Ce trebuie să știți despre tetralogia lui Fallot
Ce este Tetralogia lui Fallot?
Tetralogia lui Fallot este o combinație a patru defecte anatomice cardiace, așa cum a fost descris în 1888 de Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot. Acestea sunt:- stenoza arterei pulmonare (îngustarea arterei pulmonare)
- defectul septal ventricular mare (o gaură în peretele dintre ventriculii din dreapta și din stânga)
- devierea aortei către ventriculul drept
- hipertrofia ventriculară dreaptă (îngroșarea musculară)
Funcția Heart Normal
Pentru a "obține" TOF, este mai degrabă util să examinați cum funcționează în mod normal inima. (Citiți aici despre camerele și supapele inimii.) Sângele cu oxigen, "folosit" sânge din tot corpul, se întoarce în inimă prin venele și intră în atriul drept și apoi în ventriculul drept. Ventriculul drept pompează sângele prin artera pulmonară către plămâni, unde este alimentat cu oxigen. Sângele acum oxigenat revine în inimă prin venele pulmonare și intră în atriul stâng și apoi în ventriculul stâng. Ventriculul stâng (camera principală de pompare) pompează sângele oxigenat în artera principală (aorta) și se extinde pe corp. De asemenea, rețineți că, în mod normal, ventriculii din dreapta și stânga sunt separați unul de altul printr-un perete muscular numit sept ventricular.De ce Tetralogia Fallotului provoacă probleme
Pentru a înțelege TOF, trebuie să înțelegeți doar două (nu patru) caracteristici importante ale acestei condiții. În primul rând, o mare parte din septul ventricular lipsește în TOF (așa-numitul defect septal ventricular). Rezultatul acestui defect septal este că ventriculele din dreapta și stânga nu se mai comportă ca două camere separate; în schimb, acestea funcționează într-o anumită măsură ca un ventricul mare. O sânge sărac de oxigen care se întoarce din organism și sânge bogat în oxigen care revine din plămâni se amestecă împreună în acest ventricul.În al doilea rând, deoarece din punct de vedere funcțional există într-adevăr un singur ventricul mare, când ventriculul contractează, artera pulmonară și aorta sunt în esență "concurente" pentru fluxul sanguin. Și deoarece în TOF există o anumită cantitate de stenoză (îngustare) a arterei pulmonare, aorta primește de obicei mai mult decât cota sa.
Dacă ați rămas cu explicația până acum, ar trebui să înțelegeți că cheia pentru TOF este gradul de stenoză prezent în artera pulmonară. Dacă există un grad mare de obstrucție a arterelor pulmonare, atunci când ventriculul "unic" se contractează, o mare parte din sângele pompat va intra în aorta și relativ puțin va intra în artera pulmonară. Aceasta înseamnă că sânge relativ mic ajunge la plămâni și devine oxigenat; sângele circulant este apoi sărac de oxigen, o stare periculoasă cunoscută sub numele de cianoză. Deci, cele mai severe cazuri de TOF sunt cele în care stenoza arterelor pulmonare este cea mai mare.
Dacă stenoza arterelor pulmonare nu este foarte severă, atunci o cantitate rezonabilă de sânge este pompată în plămâni și devine oxigenată. Acești indivizi au mult mai puțin cianoză, iar prezența TOF poate fi ratată la naștere.
O caracteristică bine descrisă a TOF, observată la mulți copii cu această afecțiune, este că gradul de stenoză a arterei pulmonare poate fluctua. În aceste cazuri, cianoza poate veni și pleca. Episoadele cianotice pot apărea, de exemplu, atunci când un copil cu TOF devine agitat sau începe să plângă sau când un copil mai în vârstă cu TOF exercită. Aceste "vrăji" de cianoză sunt deseori numite "vrăji tet" sau vrăji hipercyanotice. Aceste vrăji de cianoză pot deveni destul de severe și pot necesita tratament medical de urgență.
Simptomele Tetralogiei de Fallot
Simptomele depind în mare măsură, așa cum am văzut, de gradul de obstrucție prezent în artera pulmonară. Atunci când obstrucția arterială pulmonară fixă este severă, se observă cianoză profundă la nou-născut (o condiție numită în continuare "bebeluș albastru"). Acești copii suferă de primejdie imediată și gravă și necesită un tratament urgent.Copiii care au obstrucție moderată a arterei pulmonare sunt adesea diagnosticați ulterior. Medicul poate auzi un test de inimă și teste de comandă; sau părinții ar putea observa vrăji hipercyanotice atunci când copilul devine agitat. Alte simptome ale TOF pot include dificultăți în alimentație, eșecul normal de dezvoltare și dispnee.
