Testarea genetică directă la consumator pentru boala celiacă
Cu toate acestea, trebuie să știți că aceste rezultate ale testelor de la compania directă la consumator nu vă oferă imaginea completă, doar o piesă a puzzle-ului. Puteți afla dacă transportați genele, dar asta nu înseamnă că veți dezvolta vreodată boala celiacă. Acest lucru se datorează faptului că o mulțime de oameni poartă o genă, dar puțini oameni cu gene generează de fapt boala celiacă.
Câteva explicații sunt în ordine.
De ce genele tale au importanță pentru boala celiacă
În primul rând, fundalul: Boala celiacă este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că medicii consideră că nu o puteți dezvolta decât dacă veți duce genele care vă predispun la aceasta. Există două gene principale pentru boala celiacă, cunoscute sub numele de HLA-DQ2 și HLA-DQ8. De asemenea, având anumite subseturi ale genei HLA-DQ2, vă poate crește sau scădea riscul.Desigur, dacă aveți gena nu înseamnă neapărat că veți dezvolta această afecțiune. Până la o treime din populație poartă una sau ambele gene pentru boala celiacă, dar numai mai puțin de 1% va dezvolta boala. Deci, alți factori sunt în mod clar în joc, iar testele genetice nu vă vor convinge de ceilalți factori, dintre care mulți nu am identificat nici măcar.
Cu toate acestea, unii oameni găsesc informații genetice utile pentru a vedea dacă celiacul este chiar posibil - de exemplu, dacă suferă de multiple simptome care pot semnala boala celiacă, dar testele de sânge celiac sau chiar o endoscopie nu au oferit răspunsuri clare.
Este, de asemenea, posibil să utilizați testul genetic pentru a vă ajuta să vă determinați riscul de boală celiacă dacă în prezent nu aveți gluten, deoarece analizele de sânge pentru celiac nu funcționează dacă nu consumați gluten. Cu toate acestea, nu toți medicii sunt de acord cu privire la utilitatea acestui test în practică.
Disponibile opțiuni de testare genetică celiacă
Majoritatea persoanelor care primesc teste genetice pentru boala celiacă sunt testate prin intermediul birourilor medicilor. Testul poate fi scump (de obicei în intervalul de câteva sute de dolari, deși am văzut etichete de prețuri care depășesc 500 $) și este mult mai probabil să fie acoperit de asigurarea de sănătate dacă medicul dumneavoastră o comandă.Există opțiuni de testare genetică directe pentru consumatori pentru celiac (și pentru alte condiții) care nu necesită comenzi de medic. Cu toate acestea, trebuie să rețineți că aceste teste pot sau nu pot oferi toate informațiile pe care le doriți și unele dintre ele pot fi dificil de interpretat.
Un medic specialist instruit, în special un consilier genetic, poate oferi o perspectivă valoroasă în interpretarea rezultatelor, care este un alt motiv pentru a lua în considerare posibilitatea de a merge la medicul dumneavoastră.
23andMe va oferi doar o bucata de puzzle
23andMe.com, care utilizează un eșantion din salivă pentru a vă izola ADN-ul, analizează genele pentru strămoși, trăsături specifice (de exemplu, păr curul vs. drept) și pentru rudele genetice. Compania se mută, de asemenea, în testarea pentru predispoziția genetică la anumite condiții care sunt în mod clar legate genetic, inclusiv boala celiacă.Alte teste genetice aprobate de FDA includ boala Alzheimer, boala Parkinson, hemocromatoza ereditară (o boală în care aveți prea mult fier în corpul dumneavoastră) și trombofilia ereditară, o tulburare de coagulare a sângelui.
În aprobarea acestor teste, FDA le-a considerat a fi sigure și eficiente (standardul legal pentru aprobare), dar a avertizat că informațiile genetice reprezintă doar o singură piesă a puzzle-ului. Oricine utilizează 23andMe.com pentru a-și determina riscul genetic pentru boala celiacă sau pentru orice altă afecțiune trebuie să se consulte cu medicul pentru a discuta rezultatele.
Linia de fund
Este posibil să se obțină teste genetice pentru boala celiacă prin 23andMe.com, ca parte a testelor globale ale companiei. Ca parte a serviciului, veți afla dacă transportați genele pentru boala celiacă. De asemenea, veți vedea în ce părți ale lumii au provenit strămoșii dvs. și veți primi informații despre câteva mii de rude genetice pe care aproape că nu le știați că le-ați avut. Cu toate acestea, chiar dacă aveți genele, aceasta nu vă va spune dacă aveți de fapt boală celiacă sau dacă o veți dezvolta în viitor.Între timp, dacă boala celiacă se desfășoară în familia dvs., este posibil să puteți obține testarea genetică a bolii celiace prin medicul dumneavoastră; dacă un medic comandă testul, există mai multe laboratoare disponibile pentru a face acest lucru, iar asigurarea poate acoperi acest lucru.
În orice caz, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre teste. Ar putea fi de asemenea util să vorbiți cu un consilier genetic după ce ați obținut rezultatele în mână, deoarece un astfel de consilier vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele și să vă evaluați riscurile.
