Cum se diagnostichează boala celiacă

Diagnosticul bolii celiace este un proces destul de lung. În cele mai multe cazuri, veți face mai întâi teste de sânge și, în cele din urmă, veți avea o procedură cunoscută sub numele de endoscopie, în care medicii văd direct intestinul subțire. În cel mai bun scenariu, veți avea răspunsul dvs. în câteva zile sau o săptămână, dar procesul de diagnosticare poate dura mult mai mult în anumite zone, în special în cazul în care gastroenterologii (specialiști în sistemul digestiv) sunt în cantități mici. Iată ce să așteptăm de la fiecare etapă a procesului.

Verificări individuale / testare la domiciliu

Unii oameni merg pe o dietă fără gluten pentru a vedea dacă elimină simptomele lor care ar putea fi asociate cu boala celiacă. Indiferent dacă acest lucru vă îmbunătățește sau nu simptomele, trebuie să vă urmați diagnosticul de testare de către medicul dumneavoastră.
Există teste de screening la domiciliu pe care le puteți achiziționa pentru boala celiacă. Acestea utilizează o probă de sânge cu degetul pe care îl trimiteți la un laborator, primind rezultatele în aproximativ o săptămână. Un test de sânge la domiciliu trebuie întotdeauna urmat cu teste medicale de către un medic.
Important: Tu trebuie sa mănâncă gluten pentru testarea bolii celiace pentru a fi corectă. Dacă sunteți testat pentru boala celiacă, faceți acest lucru nu mergeți fără gluten până la terminarea tuturor testelor.
Orientările medicale recomandă testarea bolii celiacă pentru rudele celor diagnosticați cu boală celiacă, deoarece starea se desfășoară în familii. Riscul familial se datorează unor gene specifice. Unii oameni profită de testarea genetică a consumatorilor, cum ar fi prin 23andMe, pentru a examina genele legate de celiacă. Această testare nu necesită o dietă care conține gluten. De asemenea, prezintă doar un risc de boală, mai degrabă decât markeri de boală celiacă.