Copiii în vârstă cu TOF învață deseori să se țină în picioare pentru a-și reduce simptomele. Squatting creste rezistenta in vasele de sange, care are ca efect de a provoca rezistenta la fluxul de sange in aorta, astfel directionarea mai mult de sange cardiac in circulatia pulmonara. Acest lucru reduce cianoza la persoanele cu TOF. Uneori, copiii cu TOF sunt diagnosticați pentru prima dată când părinții lor menționează frecvent ghemuirea la un medic.
Simptomele de cyanoză TOF, toleranța slabă la exerciții fizice, oboseala și dispneea - tind să se înrăutățească odată cu trecerea timpului. În marea majoritate a persoanelor cu TOF, diagnosticul se face în timpul copilariei, chiar dacă nu este recunoscut la naștere.
La persoanele ale căror TOF include doar stenoză arterială pulmonară mică, vraja de cianoză poate să nu apară deloc, iar anii pot trece înainte de a se face un diagnostic. Uneori, TOF nu poate fi diagnosticată până la maturitate. În ciuda lipsei de cianoză severă, acești oameni trebuie încă tratați, deoarece adesea dezvoltă insuficiență cardiacă semnificativă la vârsta adultă.
Ce cauzează tetralogia lui Fallot?
Ca și în cazul majorității formelor de boli cardiace congenitale, cauza TOF nu este cunoscută. TOF apare cu o frecvență mai mare la copiii cu sindrom Down și cu anumite alte anomalii genetice. Cu toate acestea, apariția TOF este aproape întotdeauna sporadică în natură și nu este moștenită. TOF a fost, de asemenea, asociat cu rubeola maternă, nutriție maternă slabă sau consum de alcool și o vârstă maternă de 40 de ani sau mai mult. Totuși, în majoritatea cazurilor, niciunul dintre acești factori de risc nu există atunci când un copil se naște cu TOF.Diagnosticarea tetralogiei lui Fallot
Odată ce se suspectează o problemă cardiacă, diagnosticul de TOF poate fi făcut cu o ecocardiogramă sau un RMN cardiac, dintre care oricare dintre ele va dezvălui anatomia cardiacă anormală. O cateterizare cardiacă este adesea utilă pentru clarificarea anatomiei cardiace înainte de repararea chirurgicală.Tratarea tetralogiei lui Fallot
Tratamentul TOF este chirurgical. Practica curentă este de a efectua intervenții chirurgicale corective în primul an de viață, în mod ideal între trei și șase luni. "Chirurgia corectivă" din TOF înseamnă închiderea defectului septal ventricular (separând astfel partea dreaptă a inimii de partea stângă a inimii) și ameliorarea obstrucției arterei pulmonare. Dacă aceste două lucruri pot fi realizate, fluxul de sânge prin inimă poate fi în mare măsură normalizat.În cazurile în care există o primejdie semnificativă la naștere, este posibil să fie necesară o intervenție chirurgicală paliativă pentru stabilizarea copilului până când acesta este suficient de puternic pentru intervenții chirurgicale corective. Chirurgia paliativă implică, în general, crearea unei șunturi între una dintre arterele sistemice (de obicei o arteră subclaviană) și una din arterele pulmonare, pentru a restabili o anumită cantitate de circulație a sângelui în plămâni.
La persoanele mai în vârstă diagnosticate cu TOF, se recomandă și o intervenție chirurgicală corectivă, deși riscul chirurgical este mai mare la persoanele în vârstă decât la copiii mici.
Cu tehnici moderne, chirurgia corectivă pentru TOF poate fi efectuată cu un risc de mortalitate de numai 0 la 3 procente la sugari și copii. Rata mortalității chirurgicale pentru reparația TOF la adulți, cu toate acestea, poate fi mai mare de 10 procente. Din fericire, este foarte neobișnuit ca TOF să fie "ratat" astăzi până la maturitate.
Care este rezultatul pe termen lung al Tetralogiei de Fallot?
Fără reparații chirurgicale, aproape jumătate dintre persoanele cu TOF mor în câțiva ani de la naștere și foarte puțini (chiar și cei cu forme "mai blânde") trăiesc 30 de ani.După o intervenție chirurgicală corectivă, supraviețuirea pe termen lung este acum excelentă. Marea majoritate a persoanelor cu TOF corectate supraviețuiesc până la maturitate. Deoarece tehnicile chirurgicale moderne au doar câteva decenii, încă nu știm care va fi supraviețuirea lor medie. Dar devine obișnuit pentru cardiologi să vadă pacienții cu TOF în a șasea și chiar șaptea decadă de viață.
Cu toate acestea, problemele cardiace sunt destul de frecvente la adulți cu TOF reparate. Regurgitarea valvei pulmonare, insuficiența cardiacă și aritmiile cardiace (în special tahicardia atrială și tahicardia ventriculară) sunt cele mai frecvente probleme care apar odată cu trecerea anilor. Din acest motiv, oricine a corectat TOF trebuie să fie în grija unui cardiolog care să le poată evalua în mod regulat, astfel încât orice probleme cardiace care se dezvoltă ulterior să poată fi tratate agresiv.
