Ce trebuie să știți despre sindromul Brugada
Apariţie
Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindromul Brugada sunt tineri până la adulții de vârstă mijlocie, a căror vârstă medie la momentul diagnosticului este de 41. Sindromul Brugada se observă mult mai des la bărbați decât la femei - în unele studii prevalența la bărbați este de nouă ori mai mare decât la femei. În Statele Unite, sindromul Brugada se crede că apare la aproximativ unul din 10000 de persoane. Cu toate acestea, este mai răspândit - posibil la fel de mare ca unul din 100 - în oameni de origine din Asia de Sud-Est. Singura anomalie cardiacă este una electrică; inimile persoanelor cu sindrom Brugada sunt structurale normale.Simptome
Problema cea mai devastatoare cauzată de sindromul Brugada este moartea bruscă în timpul somnului. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Brugada pot prezenta episoade de lumină, amețeli sau sincopă (pierderea conștienței) înainte de evenimentul fatal. Dacă aceste episoade non-fatale le aduc în atenția medicului, se poate face un diagnostic și se instituie un tratament pentru a preveni moartea subită.Sindromul Brugada a fost identificat ca fiind cauza misteriosului "sindrom de moarte subită bruscă inexplicabilă nocturnă" sau SUNDS. SUNDS a fost descris pentru mai multe decenii în urmă ca o afecțiune care afectează tinerii masculi din Asia de Sud-Est. De atunci a fost recunoscut faptul că acești tineri asiatici au sindromul Brugada, care este mult mai răspândit în acea parte a lumii decât în majoritatea altor locuri.
cauze
Sindromul Brugada pare să se datoreze uneia sau mai multor anomalii genetice care afectează celulele cardiace, în special în genele care controlează canalul de sodiu. Este moștenit ca o trăsătură dominantă autozomală, dar nu toți cei care au gena sau genele anormale sunt afectați în același mod.Semnalul electric care controlează ritmul cardiac este generat de canalele din membranele celulelor cardiace, care permit particulelor încărcate (numite ioni) să curgă înainte și înapoi pe membrană. Debitul ionilor prin aceste canale produce semnalul electric al inimii. Unul dintre canalele cele mai importante este canalul de sodiu, care permite sodiului să intre în celulele cardiace. În sindromul Brugada, canalul de sodiu este blocat parțial, astfel încât semnalul electric generat de inimă este modificat. Această modificare duce la o instabilitate electrică care, în anumite circumstanțe, poate produce fibrilație ventriculară.
În plus, persoanele cu sindrom Brugada pot avea o formă de disautonomie - un dezechilibru între tonul simpatic și parasimpatic. Se crede că creșterea normală a tonusului parasimpatic care apare în timpul somnului poate fi exagerată la persoanele cu sindrom Brugada și că acest ton puternic parasympatic poate declanșa ca canalele anormale să devină instabile și să producă moarte subită.
Alți factori care pot declanșa o aritmie fatală la persoanele cu sindrom Brugada includ febra, consumul de cocaină și utilizarea diferitelor medicamente, în special anumite medicamente antidepresive.
Diagnostic
Anomaliile electrice cauzate de sindromul Brugada pot produce un model caracteristic ECG, un model numit modelul Brugada. Acest model constă dintr-un bloc de ramificație pseudo-dreapta, însoțit de elevații ale segmentelor ST din conductele V1 și V2.Nu toți cei cu sindromul Brugada au un model "tipic" Brugada pe ECG, deși probabil că vor avea și alte modificări sugestive subtile. Deci, dacă se suspectează că sindromul Brugada (de exemplu, dacă a apărut sincopă sau un membru al familiei a murit brusc în somn), orice anomalie ECG ar trebui să fie adresată unui expert în electrofiziologie, pentru a evalua dacă un tipar "atipic" Brugada poate fi prezent.
Dacă ECG-ul unei persoane afișează modelul Brugada și dacă el sau ea a avut, de asemenea, episoade de amețeală sau sincopă severe inexplicabile, a supraviețuit unui stop cardiac sau a avut un istoric familial de moarte subită sub vârsta de 45 de ani, riscul de moarte subită este inalt. Cu toate acestea, în cazul în care modelul Brugada este prezent și nici unul dintre acești alți factori de risc nu a avut loc, riscul de moarte subită pare mult mai mic.
Persoanele cu sindrom Brugada care prezintă un risc ridicat de deces subită trebuie tratate agresiv. Dar la cei care au modelul Brudada pe ECG, dar nu și alți factori de risc, decizia cât de agresivă este să nu fie aproape la fel de clară.