Laboratoare și teste

În cele mai multe cazuri, testul de sânge pentru boala celiacă (care poate fi comandat de către medicul de îngrijire medicală primară) va fi primul pas spre un diagnostic. Există mai multe teste de sânge folosite în mod obișnuit pentru a detecta boala celiacă, deși mulți medici vor cere doar unul sau două dintre teste. Aceste teste caută diferite anticorpi. Dacă corpul dumneavoastră suferă o reacție autoimună la gluten, unul sau mai multe dintre aceste teste de sânge ar trebui să fie pozitive. Acest lucru indică faptul că sunt necesare teste suplimentare pentru a vedea dacă aveți cu adevărat boală celiacă.
Cu toate acestea, este posibil să aveți rezultate negative ale testelor de sânge și să aveți totuși boală celiacă. Unii oameni au o afecțiune cunoscută sub numele de deficiență de IgA, care poate determina rezultate fals negative pe unele teste de sânge ale bolii celiace. Dacă aveți acest lucru (există încă un test de sânge care îl va căuta), veți avea nevoie de diferite teste pentru a examina boala celiacă.
În alte câteva cazuri, rezultatele testelor de sânge pur și simplu nu reflectă cantitatea de leziuni intestinale prezente. Acest lucru este de asemenea cunoscut ca un rezultat de test "fals negativ".
Prin urmare, dacă testele sanguine sunt negative, dar simptomele și istoricul medical al familiei indică încă o posibilitate puternică de boală celiacă, trebuie să discutați cu medicul despre teste suplimentare.
Deoarece testele pentru boala celiacă caută în mod specific semnele acestei leziuni a intestinului subțire, trebuie să consumați gluten pentru ca testele să fie corecte. Dacă nu consumați alimente care conțin gluten - sau nu consumați suficient de multe dintre ele - este posibil ca testele să vină negative, chiar dacă de fapt aveți boală celiacă. De aceea, trebuie să continuați să consumați o dietă normală, cu alimente care conțin gluten de câteva ori pe zi, până când toate testele sunt finalizate.
Desigur, unii oameni merg fără gluten înainte de a decide să fie testați pentru boala celiacă. Dacă ați început deja să urmați dieta fără gluten, vă recomandăm să luați în considerare ceea ce se numește o "provocare a glutenului", în care consumați o anumită cantitate de gluten pentru o anumită perioadă de timp și apoi faceți teste pentru boala celiacă. Cu toate acestea, această tactică prezintă anumite riscuri și poate să nu producă rezultatele dorite, așa că discutați cu medicul dumneavoastră despre potențialele riscuri și beneficii.
Teste de sânge pentru boala celiacă Testarea genetică
În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate recomanda teste genetice pentru boala celiacă. Boala celiacă este legată de două gene specifice, care sunt transmise prin intermediul familiilor. Testele genetice se pot face folosind un tampon al gurii sau prin tragere de sânge. Testul genetic pentru celiac este singurul test pe care îl puteți suporta, indiferent dacă consumați sau nu gluten în prezent.
Teste genetice nu se poate vă spun dacă aveți de fapt boală celiacă - pentru aceasta, va trebui să urmați testele de sânge și endoscopia descrise mai sus. Dar teste genetice poate sa să vă spun dacă aveți una dintre genele pe care, în general, trebuie să le dezvoltați boala celiacă.
Dacă nu aveți una dintre aceste două gene principale, șansele de a avea boala celiacă sunt foarte slabe, deși unele cazuri de celiac au fost documentate în cazul persoanelor care nu poartă nici o genă.
Un test genetic pozitiv pentru boala celiaca nu inseamna ca ai cu siguranta boala celiaca - pana la 40% din populatie poarta una din acele gene, iar marea majoritate nu dezvolta niciodata celiaca. Cu toate acestea, înseamnă că este posibil să dezvoltați această afecțiune. Veți avea nevoie să discutați cu medicul dumneavoastră pașii următori dacă testarea genotipului bolii celiace revine pozitiv, mai ales dacă aveți o istorie familială de boală celiacă.
Boala celiacă Testarea genetică Dermatita Herpetiformis Testing
Există o modalitate prin care puteți obține un diagnostic de boală celiacă fără a fi supus unei endoscopii și unei biopsii intestinale. Dacă aveți o erupție trecătoare pe piele, dureroasă, numită dermatită herpetiformă, plus teste de sânge celiace pozitive, sunteți oficial diagnosticat și cu boala celiacă - nu mai este nevoie de teste suplimentare. Acest lucru se datorează faptului că studiile au arătat că aproape toată lumea cu dermatita herpetiformis - care, ca și boala celiacă, este cauzată de o reacție autoimună la gluten - are, de asemenea, leziuni intestinale din ingestia de gluten.
Cu toate acestea, pentru a obține un diagnostic standard de aur de herpetiformă dermatită, va trebui să faceți o biopsie cutanată. Această biopsie arată depunerile de anticorpi anti-gluten sub piele.

