Simptomele și opțiunile de tratament pentru sindromul Carpenter
Semnele și simptomele sindromului Carpenter
Unele dintre cele mai frecvente semne ale sindromului Carpenter includ cifre polidactil sau prezența degetelor sau degetelor suplimentare. Alte semne comune includ chinga între degete și un vârf ascuțit al capului, de asemenea cunoscut sub numele de acrocefalie. Unii oameni au deficiențe de inteligență, dar alții cu sindromul Carpenter sunt bine în limitele normale de abilități intelectuale. Alte simptome ale sindromului Carpenter pot include:- Închiderea timpurie (fuziune) a articulațiilor fibroase (suturi craniene) ale craniului, numită craniosinostoză. Acest lucru face ca craniul să crească anormal și capul poate părea scurt și larg (brachycephaly)
- Caracteristicile feței, cum ar fi urechile mici, urechile malformate, podul nazal plat, nasul larg rotindu-se, faltele pleoapelor în jos (falțurile palpebrale), maxilarul inferior inferior și / sau inferior slab dezvoltat.
- Degetele scurte și degetele de la picioare (brachydactyly) și degetele sau degetele de la picioare (sindactil).
- congenitale (prezente la naștere), la aproximativ o treime până la jumătate dintre persoane
- hernie abdominală
- testicule nedescoperite la masculi
- mic de statura
- ușoară până la moderată
Prevalența sindromului Carpenter
În Statele Unite există aproximativ 300 de cazuri cunoscute de sindrom Carpenter. este o boală excepțional de rară; doar 1 din 1 milion de nașteri sunt afectate.Este o boală recesivă autosomală. Acest lucru înseamnă că ambii părinți trebuie să fi afectat genele pentru a trece boala pe copilul lor. Dacă doi părinți cu aceste gene au un copil care nu prezintă semne de sindrom Carpenter, acel copil este încă un purtător al genelor și poate să-l transmită dacă partenerul său o are și ea.
Cum este diagnosticat sindromul Carpenter
Deoarece sindromul Carpenter este o tulburare genetică, se naște un copil. Diagnosticul se bazează pe simptomele copilului, cum ar fi apariția craniului, feței, degetelor și degetelor de la picioare. Nu este necesar un test de sânge sau radiografie; Sindromul Carpenter este în mod obișnuit diagnosticat numai printr-un examen fizic.Tratament
Tratamentul sindromului Carpenter depinde de simptomele individului și de severitatea afecțiunii. Chirurgia poate fi necesară în cazul în care există un defect cardiac care pune viața în pericol. Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a corecta craniosinostoza prin separarea oaselor cranianului topit anormal pentru a permite creșterea capului. Aceasta se face, de obicei, în etape începând din copilărie.Separarea chirurgicală a degetelor și degetelor de la picioare, dacă este posibil, poate oferi un aspect mai normal, dar nu neapărat îmbunătățirea funcției; mulți oameni cu sindromul Carpenter se luptă să-și folosească mâinile cu nivele normale de dexteritate chiar și după o intervenție chirurgicală. Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate ajuta un individ cu sindromul Carpenter să atingă potențialul său maxim de dezvoltare.
