Ce este testarea genetică?

Testarea genetică, cunoscută și sub numele de testare ADN, implică obținerea ADN-ului dintr-o probă de celule din organism pentru a identifica gene specifice, cromozomi sau proteine, inclusiv cele care sunt defecte (cunoscute sub numele de mutații). Testul poate fi folosit pentru a ajuta la identificarea genealogiei, pentru a confirma sau a exclude o tulburare genetică moștenită, pentru a evalua riscul de a dezvolta sau a transmite o tulburare genetică și pentru a selecta medicamentele care pot fi cele mai eficiente pe baza profilului dvs. genetic. În prezent sunt disponibile câteva sute de teste genetice, multe altele fiind dezvoltate. Testele pot fi efectuate pe sânge, urină, saliva, țesuturi corporale, os sau păr.

Scopul testului

Medicul dumneavoastră poate să comande un test genetic pentru diverse motive legate de diagnostic, prevenire și tratament. Testarea genetică poate fi folosită și în investigațiile legale. Există chiar și teste direct-la-consumator care vă pot urmări strămoșii.

Cum funcționează testele genetice

Aproape fiecare celula din corpul tau contine ADN, gene si cromozomi. Fiecare servește unei funcții specifice și interdependente:

ADN (acid deoxiribonucleic) este o moleculă dublu-catenară care conține toate informațiile genetice despre tine ca individ. ADN-ul este alcătuit din patru substanțe cunoscute sub numele de adenină (A), timină (T), citozină (C) și guanină (G). Secvența unică a acestor substanțe oferă "codul de programare" pentru corpul dumneavoastră.
O genă este o portiune distincta a ADN-ului care contine instructiunile codate despre cum si cand sa construiasca proteine specifice. În timp ce o genă este menită să funcționeze într-un mod standard, orice defecte în codarea sa ADN pot afecta modul în care aceste instrucțiuni sunt livrate. Aceste deficiențe sunt denumite mutații genetice.
Un cromozom este o unitate cuplată de gene. Fiecare om are 46 de gene, dintre care 23 sunt moștenite de la mamă și tată, respectiv. Fiecare cromozom conține între 20 000 și 25 000 de gene.

De la începutul anilor 1900, oamenii de știință au înțeles că variațiile genetice specifice (genotipurile) se traduc în caracteristici fizice specifice (fenotipuri). În ultimii ani, progresele în tehnologie și o înțelegere mai largă a genomului uman au permis oamenilor de știință să identifice care mutațiile conferă anumitor boli sau caracteristici.

Tipuri de teste genetice

Testele genetice au aplicații de dimensiuni mari în medii medicale și non-medicale. Ei includ:

Teste diagnostice pentru a confirma sau a exclude o tulburare genetică
Testarea transportatorului făcut înainte sau în timpul sarcinii pentru a vedea dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră aveți o genă care poate cauza un defect congenital
Diagnosticul prenatal pentru a detecta anomaliile genelor fătului înainte de naștere pentru a identifica tulburări congenitale sau defecte congenitale
Screening-ul nou-născut pentru a monitoriza în mod curent 21 de tulburări de moștenire, conform legii
Testarea preimplantare folosit pentru a monitoriza embrionii pentru anomalii ca parte a procesului de fertilizare in vitro (FIV)
Diagnostic predictiv pentru a estima riscul (predispoziția) de a dezvolta o boală cu influență genetică, cum ar fi cancerul de sân, mai târziu în viață
Testarea farmacogenetică pentru a determina dacă genetica dvs. poate influența răspunsul dumneavoastră la terapiile de droguri, în special rezistența genetică la viruși, cum ar fi HIV

Utilizările non-medicale ale testelor genetice includ testul de paternitate (utilizat pentru a identifica modelele de moștenire între indivizi), testarea genealogică (pentru a determina moștenirea sau moștenirea) sau testarea medico-legală (pentru a identifica o persoană în scopuri legale).

Teste disponibile în prezent

Numărul de teste genetice disponibile pentru a diagnostica boala crește în fiecare an. În unele cazuri, testele pot fi mai sugestive decât diagnosticul, având în vedere că înțelegerea geneticii bolilor (cum ar fi cancerul și tulburările autoimune) rămâne limitată.
Printre unele dintre testele genetice utilizate în prezent pentru diagnostic:

Becker / Duchenne asociate cu distrofie musculară
BRCA1 și Mutații BRCA2 asociate cu cancerele de sân, ovariene și prostate
Analiza ADN-ului fără celule folosit pentru a diagnostica sindromul Down
Mutații CTFR asociată cu fibroza chistică
Mutații FH asociate cu hipercolesterolemia familială
Mutații FMR1 legate de autism și dizabilități intelectuale
Mutații HD asociate cu boala Huntington
Mutații HEXA asociat cu boala Tay-Sachs
Mutații HBB asociate cu anemia cu secera
Mutații IBD1 legate de boala inflamatorie a intestinului (IBD)
Mutații LCT asociate cu intoleranță la lactoză
MEN2A și Mutații MEN2B asociate cu cancer tiroidian
NOD2 mutații asociate cu boala Crohn
Mutații PAI-1, predicție a bolii coronariene (CAD) și accident vascular cerebral

Există astăzi peste 2.000 de teste genetice disponibile pentru scopuri medicale și non-medicale, potrivit Bethesda, Maryland pe bază de Genomului uman Institutul de Cercetare.

Riscuri și contraindicații

Riscurile fizice ale testelor genetice sunt mici. Majoritatea necesită o mostră de sânge sau salivă sau un tampon din interiorul obrazului (cunoscut sub numele de frotiu bucal). În funcție de obiectivele testului, poate fi nevoie doar de câteva picături de sânge (cum ar fi testarea nou-născutului sau testul de paternitate) sau mai multe fiole (pentru cancer sau testarea HIV).
Dacă se suspectează cancer, se poate efectua o biopsie pentru a obține celule dintr-o tumoare solidă sau măduvă osoasă. Riscurile de biopsie pot varia în funcție de modul în care procedura este invazivă, de la dureri localizate și vânătăi până la cicatrizare și infecție.

Riscuri prenatale

Testul genetic prenatal se efectuează de obicei pe sângele matern. Un exemplu este testul ADN fetal fără celule (cfADN) efectuat după a 10-a săptămână de sarcină. Riscurile pentru mamă și copil nu sunt mai mari decât cele pentru o tragere de sânge făcută de o persoană care nu este însărcinată.
Testarea genetică poate fi efectuată și pe lichidul amniotic obținut prin amniocenteză. Amniocenteza poate fi utilizată pentru a efectua un cariotip, care servește pentru tulburări genetice cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică și defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida. Efectele secundare pot include crampe, durere localizată la locul puncției și perforație accidentală a vezicii urinare. Amniocenteza are un risc de avort spontan de 400 de ori.
Prin contrast, probele obținute prin eșantionarea villusului corionic (CVS) pot duce la pierderea sarcinii în una din fiecare 100 de proceduri. CVS poate fi utilizat pentru a examina aceleași condiții congenitale, cu excepția defectelor din tubul neural. Nu este recomandat femeilor cu o infecție activă, care se așteaptă la gemeni sau care suferă de sângerare vaginală, printre altele. Reacțiile adverse pot include spasm, crampe sau infecție.

consideraţii

Dincolo de riscurile fizice ale testelor, eticii rămân preocupați de impactul emoțional al învățării, că este posibil să dezvoltați o boală serioasă de ani sau chiar decenii de acum înainte. Incertitudinea poate provoca stres în ceea ce privește viitorul și / sau capacitatea dvs. de a obține o asigurare de sănătate sau de viață atunci când este necesar.
Sunt depuse eforturi pentru a aborda unele dintre aceste preocupări. În 2009, Legea cu privire la nediscriminarea informațiilor genetice (GINA) a fost adoptată de Congresul SUA, interzicând discriminarea în domeniul asigurărilor de sănătate sau al ocupării forței de muncă pe baza rezultatelor unui test genetic. În ciuda eforturilor de extindere a protecției, GINA nu se aplică companiilor cu mai puțin de 15 angajați sau împiedică practicile discriminatorii în rândul furnizorilor de asigurări de viață.
Dacă luați în considerare un test electiv, este important să vă întâlniți cu un consilier genetic instruit pentru a înțelege pe deplin beneficiile, riscurile și limitările testării. Aceasta include "dreptul tău să nu știi" dacă sunt descoperite observații neintenționate.
În unele cazuri, știind că aveți o predispoziție genetică pentru o boală precum cancerul de sân, vă poate ajuta să luați decizii importante cu privire la sănătatea dumneavoastră. În alte situații, cunoașterea unei boli care poate sau nu să se dezvolte și pentru care nu poate fi tratată, poate să nu fie ceva cu care doriți să vă confruntați. Nu există nici un răspuns greșit sau corect în ambele privințe; există doar o alegere personală.

Înainte de test

Un test genetic nu necesită multă pregătire din partea dvs. Singura excepție ar putea fi testele prenatale, care uneori necesită restricții alimentare și / sau fluide.

