Privire de ansamblu asupra genelor, a ADN-ului și a cromozomilor

Cunoașterea comunităților științifice a geneticii crește zilnic, făcând descoperiri și tratamente medicale mult mai probabil cu fiecare zi care trece. Dacă tu sau cineva pe care-l iubești a fost diagnosticată cu o condiție genetică, poate că ți se pare dificil să ții pasul cu toți acești termeni bazați pe genetică. Iată câteva dintre termenii cei mai comuni și ce trebuie să știți despre ei.

Ce este ADN?

ADN (acid deoxiribonucleic) transportă informațiile genetice în celulele corpului. ADN-ul este alcătuit din patru substanțe chimice similare - adenină, timină, citozină și guanină - care sunt numite baze și abreviate ca A, T, C și G. Aceste baze sunt repetate peste și peste în perechi pentru a alcătui ADN-ul.

Ce este un gen?

O genă este o porțiune distinctă a ADN-ului celulei. Genele sunt instrucțiuni codate pentru a face tot ceea ce are nevoie organismul dumneavoastră, în special proteinele. Aveți aproximativ 25 000 de gene. Cercetatorii trebuie sa stabileasca inca ceea ce face majoritatea genelor noastre, insa unele dintre genele noastre pot fi asociate cu tulburari cum ar fi fibroza chistica sau boala Huntington.

Proteine: Blocurile noastre de construcție

Proteinele sunt lanțuri de blocuri chimice numite aminoacizi. O proteină ar putea conține doar câțiva aminoacizi în lanțul său sau ar putea avea câteva mii. Proteinele formează baza pentru majoritatea a ceea ce face organismul dvs., cum ar fi digestia, energia și creșterea.

Bazele cromozomilor

Genele sunt ambalate în pachete numite cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, rezultând 46 de cromozomi individuali. Din acele perechi, o pereche, cromozomul x și y, determină dacă sunteți bărbat sau femeie, plus alte caracteristici ale corpului. Femelele au o pereche de cromozomi XX, în timp ce bărbații au o pereche de cromozomi XY. Celelalte 22 de perechi sunt cromozomi autozomali, care determină restul machiajului corpului.

Genomul uman?

Genomul uman este o copie completa a intregului set de instructiuni genetice umane. Proiectul genomului uman, finalizat în 2003, a identificat toate genele umane din ADN și a stocat informațiile în baze de date, astfel încât toți cercetătorii de pretutindeni ar putea să o folosească.

Înțelegerea mutațiilor

Ordinea particulară a perechilor de As, Ts, Cs și Gs este extrem de importantă în ADN-ul vostru. Uneori există o greșeală - una dintre perechi devine schimbată, abandonată sau repetată. Aceasta schimbă codificarea pentru una sau mai multe gene și se numește mutație genetică. Unele mutații sunt inofensive, în timp ce alte mutații pot provoca boli sau pot duce la sarcini neviabile.
Un alt mod în care codul ADN poate fi schimbat este erorile cromozomilor. Părți ale unui cromozom se pot rupe, se pot comuta cu o parte a altui cromozom sau se pot schimba în același cromozom. Dacă apare oricare dintre aceste sau alte greșeli, atunci schimbările, cunoscute și ca mutații, se întâmplă în cadrul codării genelor. De asemenea, puteți avea trei copii ale unui cromozom, cunoscut sub numele de trisomie, sau doar un cromozom, în loc de perechea normală. Sindromul Down, numit și trisomia 21, apare atunci când există trei copii ale cromozomului 21.