Cauzele genetice ale pierderii auzului

Genetica joacă un rol imens în ceea ce privește pierderea auzului și surditatea atât la sugari, cât și la vârstnici. Aproximativ 60-80% din surditatea la sugari (surditate congenitală) poate fi atribuită unei anumite stări genetice.
Este, de asemenea, posibil să aveți un amestec de pierdere a auzului genetic și pierderea auzului dobândită. Scăderea auzului dobândită este pierderea auzului care apare din cauza unei cauze de mediu cum ar fi efectele secundare ale medicamentelor sau expunerea la substanțe chimice sau zgomote puternice.

Sindroamele genetice care cauzează pierderea auzului

Nu toată pierderea congenitală a auzului este genetică, și nu toată pierderea auzului asociată genetic este prezentă la naștere. În timp ce majoritatea pierderii de auz ereditare nu este asociată cu un sindrom specific, multe sindroame genetice (posibil mai mult de 300) sunt asociate cu pierderea congenitală a auzului, incluzând:

Sindromul Alport - caracterizat prin insuficiență renală și pierderea senzorială progresivă a auzului.
Sindromul Branchio-Oto-Renal
X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) - provoacă, de asemenea, neuropatie periferică, probleme la nivelul picioarelor și o afecțiune numită "viței de sticlă de șampanie".
Sindromul Goldenhar - caracterizat prin subdezvoltarea urechii, a nasului, a palatului moale și a mandibulei. Acest lucru poate afecta doar o parte a feței, iar urechea poate apărea parțial formată.
Sindromul Jervell și Lange-Nielsen - în plus față de pierderea auzului senzorineural, această afecțiune determină, de asemenea, aritmii cardiace și leșin.
Sindromul Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - acest sindrom determină pierderea auzului senzorinural care începe în copilărie (de obicei după ce copilul a învățat să vorbească) și se înrăutățește progresiv. De asemenea, cauzează probleme de mișcare (contracții musculare involuntare) și dificultăți la înghițire, printre alte simptome.
Boala Norrie - acest sindrom cauzează, de asemenea, probleme cu vederea și tulburările mintale.
Sindromul Pendred-Sindromul pendent cauzează pierderea auzului senzorineural în ambele urechi, împreună cu probleme tiroidiene (goiter).

Sindromul Stickler sindrom-stickler are multe alte caracteristici în plus față de pierderea auzului. Acestea pot include buza despicată și palate, probleme oculare (chiar și orbire), dureri articulare sau alte probleme comune și caracteristici specifice ale feței.
Sindromul Treacher Collins - acest sindrom duce la o subdezvoltare a oaselor în față. Persoanele fizice pot avea caracteristici anormale ale feței, inclusiv pleoapele care tind să se aplece în jos și puțin până la nici o genă.
Sindromul Waardenburg - în plus față de pierderea auzului, acest sindrom poate provoca probleme oculare și anomalii ale pigmentului (culorii) părului și ochilor.
Sindromul Usher - poate provoca atât pierderea auzului, cât și problemele vestibulare (amețeli și pierderea echilibrului).

Cauzele non-sindromice ale pierderii auzului genetic

Atunci când pierderea ereditară a auzului nu este însoțită de alte probleme de sănătate specifice, se numește non-sindrom. Majoritatea pierderii de auz genetic se încadrează în această categorie.
Pierderea auzului non-sindrom este cauzată, de obicei, de gene care sunt recesive. Aceasta înseamnă că dacă un părinte trece gena asociată cu pierderea auzului, nu va fi exprimată sau nu va apărea la copil. Ambii părinți trebuie să transmită copilului o gena recesivă pentru ca pierderea auzului să fie prezentă.
În timp ce pierderea auzului asociată cu o genă recesivă pare puțin probabilă, aproximativ 70 din 100 de cazuri de pierdere a auzului nu sunt sindromice și 80 din 100 dintre acești indivizi au pierderea auzului cauzată de gene recesive. Restul de 20% apar ca urmare a unor gene dominante, care necesită doar gena de la un părinte.

Cum Furnizorii de Îngrijire îmi etichetează cauza genetică a pierderii auzului?

Dacă analizați notele medicului, puteți găsi acronime pe care nu le înțelegeți. Iată o explicație a modului în care pierderea auzului non-sindrom poate fi etichetată în note medic:

numit de tulburare
1. ___- surditate (în cazul în care ___ este gena care provoacă surditate)
denumită prin locația genei
1. DFN înseamnă pur și simplu surzenie
2. A înseamnă dominantă autosomală
3. B înseamnă autosomal recesiv
4. X înseamnă X-legat (transmis prin cromozomul părinților X)
5. un număr reprezintă ordinea genei când este mapată sau descoperită

De exemplu, dacă tulburarea auditivă este numită de către medicul dvs. de către gena specifică, este posibil să vedeți ceva similar cu surzenia legată de OTOF. Acest lucru ar însemna că genul OTOF a fost cauza tulburării auditive. Cu toate acestea, dacă medicul dvs. a folosit locația genetică pentru a descrie tulburarea de auz, ați vedea o combinație a punctelor enumerate mai sus, cum ar fi DFNA3. Acest lucru ar însemna că surzenia a fost o genă dominantă autosomală cu o ordine a 3-a de cartografiere genetică. DFNA3 este, de asemenea, denumit conjunctiv 26 de surditate.

Cum poate fi identificată o tulburare genetică a pierderii auzului?

Identificarea cauzelor genetice, la care medicii se referă și ei etiologie, poate fi foarte frustrant. Pentru a reduce la minimum dificultatea identificării cauzei, ar trebui să aveți o abordare bazată pe echipă. Echipa dvs. ar trebui să fie formată dintr-un otolaringolog, audiolog, genetician și un consilier în domeniul geneticii. Aceasta pare a fi o echipă mare, dar cu mai mult de 65 de variante genetice care pot cauza pierderea auzului, veți dori să minimalizați cantitatea de teste dacă este necesar.
ORL-ul tău, sau ORL, poate fi primul medic pe care îl vezi în încercarea de a determina cauza pierderii genetice a auzului. Ei vor face o istorie detaliată, vor completa un examen fizic și, dacă este necesar, vă vor îndruma către un audiolog pentru o lucrare amănunțită de audiologie.
Alte activități de laborator pot include toxoplasmoza și citomegalovirusul, deoarece acestea sunt infecții prenatale comune care pot cauza pierderea auzului la sugari. În acest moment, pot fi identificate cauze comune ale sindromului de pierdere a auzului și puteți fi referit la un genetician pentru a testa genele specifice asociate cu sindromul suspect.
Odată ce sindroamele comune au fost fie identificate, fie eliminate, ORL vă va recomanda unui genetician și consilier genetic. Dacă există suspiciuni de variante genetice suspecte, testarea va fi limitată la acele gene. Dacă nu există o varianță genetică suspectată, atunci geneticianul tău va discuta ce opțiuni de testare ar trebui să fie luate în considerare.
Geneticianul dvs. va lua informațiile de la evaluarea audiologică pentru a ajuta la excluderea unor teste. De asemenea, pot să comande alte teste, cum ar fi o electrocardiogramă (ECG sau EKG), pentru a vă uita la ritmul inimii, care va ajuta, de asemenea, să restrângeți ceea ce testează. Scopul este ca geneticianul să maximizeze beneficiul testării înainte de a efectua testele de comandă, ceea ce ar putea fi o pierdere de timp, efort și resurse.