Sincronizare

În funcție de scopul anchetei, un test genetic poate dura doar câteva minute.
Cu excepția kiturilor de origine directă la consumatori, majoritatea testelor genetice vor implica un anumit nivel de consiliere înainte de testare. Chiar dacă medicul dumneavoastră comandă testul ca parte a unei investigații în curs de desfășurare, așteptați să petreceți nu mai puțin de 15 minute la laborator sau la clinică (fără a include timpul de așteptare).
Testele prenatale pot dura oriunde între 30 și 90 de minute, în funcție de necesitatea amniocentezei, CVS transabdominale sau CVS transcervicale.
Biopsiile pot dura mai mult, în special cele care implică măduvă osoasă sau colon. În timp ce procedura poate dura doar 10-30 de minute pentru a efectua, timpul de preparare și recuperare poate adăuga încă o oră dacă se utilizează un sedativ intravenos (IV).

Locație

Probele genetice pot fi obținute într-un cabinet de medic, o clinică, un spital sau un laborator independent. Screeningul prenatal se efectuează ca o procedură în birou. Unele biopsii, cum ar fi aspirația fină a acului, pot fi făcute în cabinetul medicului; altele sunt efectuate în ambulatoriu la un spital sau o clinică.
Testarea efectivă a probelor este efectuată într-un laborator certificat în conformitate cu amendamentele clinice pentru îmbunătățirea laboratorului (CLIA) din 1988. Astăzi, există mai mult de 500 de laboratoare de genetică certificate în CLIA în Statele Unite.

Ce sa porti

Dacă este necesar tragerea de sânge, asigurați-vă că purtați mâneci scurte sau un vârf cu mâneci care pot fi ușor rostogoliti. Pentru screeningul prenatal sau pentru o biopsie, vi se poate cere să vă dezbrăcați parțial sau total. Dacă da, lasă orice obiecte de valoare acasă. O rochie de spital va fi furnizată dacă este necesar.

Mancare si bautura

În general, nu există restricții pentru alimente sau băuturi pentru un test genetic. Mâncarea, băutul sau luarea de medicamente nu vor afecta rezultatul testului.
Deși nu există restricții alimentare pentru screening-ul ADN prenatal, fluidele trebuie evitate înainte de amniocenteză, astfel încât vezica urinară să fie goală și mai puțin probabil să fie perforată. Prin contrast, este posibil să aveți nevoie de o vezică completă pentru CVS și vi se va cere să bea lichide suplimentare.
Restricțiile la alimente și băuturi se pot aplica și anumitor proceduri de biopsie, în special cele care implică tractul gastrointestinal sau necesită sedare. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că respectați recomandările dietetice corespunzătoare.
De asemenea, va trebui să îi sfătuiți pe medicul dumneavoastră dacă luați anticoagulante (diluanți sanguini) sau aspirină înainte de o biopsie, deoarece acest lucru poate stimula sângerarea. De regulă, este important să îi sfătuiți pe medicul dumneavoastră despre orice medicamente pe care le luați, prescrise sau ne-prescrise, înainte de orice teste sau investigație medicală.

Ce sa aduc

Asigurați-vă că vă aduceți identitatea și cardul de asigurare de sănătate la întâlnirea dvs. În cazul în care procedura implică sedare de orice fel, fie să organizeze pentru un serviciu de masina sau a aduce un prieten de-a lungul pentru a vă conduce acasă, după numirea.

Costul și asigurarea de sănătate

Costul unui test genetic poate varia foarte mult, variind de la sub 100 $ la peste 2.000 $, în funcție de scopul și complexitatea testului. Aceasta nu include costul suplimentar de obținere a unui eșantion de lichid sau țesut atunci când este indicată o screening prenatal sau o biopsie tisulară.
Cele mai multe teste genetice necesită pre-autorizare de asigurare. Unele dintre ele, cum ar fi screening-ul nou-născut și testele BRCA folosite pentru screening-ul pentru cancerul de sân, sunt clasificate ca beneficii esențiale pentru sănătate (EHB) în conformitate cu Legea accesibilă, ceea ce înseamnă că asigurătorul dvs. este obligat să acopere costul testului și consiliere genetică gratuit.
În general, testele genetice sunt aprobate dacă testul ajută la prevenirea progresiei bolii sau la îmbunătățirea rezultatelor tratamentului. Cu aceste cuvinte, costurile copay și co-asigurare pot fi adesea prohibitive. Dacă un test genetic este aprobat de asigurător, asigurați-vă că îi vorbiți cu privire la eventualele cheltuieli extrase din buzunar pe care este posibil să le suportați.
Dacă sunteți asigurat sau insuficient asigurat, întrebați dacă laboratorul oferă o opțiune de plată lunară sau un program de asistență pentru pacienți cu o structură de prețuri diferențiată pentru familiile cu venituri reduse.
Testele de proveniență directă la consumator sunt evaluate între 50 și 200 de dolari și nu sunt acoperite de asigurare. Testele de selecție, cum ar fi testele de paternitate, în general nu sunt niciodată acoperite de asigurările de sănătate, chiar dacă sunt mandatate de o instanță.

