Ai nevoie de gene specifice pentru a avea sensibilitate la gluten?
Cei care suferă de boala celiacă, cei mai bine înțeleși dintre cele cinci tipuri diferite de alergie la gluten, poartă aproape întotdeauna una din cele două gene foarte specifice. De fapt, medicii folosesc în mod obișnuit testarea genelor pentru a exclude boala celiacă - dacă nu aveți gena necesară dezvoltării celiacei, se spune că aproape sigur nu aveți condiția.
Genetica sensibilității glutenului non-celiac este mult mai puțin clară.
Cum genetica joacă un rol în boala celiacă
"Genele boala celiacă" apar în aproximativ 35-40% din populația totală, iar faptul că aveți genele nu înseamnă că veți dezvolta neapărat boala celiacă - pur și simplu înseamnă că aveți potențialul genetic de a face acest lucru.Genele care vă predispun la boala celiacă sunt cunoscute sub numele de genele HLA-DQ și se găsesc pe complexul HLA-clasa II a ADN-ului nostru. Toata lumea primeste o copie a unei gene HLA-DQ de la mama lor si oa doua copie a genei HLA-DQ de la tatal lor.
Există patru tipuri generale de gene HLA-DQ, cunoscute sub numele de HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 și HLA-DQ4. HLA-DQ1 este în continuare defalcat în HLA-DQ5 și HLA-DQ6, în timp ce HLA-DQ3 este în continuare defalcat în HLA-DQ7, HLA-DQ8 și HLA-DQ9.
Deoarece toată lumea primește două gene HLA-DQ (una de la mama lor și una de la tatăl lor), o persoană poate avea oricare dintre multe, multe combinații de gene diferite. Unele dintre aceste gene vă predispun la boala celiacă, în timp ce cercetările preliminare indică faptul că alte gene vă pot predispune să sensibilizați la gluten.
Știm că marea majoritate a persoanelor cu boală celiacă dovedită prin biopsie poartă fie HLA-DQ2, fie HLA-DQ8 (un subset al HLA-DQ3). Cu toate acestea, deoarece aproximativ 35% sau 40% din populație poartă una sau ambele gene gen de boală celiacă, având genele nu înseamnă că veți obține cu siguranță celiac - există alți factori (în principal nedescoperiți) implicați.
Genele implicate în sensibilitatea la gluten
Cand vine vorba de sensibilitatea la gluten, se pare ca genele bolii celiace nu sunt mult in joc, potrivit unor cercetari preliminare.În studiul privind sensibilitatea la gluten lansat la începutul anului 2011 de către cercetătorul celiac al Universității din Maryland, Dr. Alessio Fasano, autorii au analizat genele celor diagnosticați cu sensibilitate la gluten și le-au comparat cu un alt grup de oameni care au avut toate așa numitele "aur standard "diagnosticul bolii celiace prin teste de sânge și biopsie.
Cercetatorii au descoperit ca doar 56% din cei diagnosticati ca fiind sensibili la gluten au purtat DQ2 sau DQ8, indicand faptul ca aceste gene sunt mult mai putin implicate in dezvoltarea sensibilitatii la gluten decat in dezvoltarea bolii celiace. Cu toate acestea, genele au apărut mai des la cei cu sensibilitate la gluten decât la populația generală, deci poate că ele pot juca un rol în sensibilitatea glutenului - nu este clar ce rol ar putea juca.
Desigur, mulți medici doresc să vadă constatările dr. Fasano replicate înainte de a fi de acord că există o sensibilitate la gluten. Dr. Fasano lucreaza in prezent pentru a identifica biomarkeri care ar putea duce la un test pentru sensibilitatea la gluten.
Alte genuri care pot fi implicate în intoleranța la gluten
Dr. Kenneth Fine, care a dezvoltat procesul de testare a sensibilitatii glutenului EnteroLab, spune ca el crede ca toata lumea cu gene HLA-DQ2 si HLA-DQ8 "va prezenta glutenului sistemului imunitar pentru reactie - adica sa fie sensibil la gluten".Dar cei cu HLA-DQ2 si HLA-DQ8 nu sunt singuri in sensibilitatea lor la gluten, spune Dr. Fine. El crede că toată lumea cu HLA-DQ1 și HLA-DQ3 este, de asemenea, predispusă să aibă sensibilitate la gluten. Aceasta înseamnă că numai persoanele cu două copii ale HLA-DQ4 (mai puțin de 1% din populația SUA) sunt imune la sensibilitatea la gluten indusă genetic, conform Dr. Fine. În opinia sa, restul are potențialul genetic de a dezvolta această afecțiune.
Persoanele cu două copii ale unor gene specifice, cum ar fi HLA-DQ7 (o formă de HLA-DQ3 similară cu HLA-DQ8), riscă reacții foarte puternice la gluten, la fel cum oamenii cu două copii HLA-DQ2 pot dezvolta celiac boala, spune el.
Amintiți-vă că studiul Dr. Fine nu a fost replicat de alții studiind genetica sensibilității la celiac și gluten, deci nu este clar dacă va fi validată sau nu. Cu toate acestea, dacă previziunile sale se dovedesc a fi corecte, ar însemna că aproape toată lumea din S.U.A. are unele dintre genele de bază necesare pentru a dezvolta sensibilitatea la gluten. Cu toate acestea, deoarece nu toata lumea are conditia (vezi articolul meu Cati oameni au sensibilitate la gluten?), Trebuie sa existe alti factori si gene implicate.
Linia de fund
Alți cercetători trebuie încă să confirme aceste rezultate preliminare și ipoteze pentru ca aceștia să fie acceptați pe scară largă în comunitatea medicală și există o mulțime de scepticism printre medici în privința sensibilității glutenului la toate. Bazat pe toate acestea, testarea genelor pentru sensibilitatea glutenului este puțin probabil să devină utilă sau practică în lumea reală în acest moment, dacă vreodată.Cu toate acestea, atât Dr. Fasano, cât și Dr. Fine, printre altele, continuă să studieze problema geneticii sensibilității la gluten. Cercetările lor arată că, chiar dacă testul genotipului celiac a fost negativ, totuși ați putea avea o problemă cu glutenul.
Fisa de date EnteroLab: Întrebări frecvente despre interpretarea rezultatelor.