Testele electrofiziologice au fost folosite pentru a ajuta la această decizie de tratament mai dificilă, prin clarificarea riscului de moarte subită a unui individ. Capacitatea testelor electrofiziologice de a evalua cu exactitate acest risc este mult mai puțin decât perfectă. Cu toate acestea, societățile profesionale majore susțin în prezent efectuarea acestui test la persoanele care au modelul Brugada pe ECG-urile lor fără factori de risc suplimentari.
Testarea genetică poate ajuta la confirmarea diagnosticului sindromului Brugada, dar de obicei nu este utilă în estimarea riscului de moarte subită a unui pacient. În plus, testarea genetică în sindromul Brugada este destul de complexă și adesea nu oferă răspunsuri clare. Deci majoritatea experților nu recomandă testarea genetică de rutină la persoanele cu această afecțiune.
Deoarece sindromul Brugada este o tulburare genetică care este adesea moștenită, recomandările actuale fac apel la screening-ul tuturor rudelor de gradul întâi ale oricui este diagnosticat cu această afecțiune. Screening-ul ar trebui să cuprindă examinarea unui ECG și luarea unei istorii medicale atente în căutarea unor episoade de sincopă sau de lumină.
Tratament
Singura metodă dovedită de prevenire a decesului subită în sindromul Brugada este inserarea unui defibrilator implantabil. În general, medicamentele antiaritmice trebuie evitate. Datorită modului în care aceste medicamente acționează asupra canalelor din membranele celulelor cardiace, acestea nu numai că nu reușesc să reducă riscul de fibrilație ventriculară în sindromul Brugada, dar pot de asemenea să crească riscul respectiv.Dacă cineva care suferă de sindromul Brugada trebuie să primească un defibrilator implantabil depinde de faptul dacă riscul de moarte subită este în final considerat a fi ridicat sau scăzut. Dacă riscul este ridicat (pe baza simptomelor sau testelor electrofiziologice), trebuie recomandat un defibrilator. Dar defibrilatoarele implantabile sunt costisitoare și își poartă propriile complicații, deci dacă riscul de deces subită este considerat a fi scăzut, aceste dispozitive nu sunt în prezent recomandate.
Exerciții Recomandări
Orice moment în care o persoană tânără este diagnosticată cu o afecțiune cardiacă care poate produce moartea bruscă, trebuie să se pună întrebarea dacă este sigur să se facă exerciții fizice. Acest lucru se datorează faptului că cele mai multe aritmii care produc moartea subită la tineri sunt mult mai probabil să apară în timpul efortului.
În cazul sindromului Brugada, în contrast, aritmii letale sunt mult mai probabil să apară în timpul somnului decât în timpul exercițiilor fizice. Totuși, se presupune (cu puține sau fără dovezi obiective) că eforturile intense pot prezenta un risc mai mare decât cel normal la persoanele cu această afecțiune. Din acest motiv, sindromul Brugada este inclus în orientările formale create de grupurile de experți care au abordat recomandările de exerciții fizice la tinerii atleți cu afecțiuni cardiace.
Inițial, orientările privind exercițiul cu sindromul Brugada au fost destul de restrictive. Cele 36 de Conferințe de la Bethesda din 2005 privind recomandările de eligibilitate pentru sportivii competitivi cu anomalii cardiovasculare au recomandat ca persoanele cu sindrom Brugada să evite exercițiile de intensitate ridicată.
Cu toate acestea, această restricție absolută a fost ulterior recunoscută ca fiind prea severă. Având în vedere faptul că aritmiile observate cu sindromul Brugada de obicei nu apar în timpul exercițiilor fizice, aceste recomandări au fost liberalizate în 2015 sub noile orientări de la American Heart Association și Colegiul American de Cardiologie.
Conform recomandărilor mai recente din 2015, în cazul în care tinerii sportivi cu sindromul Brugada nu au simptome asociate cu exercițiile fizice, este rezonabil ca aceștia să participe la competiții sportive dacă:
- Ei, medicii, părinții sau tutorii înțeleg riscurile potențiale implicate și au convenit să ia măsurile de precauție necesare.
- Un defibrilator extern automat (AED) este o parte obișnuită a echipamentului sportiv personal.
- Oficialii echipei sunt capabili și dispuși să utilizeze AED și să efectueze CPR, dacă este necesar.
rezumat
Sindromul Brugada este o afecțiune genetică neobișnuită care provoacă moarte subită, de obicei în timpul somnului, la tinerii sănătoși. Trucul este de a diagnostica această condiție înainte de apariția unui eveniment ireversibil. Acest lucru necesită ca medicii să fie atenți - în special la oricine are sincope sau episoade inexplicabile de lumină - la constatările ECG subtile care se văd în sindromul Brugada.Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada pot aproape întotdeauna să evite un rezultat fatal cu un tratament adecvat și se pot aștepta să trăiască vieți foarte normale.