Alte considerente

Unii oameni vor prefera să plătească din buzunar dacă se tem că un rezultat pozitiv al testului poate afecta capacitatea lor de a obține asigurare. În timp ce asigurarea de sănătate nu este, în general, o problemă, chemați cabinetul de stat al avocatului general pentru a înțelege legile privind protecția vieții private din statul dvs., precum și cele ale Legii privind răspunderea în domeniul asigurărilor de sănătate (HIPAA) din 1996.
Aceasta include folosirea kiturilor genetice la domiciliu în care producătorii vă vor vinde cândva datele (de obicei agregate fără numele dvs.) către firmele biomedicale și farmaceutice.
Dacă confidențialitatea medicală este încălcată din orice motiv, puteți depune o plângere privind protecția vieții private a HIPAA la Oficiul pentru Drepturile Civile de la Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din S.U.A..

În timpul testului

Experiența dvs. de testare va depinde de tipul de testare genetică pe care ați făcut-o, dar există unele aspecte care se aplică peste tot.

Pre-test

După semnarea cu cardul de identitate și de asigurare de sănătate, veți fi supus unei anumite forme de consiliere înainte de testare. Consilierea poate varia în funcție de obiectivele procedurii.
Pentru diagnosticare - cum ar fi confirmarea unei boli de lungă durată (cum ar fi boala Crohn) sau extinderea investigării unei boli cunoscute (cum ar fi cancerul) - pre-consilierea poate fi constrânsă să înțeleagă obiectivele și limitele testului.
Pentru screening sau scopuri predictive - cum ar fi identificarea unui defect de naștere prenatală, evaluarea predispoziției dumneavoastră pentru cancer sau estimarea șanselor dvs. de a fi un purtător al bolii, consilierea genetică va fi axată pe a vă ajuta să înțelegeți mai bine valoarea și dezavantajele testării genetice.
Indiferent, scopul consilierii genetice este de a vă asigura că sunteți în măsură să furnizați ceea ce se numește consimțământ informat. Aceasta este definită ca acordând permisiunea, fără coerciție sau influență, pe baza unei înțelegeri complete a beneficiilor și riscurilor unei proceduri.
Scopul consilierii este de a vă asigura că înțelegeți:

Scopul testului
Tipul și natura afecțiunii investigate
Acuratețea și limitele testului
Alte opțiuni de testare pe care le puteți alege
Opțiunile disponibile pentru dvs. în cazul identificării unei tulburări
S-ar putea să fie nevoie să luați decizii pe baza rezultatelor
Disponibilitatea serviciilor de consiliere și de asistență
Dreptul tău de a refuza un test
Dreptul dumneavoastră "să nu știți" despre condițiile care depășesc sfera investigației

Un consilier genetic certificat de consiliul de administrație vă va face apoi testul și vă va sfătui cu privire la momentul în care se așteaptă rezultatele. Asigurați-vă că puneți cât mai multe întrebări, dacă este necesar, în special dacă vă confruntați cu o situație dificilă, cum ar fi încheierea sarcinii.

De-a lungul testelor

Odată ce consilierea este completă, proba va fi obținută pentru testare. Eșantionul se obține în următoarele moduri:

Un frotiu bucal se realizează prin frecarea bumbacului de-a lungul suprafeței interioare a obrazului. Tamponul este apoi plasat într-un tub de plastic închis și trimis la laborator.
O tragere de sânge se efectuează prin flebotomist prin introducerea unui ac într-o venă și extragerea a 1 până la 3 mililitri de sânge într-o eprubetă.
O mostră de saliva este obținută pur și simplu prin faptul că ați scuipat într-un recipient steril
Screening-ul nou-născut, numit test Guthrie, implică un vârf de călcâi pentru a obține câteva picături de sânge. Picăturile sunt plasate pe un card de sânge și trimise la laborator.
amniocenteza implică introducerea unui ac subțire, gol prin peretele abdominal și în uter, pentru a colecta o cantitate mică de lichid amniotic.
CVS implică inserarea unui cateter fie prin cervix sau peretele abdominal, pentru a obține un eșantion de țesut de la placentă.
Fine aspirație cu ac (FNA) și aspirație prin aspirație (CNA) se realizează prin introducerea unui ac prin piele într-o tumoare solidă sau în măduva osoasă.