imagistica

Dacă testele de sânge ale bolii celiace revin pozitiv - sau dacă sunt negative, dar dumneavoastră și medicul dumneavoastră sunteți de acord cu necesitatea unor teste suplimentare oricum - următorul pas este o procedură cunoscută sub numele de endoscopie. Aceasta este de obicei efectuată de un gastroenterolog, unul dintre numeroasele tipuri de medici care trata boala celiacă.
Într-o endoscopie, un instrument cu o cameră mică atașată este filetat în gât, astfel încât medicul dumneavoastră să poată privi direct la căptușeala intestinului subțire pentru a vedea dacă este prezentă o atrofie vilă. În unele cazuri (dar nu toate), leziunile cauzate de boala celiacă pot fi văzute imediat în timpul acestei proceduri.
Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, chirurgul va folosi instrumentul pentru a lua mostre mici ale intestinului. Deoarece leziunile cauzate de boala celiacă pot fi neuniforme, chirurgul ar trebui să ia cel puțin patru până la șase eșantioane. Aceste probe vor fi examinate sub microscop de către un patolog (un medic care diagnostichează boala prin examinarea directă a țesutului corporal) pentru a determina dacă intestinele sunt deteriorate. Dacă patologul vede vătămări, veți fi diagnosticat cu boală celiacă.
Unele centre medicale utilizează, de asemenea, endoscopie capsulă, în care înghițiți o pilulă cu o cameră mică pentru a examina bolile celiace. Acest lucru are avantajul de a vedea anumite părți din intestinul subțire, la care nu se poate ajunge prin instrumente convenționale de endoscopie. Cu toate acestea, endoscopia capsulă nu permite chirurgului să preleveze mostre de intestin și poate să nu fie la fel de precisă în identificarea daunelor ca endoscopia tradițională.
Așa cum este posibil să existe teste de sânge negative, dar o biopsie care arată că aveți boală celiacă, este posibil să existe teste de sânge pozitive, dar o biopsie negativă. Aceasta este cunoscută sub numele de "boala celiacă latentă" sau uneori ca "boala celiacă potențială". Dacă intrăți în această categorie, medicul dumneavoastră va recomanda recomandări endoscopice repetate, deoarece mulți oameni cu boala celiatică latentă dezvoltă în cele din urmă leziuni intestinale pline. De asemenea, puteți discuta despre posibilitatea de a urmări dieta fără gluten ca studiu, pentru a vedea dacă orice simptome se limpezează.
Endoscopie pentru diagnosticarea bolii celiace

Diagnosticări diferențiale

Combinația dintre testele de sânge pozitive și o determinare endoscopică a atrofiei villous va ajuta la excluderea altor cauze ale atrofiei ville, care includ spruea tropicală, supraaglomerarea bacteriană intestinală severă, enterita eozinofilă, enterita infecțioasă și limfomul.
Unii oameni care testează negativ boala celiacă au totuși simptome care scapă de o dietă fără gluten. Acestea pot fi diagnosticate cu sensibilitate la gluten nonceliacă (uneori numită și intoleranță la gluten sau alergie la gluten), o stare recent recunoscută și încă insuficient înțeleasă. Nu există teste general acceptate pentru a determina dacă aveți sensibilitate la gluten - singura modalitate de a ști este să renunțați la gluten și să vedeți dacă simptomele dvs. se limpezează.
Dacă testezi negativ pentru boala celiacă, asta nu înseamnă că nu o vei dezvolta în viitor. Studiile privind rudele apropiate ale pacienților cu boala celiacă (care au ei înșiși un risc ridicat de a dezvolta această afecțiune) arată că screening-ul repetat pe parcursul anilor poate fi necesar pentru capturarea tuturor cazurilor.
Prin urmare, dacă aveți factori de risc pentru boala celiacă - genele "celiacă", membrii apropiați ai familiei cu afecțiunea, alte boli autoimune sau chiar simptome - poate doriți să luați în considerare stabilirea unui program regulat de testare cu medicul dumneavoastră. Dacă sunteți diagnosticat mai devreme cu boala celiacă, puteți reduce la minimum daunele aduse corpului dumneavoastră și, eventual, puteți evita complicațiile, cum ar fi osteoporoza și malnutriția.
Piesa finală a puzzle-ului este reacția ta la dieta fără gluten - dacă simptomele încep să se îmbunătățească odată ce te duci fără gluten, tocmai ți-ai confirmat diagnosticul.

Un cuvânt de la Verywell

Rezultatele pozitive ale testului pentru boala celiacă pe endoscopie și biopsie înseamnă că aveți cu siguranță starea și trebuie să urmați dieta fără gluten pentru viață. Deși acest lucru poate părea copleșitor la început, în cele din urmă vă puteți găsi că sănătatea se îmbunătățește dramatic și că nu aveți grijă să consumați fără gluten. Cu adevarat, sunt multe, multe alimente pe care le poti manca cand esti fara gluten.