Ce trebuie să știți despre Ebstein Anomaly
Unii copii cu anomalie Ebstein sunt bolnavi critic la naștere. Alții trăiesc până la maturitate fără simptome. Cu toate acestea, aproape toți cei născuți cu această afecțiune vor dezvolta mai devreme sau mai târziu probleme cardiace.
Ce este Ebstein Anomaly?
În primul rând, anomalia Ebstein este cauzată de o eșec al supapei tricuspidă care se dezvoltă normal în făt. În cursul dezvoltării, broșurile valvei tricuspid nu reușesc să se miște în poziția lor normală, la joncțiunea atriului drept și a ventriculului drept. În schimb, foile sunt deplasate în jos în ventriculul drept. Mai mult, pliurile în sine sunt adesea laminate ("lipite") de peretele ventriculului drept și, prin urmare, nu se deschid și nu se închid în mod corespunzător.Deoarece supapa tricuspidă în anomalia Ebstein este deplasată în jos, porțiunea din ventriculul drept care este localizată deasupra valvei tricuspice anormale se spune că este "atrializată". Adică, camera atrială a inimii va conține nu numai țesutul atrial normal , dar și o parte din ceea ce ar trebui să fie ventriculul drept.
Probleme cardiace cu Ebstein Anomalia
Din cauza poziționării anormale și a deformării supapei tricuspidi care apare în anomalia Ebstein, supapa este, de obicei, regurgitantă sau "scursă". Ca urmare, regurgitarea tricuspidă este în mod tipic principala manifestare a acestei afecțiuni.În plus, atrializarea porțiunii ventriculului drept, care se află deasupra supapei tricuspice deplasate, cauzează, de asemenea, probleme. Porțiunea atrializată a ventriculului drept bate când restul ventriculului drept bate și nu când atriul drept bate. Această acțiune musculară discordantă în cadrul camerei atriale exagerează regurgitarea tricuspidă și creează, de asemenea, tendința ca sângele din atriul drept să stagneze - o condiție care poate produce cheaguri de sânge.
Severitatea anomaliei Ebstein este legată de măsura în care supapa tricuspidă este deplasată și malformată și de cantitatea de țesut ventricular drept care este ulterior atrializată. Persoanele născute cu anomalie Ebstein care au relativ puține (sau nu) simptome au, de obicei, o deplasare valvulară foarte mică și, prin urmare, ventriculul drept foarte puțin atrializat.
În plus față de anomalia Ebstein în sine, persoanele cu această afecțiune au, de asemenea, o incidență ridicată de probleme cardiace congenitale suplimentare. Acestea includ brevet foramen ovale, defect septal atrial, obstrucție pulmonară de ieșire, ductus arterios ductus, defect septal ventricular și căi electrice suplimentare în inimă care pot produce aritmii cardiace. Dacă sunt prezente una sau mai multe dintre aceste probleme congenitale suplimentare, simptomele și rezultatele persoanelor cu anomalie Ebstein sunt adesea înrăutățite.
cauze
Anomalia Ebstein apare la aproximativ 1 din 20.000 de născuți vii. Deși anumite mutații genetice au fost asociate cu anomalia Ebstein, nu se consideră că o mutație specială este o cauză majoră a acestei afecțiuni. Sa raportat o asociere între anomalia Ebstein și utilizarea mamei gravide a litiului sau benzodiazepinelor, dar nici o asociație de cauzalitate nu a fost dovedită acolo. Deci, în cea mai mare parte, anomalia Ebstein pare să apară la întâmplare.Simptome
Simptomele cu care se confruntă persoanele cu anomalie Ebstein variază foarte mult, depinzând atât de gradul de anomalie a supapei tricuspice cât și de prezența sau absența altor probleme cardiace congenitale.Copiii născuți cu disfuncție severă a valvei tricuspice cauzate de anomalia Ebstein au adesea și alte probleme cardiace congenitale și pot fi bolnave critic de la naștere. Acești copii au adesea cianoză severă (nivel scăzut de oxigen din sânge), dispnee, slăbiciune și edem (edem).
Copiii născuți cu anomalie Ebstein care au regurgitare tricuspidă semnificativă, dar fără alte probleme grave ale inimii congenitale, pot fi copii sănătoși, dar vor dezvolta adesea insuficiență cardiacă dreaptă, fie în timpul copilăriei, fie în timpul maturității.
Pe de altă parte, dacă disfuncția tricuspidă este doar ușoară, o persoană cu anomalie Ebstein poate rămâne fără simptome întreaga lor viață.
Există o puternică asociere între anomalia Ebstein și căile electrice anormale din inimă. Aceste așa-numite căi accesorii formează o conexiune electrică anormală între una dintre atriuri și una dintre ventricule; în anomalia Ebstein, ele aproape invariabil leagă atriul drept cu ventriculul drept.
Aceste căi de acces adesea cauzează un tip de tahicardie supraventriculară numită tahicardie reentrant atrioventriculară (AVRT). Uneori aceleași căi auxiliare pot provoca sindromul Wolff Parkinson White, care poate conduce nu numai la AVRT, ci și la aritmii mult mai periculoase, inclusiv fibrilația ventriculară. Ca urmare, aceste căi accesorii pot crea un risc crescut de deces subită.
Deoarece anomalia Ebstein produce adesea flux sanguin lent în atriul drept, cheagurile de sânge tind să se formeze acolo. Dacă aceste cheaguri de sânge se embolizează (adică se rup), acestea pot circula prin circulație și pot provoca leziuni tisulare. Astfel, anomalia Ebstein este asociată cu o incidență crescută a embolului pulmonar și (deoarece cheagurile din atriul drept se pot deplasa printr-un foramen ovale de brevet de invenție în atriul stâng), pot provoca, de asemenea, un accident vascular cerebral.
