Screening-ul nou-născut pentru tulburări genetice și metabolice

În multe tulburări genetice și metabolice, simptomele nu încep decât după zile sau săptămâni după nașterea copilului. Până când apar simptomele, s-ar putea să se fi produs deja leziuni sistemului nervos, rinichilor, vederii, auzului și altor sisteme ale corpului. De aceea, detectarea precoce a acestor tulburări grave la toți sugarii este foarte importantă. Diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni pot reduce riscul de îmbolnăvire, invaliditate și chiar deces.

Începutul proiecțiilor nou-născuților

Ideea de a testa toate nou-născuții pentru tulburări a început în anii 1960, odată cu dezvoltarea unui test de screening pentru fenilcetonuria, o tulburare metabolică. A fost elaborată o metodă de colectare și transportare a probelor de sânge pe hârtie de filtru care a făcut ca screeningul la scară largă să fie rentabil.
De atunci, au fost dezvoltate multe teste de sânge suplimentare, iar acum un copil poate fi testat pentru mai mult de 30 tulburări genetice sau metabolice diferite. Noua tehnologie care utilizează spectrometria de masă tandemă poate monitoriza numeroase tulburări care utilizează numai câteva picături de sânge ale bebelușului.

Screening-ul nou-născut în Statele Unite

Toate cele 50 de state din Statele Unite oferă teste de screening nou-născuți, dar nu toate statele solicită screening nou-născut prin lege. Deși nou-născuții pot fi examinați pentru cel mult 29 de tulburări, doar 13 state și Districtul Columbia necesită toate cele 29 de proiecții. Alte 27 de state necesită mai mult de 20 de proiecții. Cinci stări afișează pentru 10 până la 20 tulburări și cinci stări pentru mai puțin de 10 tulburări. O listă de teste de screening furnizate de fiecare stat este disponibilă.
În fiecare an, martie Dimes emite un nou card de raport de screening care analizează cerințele de screening nou-născut în Statele Unite. În 2007, 90% dintre copiii născuți în Statele Unite au trăit în state care necesitau screening pentru cel puțin 21 de tulburări.
March of Dimes estimează că 6,2% dintre nou-născuții din Statele Unite vor primi screening pentru mai puțin de 10 tulburări. Marșul Dimes se străduiește să reducă această discrepanță în screening-ul nou-născut al țării, cu scopul de a avea toți copiii care au făcut screening pentru 20 sau mai multe tulburări până în 2008.

Screening-ul nou-născut în întreaga lume

Screening-ul pentru tulburări face parte din asistența medicală nou-născută din toate țările dezvoltate. Cele mai multe țări monitorizează fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică. Multe, de asemenea, screen pentru hiperplazie suprarenale congenitale, galactosemie și boala celulă seceră, precum și alte tulburări. Centrul de Resurse pentru Genetică și Genetică al Națiunilor Unite din Statele Unite are legături cu programele internaționale pentru mai multe informații.

Cum se fac testele

În primele câteva zile de viață (între 24 de ore și 7 zile după naștere), câteva picături de sânge sunt luate de pe tocul unui copil (a se vedea fotografia) și sunt plasate pe un card special. Lucrarea este trimisă la un laborator pentru testare. Rezultatele testelor de sânge sunt trimise medicului pediatru al copilului. Dacă oricare dintre teste revine pozitiv, se efectuează teste suplimentare pentru a face un diagnostic.

Tulburări ecranate pentru

Cele mai frecvente afecțiuni ale nou-născuților sunt analizate pentru a include:

• fenilcetonurie
• hipotiroidism congenital
• fibroză chistică
• hiperplazia suprarenală congenitală (CAH)
• galactozemie
• sechele bolii celulare
• deficiența de biotinidază
• toxoplasmoza congenitală
• homocistinuriei
• maple sirop boala de urină (MSUD)
• deficiență de dehidrogenază acil-coA cu catenă medie (MCAD)

Este disponibilă o listă completă a tulburărilor care pot fi examinate, inclusiv informații despre fiecare tulburare.