Prezentare generală a distrofiei musculare musculare
Distrofia musculară miotonică provoacă slăbiciune a mușchilor scheletici și a organelor interne, inclusiv a inimii, a mușchilor care respirau puternic și a mușchilor sistemului digestiv. Distrofia musculară miotonică este, de obicei, caracterizată și prin relaxarea musculară întârziată.
Simptome
Simptomele distrofiei musculare miotonice pot începe la orice vârstă între vârsta copilăriei și vârsta de 40 de ani. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți DM 1 sau DM 2, puteți întâlni unele dintre următoarele.Slăbiciunea musculaturii scheletice
Mușchii scheletici sunt mușchii voluntari atașați de oasele voastre. Îți mișcă brațele, picioarele, capul, gâtul și trunchiul. Ele pot fi ușoare până la moderate slabe cu DM 1 sau DM 2, dar acești mușchi nu paralizează complet.Un exemplu în acest sens ar fi dacă ați încercat să strângeți mâna închisă, dar acțiunea durează mai mult decât doriți.
Atrofia musculară
Atrofia este pierderea de mușchi și provoacă o slăbiciune suplimentară, precum și o apariție a mușchilor subțiri.myotonia
Tumoarea musculară crescută a distrofiei musculare miotonice este descrisă ca miotonie și se manifestă ca o contracție prelungită și relaxarea încetinită a mușchilor. Aceasta înseamnă că odată ce mușchiul se mișcă, este nevoie de câteva secunde mai mult decât de obicei pentru a reveni la starea sa relaxată.Myotonia poate afecta mușchii scheletici, precum și mușchii organelor interne. Acesta poate fi un simptom foarte subtil atunci când afectează mușchii scheletici, dar poate provoca simptome semnificative în organele interne ale organismului. De exemplu, poate provoca inima să bată încet sau încetiniți funcția digestivă.
Probleme digestive
Mușchii gastrointestinali slabi și contracția prelungită pot provoca dureri de stomac, constipație și probleme ale vezicii biliare.Probleme cu inima
Slăbiciunea inimii musculare a acestei afecțiuni poate determina scăderea puterii fiecărei contracții a inimii, care se poate manifesta ca oboseală. Distrofia micotonică poate, de asemenea, să influențeze sistemul electric al inimii, generând potențial bradicardie (ritm cardiac lent care poate provoca slăbiciune, oboseală, ușurință sau sincopă) sau tahicardie ventriculară, care poate provoca moartea subită. Problemele de inimă sunt mai frecvente cu DM 1 decât cu DM 2.gherdapuri
O problemă progresivă (agravare treptată) a ochiului, caracterizată prin vedere tulbure, cataractă (foarte comună cu îmbătrânirea) tind să apară mai frecvent și la o vârstă mai mică, cu distrofie musculară miotonică.Rezistenta la insulina
O stare medicală caracterizată prin creșterea glicemiei, rezistența la insulină este frecvent asociată cu ambele tipuri de distrofie musculară miotonică.Forma timpurie de sex masculin Baldness
Bărbații sunt mai predispuși decât femeile să experimenteze chelirea timpurie, dar femeile care au DM 1 sau DM 2 pot avea și căderea părului.Caracteristică aspect facial
Acest lucru este adesea ceea ce sugerează medicilor că distrofia miotonică poate fi un diagnostic de luat în considerare. Această aparență caracteristică include adesea ptoza (pleoapele căzute), maxilarul îndoit, o față îngustă. Aceste simptome sunt cauzate de slăbirea musculaturii faciale.DM 1
DM 1 începe de obicei în timpul copilariei, dar poate începe oricând în timpul vieții unei persoane. Acesta a fost descris ca debut congenital, debutul juvenil și debutul adult, pe baza vârstei la care începe simptomele. Simptomele includ slăbiciunea mușchilor scheletici, atrofia și miotonia, care se înrăutățesc treptat în timp. Mușchii scheletici afectați cel mai frecvent includ mușchii feței, mâinile, picioarele și gâtul.Problemele de inimă sunt comune cu DM 1, iar slăbiciunea musculară poate interfera și cu respirația, în special în timpul somnului. Cea mai frecventă problemă digestivă este constipația, dar poate apărea și diareea. Femeile pot avea probleme în timpul travaliului și în timpul sarcinii datorită slăbiciunii și contracțiilor prelungite ale mușchilor uterini. Unele persoane cu DM 1 pot întâmpina probleme de învățare de-a lungul vieții.
