate cu tratament, dar urmărirea este foarte importantă. Aceste tumori se pot recupera uneori, iar RMN-urile de urmărire sunt adesea folosite. Evaluarea și urmărirea viziunii, dacă este păstrată, necesită, de asemenea, o atenție deosebită. În plus, întârzierile de dezvoltare nu sunt neobișnuite. Urmărirea este, de asemenea, extremă, acordând o atenție specială efectelor târzii ale tratamentului. Ghidul privind supraviețuitorii Grupului pentru oncologii pentru copii (COG) descrie multe dintre aceste preocupări.Efectele târzii și al doilea cancer
Efectele târzii ale tratamentului pentru cancer se referă la afecțiunile cauzate de tratamentele pentru cancer, care se pot dezvolta ani până la decenii după tratament. Învățăm că supraviețuitorii de cancer la copil au un risc crescut de afecțiuni medicale, variind de la boli de inimă (adesea legate de chimioterapie), la infertilitate, la cancere secundare.Într-un studiu privind rezultatele pe termen lung ale copiilor cu retinoblastom, sa constatat că decenii mai târziu (vârsta medie a fost de 42 de ani în studiu), 87% dintre copiii care au supraviețuit retinoblastomului au prezentat cel puțin o afecțiune medicală legată de tratament. In timp ce acest lucru poate fi descurajator pentru a discuta, aceste informatii subliniaza cat de importanta este pentru supravietuitorii de cancer de copii sa aiba follow-up pe termen lung cu un medic bine-versat in detectarea si tratarea rezultatelor pe termen lung de tratament.
Copiii care au supravietuit retinoblastomului au un risc crescut de a dezvolta cancere secundare (noi tipuri de cancer primar) pe drum. Cu retinoblastomul ereditar, o parte din această creștere se datorează disfuncției genei supresoare tumorale în alte țesuturi. Cu retinoblastomul non-ereditar, aceste tipuri de cancer secundar pot apărea ca un efect secundar al chimioterapiei sau radioterapiei. Cele mai frecvente cancere secundare includ osteosarcomul (cancerul osos), sarcomul țesuturilor moi, melanomul, cancerul pulmonar și limfomul.
În plus față de al doilea caz de cancer, efectele secundare pe termen lung ale chimioterapiei și efectele secundare pe termen lung ale radioterapiei sunt de o importanță deosebită, deoarece mulți dintre acești copii vor trăi cu aceste efecte târzii sau cu risc de efecte tardive de aproape o viață.
Prognoză
Majoritatea copiilor diagnosticați cu retinoblastom acum vor fi vindecați. Rata globală de supraviețuire pentru retinoblastom în Statele Unite a fost de 97,3% în perioada 2000 - 2012, iar tratamentele continuă să se îmbunătățească. Chiar și copiii cu metastaze în regiuni din afara creierului (cum ar fi măduva osoasă) sunt adesea vindecați. Acestea fiind spuse, răspândirea în creier (boala intracraniană) este asociată cu un rezultat slab.Alți factori de prognostic săraci includ dezvoltarea cancerului într-o țară în curs de dezvoltare (în care există mai multe tipuri de cancer asociate cu HPV). Retinoblastomul trilateral este responsabil pentru o mare parte din mortalitatea datorată retinoblastomului în țările dezvoltate.
Detectarea timpurie a copiilor care au o mutație a germenilor
În prezent, nu avem nici o modalitate de a preveni dezvoltarea retinoblastomului, dar copiii care prezintă un risc crescut din cauza unei mutații cunoscute a unei linii germinale sau a antecedentelor familiale ale bolii pot fi examinate cu speranța de a prinde tumora încă din posibil. Examenul de examinare funduscopică (examen de ochi privitor la retină) sub anestezie generală cât mai curând posibil după naștere și lunar pentru primul an de viață este adesea recomandat. Gena poate fi detectată în lichidul amniotic, iar copiii afectați pot fi, de asemenea, monitorizați și livrați devreme dacă se observă semne de cancer.Dacă un copil dezvoltă retinoblastom, alți copii și membri ai familiei pot fi, de asemenea, examinați pentru a vedea dacă au gena suspectă.
Copierea și suportul
Ca părinte, cunoașterea este cu adevărat putere și este util să înveți tot ce poți.Sprijinul este, de asemenea, de o importanță capitală. Datorită rarității tumorii, majoritatea comunităților nu au grupuri de suport pentru retinoblastom, dar există comunități excelente de sprijin online și prin Facebook. Implicarea în aceste comunități nu numai că vă oferă sprijin, deoarece vă puteți descurca cu părinții unui copil cu cancer, dar poate fi un loc excelent pentru a afla despre ultimele cercetări privind retinoblastomul. Nimeni nu este mai motivați să învețe și să împărtășească noi descoperiri decât părinții care se confruntă cu această boală în copilul lor.
Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, există acum multe oportunități de sprijin pentru copii. Există grupuri de supraviețuitori pentru cancer, concepute special pentru tinerii cu cancer, iar lagăre și retrageri sunt, de asemenea, disponibile.
