Boala celiacă Testarea genetică
Aproape toata lumea mananca gluten, o proteina gasita in grau grau, orz si secara. Cu toate acestea, la persoanele care au genele potrivite, ingestia de gluten poate duce eventual la boala celiaca, o afectiune autoimuna care determina celulele albe din sangele dumneavoastra de lupta impotriva bolii sa atace mucoasa intestinului subtire.
Nu toți cei care poartă genele bolii celiace în cele din urmă vor dezvolta boala celiacă - de fapt, în timp ce până la 40% din populație are una sau ambele gene necesare, doar 1% din populație are de fapt boală celiacă. Deci, având potențialul genetic nu înseamnă că veți fi diagnosticat cu boală celiacă și că trebuie să renunțați la gluten; de fapt, șansele sunt stivuite împotriva lui.
Cu toate acestea, testarea genetică pentru boala celiacă poate oferi o altă piesă în puzzle-ul de diagnoză, în special în cazurile în care diagnosticul dvs. nu este clar sau în cazul în care încercați să determinați nevoile viitoare de testare.
Testarea genetică a boala celiacă privește două gene
Poartă cu mine - acest lucru devine complicat.Genele care vă predispun la boala celiacă sunt situate pe complexul HLA-clasa II a ADN-ului nostru și sunt cunoscute sub numele de genele DQ. Toată lumea are două copii ale unei gene DQ - una de la mama lor și una de la tatăl lor. Există numeroase tipuri de gene DQ, dar există două care sunt implicate în marea majoritate a cazurilor de boală celiacă: HLA-DQ2 și HLA-DQ8.
Dintre acestea, HLA-DQ2 este de departe cel mai des întâlnit în populația generală, în special în rândul persoanelor cu moștenire europeană - aproximativ 30% sau mai mult de persoane ale căror strămoși au venit din această parte a lumii poartă HLA-DQ2. HLA-DQ8 este considerat mai rar, apărând în aproximativ 10% din populația globală, deși este extrem de frecvent la persoanele din America Centrală și de Sud.
Studiile au arătat că aproximativ 96% din persoanele diagnosticate prin biopsie cu boala celiacă transporta DQ2, DQ8 sau o combinație a celor două. Deoarece obțineți o gena DQ de la mama dvs. și una de la tatăl dvs., este posibil să aveți două copii ale DQ2, două copii ale DQ8, o copie a DQ2 și una DQ8 sau o copie a DQ2 sau DQ8 combinată cu o altă gena DQ.
În orice caz, dacă transportați o copie a DQ2 sau DQ8, sunteți considerat că aveți un risc mult mai mare de boală celiacă. Există unele dovezi că transportul a două copii ale uneia dintre gene (fie DQ2 sau DQ8) vă poate crește riscul și mai mult.
Cel puțin un studiu a arătat că o altă genă specifică, HLA-DQ7, predispune persoanele la boala celiacă. De fapt, in acest studiu, 2% dintre persoanele cu boala celiaca dovedita de biopsie au purtat HLA-DQ7, dar nu DQ2 sau DQ8. Cu toate acestea, există unele controverse cu privire la faptul dacă DQ7 are de fapt o predispoziție la boala celiacă, iar testele genetice din S.U.A. nu recunosc în prezent DQ7 ca o "genă a bolii celiace".
În plus, noile cercetări indică faptul că nu este necesar să transportați HLA-DQ2 sau HLA-DQ8 pentru a dezvolta sensibilitatea la gluten non-celiac. Pot exista gene suplimentare HLA-DQ implicate în sensibilitatea la gluten.
Testarea genei celiace implică un ecran simplu
Testarea genelor bolii celiace nu este deloc invazivă. Veți furniza fie un laborator cu un eșantion din sânge, utilizați un tampon pentru a colecta câteva celule din interiorul obrajii, fie utilizați o seringă sau un flacon pentru a aduna o parte din salivă. Sângele, celulele sângelui sau saliva sunt apoi analizate de un laborator; oricare dintre aceste metode produce rezultate la fel de precise.Majoritatea oamenilor au efectuat teste genetice împreună cu alte teste comandate de medicul lor. Cu toate acestea, este posibil (deși scump) să se obțină testul fără ca un medic să fie implicat.