DM 2
DM 2 începe la vârsta adultă, de obicei cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Simptomele includ slăbiciunea mușchilor scheletici, atrofia, miotonia și extinderea vițeilor. Mușchii cel mai frecvent afectați includ mușchii coapselor, brațelor și trunchiului. Implicarea inimii, problemele digestive și problemele legate de sarcină nu sunt comune.În general, simptomele și progresia DM2 nu sunt la fel de severe ca cele ale DM 1 și nu sunt asociate cu probleme cognitive.
cauze
Distrofia musculară miotonică este o afecțiune ereditară. Fiecare dintre cele două tipuri este cauzată de o eroare genetică diferită, care are ca rezultat defectarea funcției musculare.Genetica DM 1 este cauzată de un defect al unei proteine care, în mod normal, ajută mușchii scheletici și inimii să funcționeze eficient. Este o condiție dominantă autosomală ereditară, ceea ce înseamnă că o persoană care moștenește defectul genetic de la un părinte va dezvolta această afecțiune. Părinții care au această afecțiune vor transmite defectul genetic la jumătate din copiii lor. Gena afectată este numită gena proteinei kinazei distrofiei miotonice și este localizată pe cromozomul 19.
Genetica DM 2 este cauzata de un defect intr-o proteina musculara numita proteine de legare a acidului nucleic celular (CNBP). Această proteină este prezentă pe tot corpul și este mai abundentă în mușchii scheletici și inimii. La fel ca DM 1, DM2 este, de asemenea, dominantă autosomală. Este cauzată de un defect al genei CNBP, care se află pe cromozomul trei.
Defectele genetice ale DM 1 și DM 2 sunt ambele descrise ca mutații de expansiune, care sunt mutații (modificări) într-un cod genetic caracterizat prin lanțuri anormale alungite ale ADN, care au ca rezultat formarea defectuoasă a proteinelor.
Nu este complet clar de ce unele probleme asociate care nu afectează direct mușchii (rezistența la insulină, chelie și cataracta) se dezvoltă cu DM1 și DM2.
Defecțiunea genetică a DM 1 este asociată cu o problemă numită anticipare, care este o apariție mai devreme a simptomelor cu fiecare generație. Această problemă apare din cauza unor motive biologice, nu psihologice. Cu fiecare generație, expansiunea ADN-ului se poate alunga, ducând la un efect mai evident al deficitului de proteine. Anticiparea nu este o caracteristică a DM 2.
Diagnostic
Distrofia musculară miotonică este una dintre tipurile de distrofie musculară, iar simptomele se aseamănă adesea cu cele ale altor distrofii musculare.În ansamblu, există nouă tipuri de distrofie musculară și în timp ce toate acestea cauzează slăbiciune musculară, simptomele lor diferă ușor una de alta și sunt cauzate de diferite defecte genetice.
Distrofia musculară miotonică este diagnosticată pe baza simptomelor, examenului fizic și testelor de diagnosticare. Aceste metode nu confirmă diagnosticul cu certitudine absolută, iar DM 1 și DM 2 pot fi confirmate prin teste genetice.
Examinare fizică
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de distrofie musculară miotonică, medicul dumneavoastră va începe prin evaluarea dumneavoastră cu un examen fizic aprofundat. Unii dintre mușchii dvs. sunt de așteptat să fie ușor slabi și, de asemenea, puteți prezenta semne de miotonie, cu o întârziere vizibilă când relaxați-vă mușchii. Această afecțiune este, de asemenea, caracterizată de miotonia percuției, care este o contracție musculară susținută care apare după ce medicul dumneavoastră pune presiune ușoară asupra mușchilor.
Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande teste diagnostice dacă aveți simptome și semne de distrofie musculară miotonică, inclusiv următoarele.
Electromiografie (EMG)
Un EMG este o examinare electrică a mușchilor. Este foarte util și, deși este puțin inconfortabil, nu este dureros. În timpul testului, medicul dvs. plasează un ac mic în mușchii dvs., ceea ce vă permite să măsurați activitatea musculară și nervoasă într-un computer.
Myotonia produce un model specific pe un test EMG, care este un interval de frecvență a contracției musculare (cât de rapid contractează mușchii) între 20 și 80 Hertz și o variație a amplitudinii (mărimea contracțiilor musculare).
Caracteristica cea mai definitorie a distrofiei musculare miotonice pe EMG este un sunet care este descris ca fiind asemănător cu o accelerație și o decelerație a unui motor, adesea descris ca fiind similar cu sunetul unui bombardier de scufundări. Cineva antrenat în interpretarea și interpretarea acestui test ar fi familiarizat cu acest sunet.
Biopsie musculară
O biopsie musculară nu este diagnosticarea distrofiei musculare miotonice, deoarece este de așteptat să apară degenerare a fibrei musculare, care este comună cu multe tipuri de miopatii (boli musculare) și distrofii musculare. Cu toate acestea, este posibil să aveți o biopsie musculară dacă medicul dumneavoastră are nevoie de aceasta pentru a exclude o altă condiție.
