Sindromul Patau (Trisomia 13) Simptome și diagnostic

Anomaliile cromozomiale sunt responsabile de avorturi spontane și de nașteri morți. Anomaliile pot provoca probleme importante, inclusiv sindromul Down și alte întârzieri de dezvoltare sau probleme de sănătate. În trisomie, indivizii au trei copii ale unui cromozom, mai degrabă decât doi, așa cum este normal.
Sindromul Patau sau Trisomia 13 este cel mai puțin comun dintre trisomiile autozomale și cel mai sever după sindromul Down (Trisomia 21) și sindromul Edwards (Trisomia 18). Copia suplimentară a cromozomului 13 în sindromul Patau provoacă defecte severe neurologice și cardiace care fac dificilă supraviețuirea nou-născuților. Cauza exactă a sindromului Patau nu este cunoscută; același lucru este valabil și pentru Sindromul VATER. Patau pare să afecteze femelele mai mult decât bărbații, cel mai probabil pentru că fetușii masculi nu supraviețuiesc până la naștere. Sindromul Patau, precum sindromul Down, este asociat cu vârsta crescută a mamei. Poate afecta indivizii de orice origine etnică.

Simptome

Nou-născuții născuți cu sindromul Patau au deseori anomalii fizice sau probleme intelectuale. Mulți copii nu supraviețuiesc după prima lună sau în primul an. Alte simptome includ:

Degetele sau degetele de la picioare (polidactil)
Picioarele deformate, cunoscute sub denumirea de picioarele inferioare
Probleme neurologice cum ar fi capul mic (microcefalie), eșecul creierului de a se împărți în jumătăți în timpul gestației (holoprosencefalie), deficitul mental sever
Deficiențele facială, cum ar fi ochii mici (microftalmia), nasul absent sau malformat, buza despicată și / sau cleft palate
Insuficiența cardiacă (80% dintre persoane)
Defecte ale rinichilor

răspândire

Sindromul Patau nu este foarte comun; doar 1 din 16.000 de copii au tulburarea. 95% dintre copiii cu sindrom Patau mor înainte de naștere.

Diagnostic

Simptomele sindromului Patau sunt evidente la naștere. Sindromul Patau poate fi confundat cu sindromul Edwards, astfel încât trebuie efectuată testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului. Studiile de imagistică, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), trebuie efectuate pentru a căuta defecte ale creierului, inimii și rinichilor. O ultrasunete a inimii (ecocardiograma) trebuie efectuată având în vedere frecvența ridicată a defectelor cardiace asociate cu sindromul Patau.

Tratament

Tratamentul sindromului Patau se concentrează asupra problemelor fizice particulare cu care se nasc fiecare copil. Mulți sugari au dificultăți de supraviețuire în primele câteva zile sau săptămâni din cauza unor probleme neurologice severe sau a unor defecte cardiace complexe. Este posibil ca chirurgia să fie necesară pentru a repara defectele cardiace sau pentru a împrăștia buza și crăpăturile palatului. Terapia fizică, ocupațională și vorbire îi va ajuta pe indivizii cu sindromul Patau să-și atingă întregul potențial de dezvoltare.

Ce sa fac

Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu sindromul Patau înainte de naștere, medicul dumneavoastră va trece cu dumneavoastră opțiuni. Unii părinți optează pentru o intervenție intensivă, în timp ce alții optează pentru a pune capăt sarcinii. Alții vor continua sarcina și vor oferi îngrijire continuă pentru viața copilului. În timp ce șansele de supraviețuire sunt extrem de scăzute, unii oameni decid să încerce terapie intensivă pentru a prelungi viața copilului. Aceste decizii sunt foarte personale și pot fi făcute numai de dvs., de partenerul dvs. și de medicul dumneavoastră.

Consiliere genetică și sprijin

Părinții unui copil născut cu sindromul Patau vor primi consiliere genetică pentru a determina care este riscul lor de a avea un alt copil cu sindromul. O bună resursă pentru informare și sprijin este organizația de sprijin pentru trisomia 18, 13 și alte tulburări asociate (S.O.F.T.).