Cauzele majore de deces din cauza anomaliilor Ebstein sunt insuficiența cardiacă și moartea subită a aritmiilor cardiace.
Diagnostic
Testul cheie în diagnosticarea anomaliilor Ebstein este ecocardiograma - de obicei, un test de ecou transesofagian oferă cele mai precise rezultate. Cu o ecocardiogramă, prezența și gradul unei anomalii a valvei tricuspice pot fi evaluate cu exactitate și majoritatea altor defecte cardiace congenitale care pot fi prezente pot fi de asemenea detectate.La adulți și copii mai mari care primesc evaluarea inițială pentru anomalie Ebstein, se efectuează de obicei testarea pentru a evalua capacitatea de efort, oxigenarea sângelui în timpul exercițiilor fizice și răspunsul la ritmul cardiac și la tensiunea arterială. Aceste măsurători sunt utile în evaluarea severității generale a stării cardiace și necesitatea și urgența tratamentului chirurgical.
De asemenea, este important să se evalueze persoanele care au anomalie Ebstein pentru prezența aritmiilor cardiace. Pe lângă electrocardiogramele anuale (ECG) și monitorizarea ECG ambulatorie, majoritatea acestor persoane ar trebui evaluate de către un electrophysiolog cardiac după diagnosticare, pentru a evalua probabilitatea apariției unor aritmii potențial periculoase.
Tratament
În general, dacă anomalia Ebstein produce simptome semnificative, tratamentul este repararea chirurgicală.Chirurgia la nou-născuți cu anomalie severă Ebstein este de obicei întârziată cât mai mult posibil, din cauza riscului ridicat de a remedia această problemă la sugari. Acești copii sunt, de obicei, administrați cu un suport medical agresiv într-o unitate de terapie intensivă, în încercarea de a întârzia intervenția chirurgicală până când au șansa să crească. Ori de câte ori este posibil, intervenția chirurgicală este întârziată cel puțin câteva luni.
La copiii mai mari și la adulții nou diagnosticați cu anomalie Ebstein, se recomandă reparația chirurgicală imediat ce apar simptomele. Cu toate acestea, în cazul în care au un grad semnificativ de insuficiență cardiacă, se face o încercare de stabilizare a acestora cu terapie medicală înainte de operare.
Procedurile chirurgicale utilizate pentru anomalia Ebstein pot fi destul de complicate, iar intervențiile chirurgicale specifice care se efectuează variază de la o persoană la alta, în funcție de starea supapei tricuspidice, de prezența sau absența unor defecte cardiace congenitale suplimentare, este prezentă insuficiență cardiacă severă și la vârsta pacientului.
În general, scopul intervenției chirurgicale este de a normaliza (cât mai mult posibil) poziția și funcția supapei tricuspice și de a reduce atrializarea ventriculului drept. În cazurile mai ușoare, acest obiectiv poate fi abordat folosind tehnici pentru a repara și repoziționa chirurgical supapa tricuspidă. În cazurile mai severe, este necesară înlocuirea supapei tricuspidă cu o supapă artificială. Chirurgia pentru anomalia Ebstein încorporează, de asemenea, repararea defectelor atriale și / sau ventriculare septale dacă este prezent și a oricărei alte probleme cardiace congenitale diagnosticate.
Copiii și adulții care sunt diagnosticați cu o anomalie ușoară Ebstein și care nu prezintă simptome, de multe ori nu necesită reparații chirurgicale. Cu toate acestea, ei încă au nevoie de monitorizare atentă pentru tot restul vieții lor pentru orice schimbare în starea lor cardiacă. În plus, în ciuda anomaliei lor "ușoare" Ebstein, acestea pot avea în continuare căi electrice auxiliare și, prin urmare, un risc de aritmii cardiace, inclusiv un risc crescut de deces subită. De aceea, trebuie făcută o evaluare atentă pentru a verifica acest risc. Dacă se identifică o cale de acces potențial periculoasă, trebuie considerată cu tărie că terapia de ablație trebuie să scape de conexiunea electrică anormală.
Rezultatul pe termen lung
Prognoza anomaliei Ebstein depinde de severitatea problemei valvei tricuspice și de prezența sau absența altor probleme cardiace congenitale. La copiii cu această boală care se naște critic, riscul de mortalitate este ridicat - peste 30% mor înainte de a fi eliberați din spital.Riscul decesului precoce atunci când anomalia Ebstein este diagnosticată în copilărie sau maturitate mai târziu, depinde de severitatea afecțiunii. Cu toate acestea, în ultimele decenii, managementul chirurgical agresiv și tratamentul profilactic al potențialelor aritmii cardiace au îmbunătățit mult prognosticul persoanelor cu anomalie Ebstein.
Un cuvânt de la Verywell
Anomalia Ebstein este o malformație congenitală și malpositioning a supapei tricuspidă. Semnificația acestei condiții variază de la persoană la persoană și variază de la a fi extrem de severă la relativ ușoară. Este important ca oricine cu anomalie Ebstein, chiar și cei cu forme foarte ușoare, să primească o evaluare completă a cardiace și o monitorizare pe tot parcursul vieții. Cu ajutorul tehnicilor moderne chirurgicale și a managementului atent, prognoza persoanelor cu anomalie Ebstein sa îmbunătățit substanțial în ultimele decenii.