O biopsie musculară este o probă de țesut muscular, de obicei luată de la un mușchi afectat, care este apoi examinată sub microscop. Aceasta este o procedură chirurgicală minoră care necesită injectarea de medicamente pentru durerile locale. După procedură, veți avea nevoie de cusături pentru rana dvs. și va trebui să evitați excesul de mișcare sau deformare a zonei de biopsie timp de aproximativ o săptămână până când se vindecă.
Tratament
Nu există nici un tratament pentru DM 1 sau DM 2. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.Anestezie
Tratamentul anesteziei este unul dintre cele mai importante aspecte ale tratamentului distrofiei musculare miotonice. Dacă aveți această afecțiune, anestezia generală de rutină poate fi deosebit de periculoasă deoarece mușchii care vă controlează inima și respirația musculară se pot relaxa mai mult decât de obicei sau mai mult decât de obicei ca răspuns la medicamentele utilizate pentru anestezie.Pentru a evita complicațiile, trebuie să aveți un anestezist experimentat care să vă monitorizeze îndeaproape starea dumneavoastră în timpul oricăror proceduri chirurgicale care necesită anestezie generală.
Probleme cu inima
Evaluarea programată periodic a funcției cardiace face parte din managementul distrofiei musculare musculare. Tratamentul pentru anomalii ale ritmului cardiac și insuficiență cardiacă va fi inițiat dacă și când sunt identificate probleme cardiace. Dacă aveți bradicardie care nu se îmbunătățește cu medicație, este posibil să aveți nevoie de un pacemaker implantat chirurgical pentru a vă regla ritmul cardiac.Funcția respiratorie
Ca și în cazul funcției cardiace, funcția de respirație va fi evaluată în mod regulat. Dacă vă dezvoltați probleme de respirație, veți fi tratat cu oxigen sau vi se poate prescrie un dispozitiv de respirație mecanică. Acest tip de dispozitiv de respirație asistiv este de obicei necesar pentru somn și este rareori necesar în timpul orelor de veghe.Rezistenta la insulina
eurezistența la nsulin cauzează creșterea zahărului din sânge, care poate provoca complicații majore de sănătate. Rezistența la insulină poate fi ușor de diagnosticat cu un test de sânge și poate fi bine gestionată cu dietă și medicamente pentru a preveni complicațiile. Din cauza riscului de rezistență la insulină, este important să vă verificați periodic zahărul din sânge dacă aveți DM 1 sau DM 2.Probleme digestive
Dacă aveți probleme digestive cauzate de distrofia musculară miotonică, medicul dumneavoastră vă poate trimite unui specialist în digestie și vi se va oferi îndrumări dietetice și, eventual, medicamente pentru a vă administra simptomele.Probleme obstetrical
Dacă aveți DM 1, un medic obstetrician de medicină maternă-fetală, care este familiarizat cu condiții de risc înalt, trebuie să vă gestioneze îngrijirea și livrarea prenatală. Medicul va monitoriza îndeaproape sarcina și livrarea și se va adapta la complicații neașteptate, după cum este necesar. Datorită problemelor musculare care pot apărea, este posibil să aveți nevoie de o secțiune cezariană, dar acest tip de decizie depinde de situația dvs. specifică.Muscular Dystrophy Doctor Ghid de discuții
Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.
Copiind
Oboseala, dificultățile de învățare și slăbiciunea musculară care însoțește distrofia musculară miotonică sunt provocări care necesită strategii individualizate. Aceste probleme nu sunt tratabile cu medicamente sau terapii fizice, ci mai degrabă cu ajustări ale stilului de viață.Este important să vă odihniți suficient atunci când vă simțiți somnolenți sau epuizați fizic atunci când aveți distrofie musculară miotonică.
Dacă credeți că dificultățile de învățare ar putea fi o problemă, este mai bine să aveți o evaluare formală cât mai curând posibil și să luați măsuri pentru a vă asigura că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă înscrieți într-un program educațional adecvat.
În cazul în care slăbiciunea dvs. musculară este asociată cu sufocarea alimentelor, este mai bine să aveți o evaluare a vorbirii și înghițirii și să adoptați strategii pentru o alimentație sigură, cum ar fi mestecarea și înghițirea alimentelor cu atenție sau consumul de alimente moi.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticată cu distrofie musculară miotonică, este greu de anticipat cât de gravă vă va afecta afecțiunea deoarece poate afecta fiecare persoană cu un grad diferit de gravitate. Asigurați-vă că sunteți atent la simptomele dvs. și discutați orice schimbări cu medicul dumneavoastră. Deoarece aceasta este o condiție dominantă autosomală, este posibil să aveți un copil cu condiția dacă dumneavoastră sau soțul / soția aveți. Asigurați-vă că, cu o bună îngrijire medicală, orice problemă medicală asociată cu distrofia musculară miotonică poate fi de obicei mult diminuată.O prezentare generală a distrofiei musculare
