Sindromul Waardenburg Simptome, tipuri și tratament

Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică caracterizată de zone neuniforme de depigmentare (albinism) ale pielii și părului. Un tip de sindrom Waardenburg produce de asemenea surditate congenitală (surd la naștere). Această tulburare se crede că reprezintă 2-3% din toate cazurile de surzenie congenitală.
Sindromul Waardenburg afectează atât bărbații, cât și femeile și persoanele de orice etnie. Se estimează că apare la 1 din 42 000 de persoane.

Simptome și tipuri

Sindromul Waardenburg este împărțit în patru tipuri, pe baza simptomelor. Persoanele fizice sunt considerate a avea Sindromul Waardenburg de tip 1 dacă au două criterii majore sau una majoră plus două criterii minore din listele de mai jos.
Criterii majore:

• Născuți surzi sau auzul (pierderea auzului congenital senzorinural) (58% dintre indivizi)
• Ochii strălucitori cu safir albastru sau două ochi de culoare diferite
• Blocare albă a părului pe frunte
• Imediat membru al familiei cu sindrom Waardenburg
• Colțul interior al ochiului deplasat lateral (dystopia canthorum)

Criterii minore:

• Picturi de lumină sau de piele albă
• Sprâncenele se extind spre mijlocul feței
• Anomalii ale nasului
• Grație prematură a părului (până la vârsta de 30 de ani)

Sindromul Waardenburg de tip 2 este definit ca având toate caracteristicile tipului 1, cu excepția cisthorumului dystopia. 77% dintre persoanele cu tip 2 au pierderea auzului.
Sindromul Waardenburg de tip 3, sau sindromul Klein-Waardenburg, este similar cu tipul 1, dar include contracții musculare. Sindromul Waardenburg de tip 4, sau sindromul Waardenburg-Shah, este, de asemenea, similar cu tipul 1, dar include boala Hirschsprung (o malformație gastrointestinală).

Diagnostic

Bebelușii născuți cu sindrom Waardenburg pot avea modificări caracteristice ale părului și ale pielii și pierderea auzului. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt ușoare, sindromul Waardenburg poate merge nediagnosticat până când un membru al familiei este diagnosticat și toți membrii familiei sunt examinați.
Încercările oficiale de audiere pot fi folosite pentru a detecta pierderea auzului.

Tratament

Diferitele simptome ale sindromului Waardenburg apar la persoane diferite, chiar și în cadrul aceleiași familii. Unele persoane nu vor necesita tratament, în timp ce altele ar putea avea nevoie de intervenții chirurgicale, de ochi sau de alte anomalii. Nu sunt necesare restricții speciale de dietă sau activități, iar sindromul Waardenburg nu afectează de obicei mintea.

Consiliere genetică

Din cauza modului în care sindromul Waardenburg este moștenit (dominantă autosomală) la tipurile 1 și 2, un individ afectat are o șansă de 50% în fiecare sarcină de a avea un copil afectat.
Deoarece simptomele pot varia, nu există nici o modalitate de a anticipa dacă un copil afectat va avea simptome mai blânde sau mai severe decât părintele său. Moștenirea tipurilor 3 și 4 este mai complexă, dar consilierea genetică poate ajuta la evaluarea riscului de a transmite copilului sindromul Waardenburg.
Editat de Richard N. Fogoros, MD