Există două locuri în care puteți efectua testarea fără comanda medicului: Enterolab, un laborator specializat în Dallas (Enterolab efectuează, de asemenea, teste de sensibilitate la gluten) și serviciul de testare genetică 23andMe.com.
Pentru aproximativ 150 USD (plătită la momentul plasării comenzii), Enterolab vă va analiza genele și vă va spune care sunt genele HLA-DQ pe care le purtați, inclusiv dacă purtați una dintre cele două gene principale ale bolii celiace. Testul se efectuează cu celulele colectate cu un tampon în interiorul obrajii, astfel încât nu este implicată nici o tragere de sânge. Odată ce îți faci chestia și expediați mostra, rezultatele vă vor fi trimise prin e-mail în aproximativ trei săptămâni.
Cu 23andMe.com, între timp, veți scuipa într-un flacon și veți trimite flaconul să fie testat. Compania furnizeaza testarea genei boala celiaca prin optiunea "Sanatate si stramutate", care costa in jur de 200 de dolari. Raportul dvs. va furniza, de asemenea, informații detaliate despre strămoșii dumneavoastră și date despre rudele genetice.
Testarea genetică nu are o diagnosticare egală
Deoarece nu toți cei care poartă o genă celiacă ajung să fie diagnosticați cu boala celiacă (majoritatea oamenilor nu dezvoltă condiția chiar și cu gena, de fapt), un test genetic pozitiv nu echivalează cu un diagnostic.Toate testele genetice ale bolii celiace pozitive nu vă plasează în ceea ce medicii consideră un grup "cu risc ridicat" pentru boala celiacă. Prin urmare, testele genei bolii celiace sunt în principal utile pentru a exclude boala celiacă în cazurile în care sunt prezente simptome celiace. În unele cazuri, o persoană ar putea avea rezultate ale testelor celiace care nu sunt clare și un test genetic poate ajuta medicul să facă diagnosticul adecvat.
Testele genetice sunt, de asemenea, utile pentru a exclude boala celiacă în membrii familiei celiacilor diagnosticați. Testul bolii celiace pentru rude este recomandat odată ce este diagnosticată cineva din familia ta, dar dacă știți că purtați gena boala celiacă, trebuie să fiți mai atent.
În cele din urmă, este posibil să se utilizeze testele genetice pentru a vedea dacă boala celiacă este o posibilitate pentru cineva care consumă deja o dietă fără gluten.
Trebuie să mănânci gluten pentru testarea obișnuită a bolii celiace pentru a fi corectă. Cu toate acestea, unii oameni își dau seama că consumul de gluten nu-i face să se simtă mai bine și elimină proteina glutenului din dieta lor inainte de supus testelor pentru boala celiacă. Dacă mai târziu decid că doresc un diagnostic, au două opțiuni: încercați o provocare cu gluten sau faceți o testare genetică.
Nu trebuie să mănânci gluten pentru testul genei bolii celiace - din nou, testul determină numai dacă aveți potenţial pentru a dezvolta boala celiacă, nu dacă o aveți. Prin urmare, deși testele genetice nu pot oferi răspunsuri absolute despre faptul dacă aveți de fapt boală celiacă, mulți oameni preferă o provocare a glutenului deoarece nu le cere să se întoarcă pe gluten pentru a obține mai multe informații despre starea lor.
Există multe lucruri despre care nu știm încă despre boala celiacă și nu este clar de ce unii oameni cu gene de boală celiatică dezvoltă acest lucru, în timp ce alții nu o fac. Cu toate acestea, testarea genetică a bolii celiace poate contribui la determinarea riscului pentru situația din membrii familiei și în cazurile care nu sunt complet clare.