În timp ce biopsia chirurgicală, folosind o intervenție chirurgicală deschisă sau laparoscopică, poate fi utilizată pentru a obține țesut greu de atins, aproape că nu ar fi fost realizată doar în scopul obținerii unei probe genetice. Probele de țesuturi pot fi de asemenea obținute ca adjuvant la alte proceduri de diagnosticare directă, cum ar fi o colonoscopie sau endoscopie.

Post-test

În cele mai multe cazuri, vă veți putea întoarce acasă odată ce se obține proba genetică. Dacă a fost utilizată sedarea (de exemplu, pentru o colonoscopie sau biopsie a măduvei osoase), trebuie să rămâneți în recuperare până când personalul medical vă aprobă eliberarea, de obicei în decurs de o oră. În acest caz, cineva va trebui să te conducă acasă.

După test

Orice procedură care implică un ac prezintă un risc de infecție, durere, vânătăi și sângerări. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă dezvoltați o febră înaltă sau dacă apare roșeață, umflare sau drenaj de pe site-ul biopsiei. Acestea pot fi semne ale unei infecții, care necesită un tratament prompt.
Dacă a fost utilizată sedarea, puteți simți amețeli pe termen scurt, oboseală, greață sau vărsături odată ce vă întoarceți acasă. Simptomele tind să fie ușoare și de obicei se rezolvă în decurs de o zi. Puteți reduce riscul de greață și vărsături consumând multă apă. Dacă simptomele persistă sau dacă prezentați o rată de ritm cardiac anormal (bradicardie), adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.

La laborator

În funcție de obiectivele testului, eșantionul poate fi supus uneia sau mai multor procese pentru a izola gena în curs de investigare. Un astfel de proces, reacția în lanț a polimerazei (PCR), este folosit pentru a "amplifica" numărul de fire de ADN dintr-o probă de sânge de la câteva mii la mai multe milioane.
Proba se supune apoi unui proces numit secvențiere ADN pentru a identifica codificarea exactă a ATCG în ADN. Rezultatul este trecut printr-un calculator pentru a compara secvența cu cea a referinței genomului uman.
Un raport este apoi generat care enumeră toate variantele, atât normale, cât și anormale, ale căror informații pot necesita interpretarea de către un expert cunoscut ca genetician.

Interpretarea rezultatelor

În funcție de testul și facilitatea de testare folosite, poate dura de la o lună la patru săptămâni pentru a obține rezultatele testelor. Laboratoarele comerciale tind să fie mai rapide decât laboratoarele instituționale sau de cercetare.
Dacă testul a fost efectuat în scopuri de diagnosticare, rezultatele vor fi, în general, examinate împreună cu dvs. de către medicul care a comandat testul. Un astfel de exemplu este un specialist HIV care comandă genotiparea pentru a determina ce medicamente vor fi cele mai eficiente pe baza genotipului virusului.
Dacă testul este utilizat în scopuri predictive sau de screening, un consilier genetic poate fi la îndemână pentru a explica ce semnifică rezultatele și nu înseamnă.
În cea mai mare parte, testele cu o singură genă vor furniza un rezultat pozitiv, negativ sau ambiguu. Prin definitie:

Un rezultat pozitiv indică faptul că a fost găsită o "mutație dăunătoare" (cunoscută și ca o "mutație patogenă"). O mutație dăunătoare este cea în care riscul de apariție a unei boli este crescut, dar nu neapărat sigur.
Un rezultat negativ înseamnă că nu a fost găsită mutație genetică.
Un rezultat ambiguu, deseori descrisă ca o "variație de nesiguranță semnificativă" (VUS), descrie o mutație cu impact necunoscut. În timp ce multe astfel de mutații sunt inofensive, unele pot fi de fapt benefice.

Urmare

Rezultatele testelor genetice pot servi fie ca punct final, permițând un plan definitiv de diagnosticare și tratament, fie un punct de plecare, care necesită investigații suplimentare sau monitorizarea stării de sănătate.
Printre unele dintre scenariile cu care vă puteți confrunta:

Orice anomalii identificate în timpul screening-ului nou-născut necesită testarea suplimentară și / sau monitorizarea continuă a sănătății copilului pentru a identifica în mod proactiv simptomele.
Anomaliile constatate în timpul screening-ului prenatal pot necesita terapii preventive pentru a minimiza impactul bolii și / sau contribuția experților medicali pentru a vă ajuta să decideți dacă să continuați sau nu sarcina.
Orice anomalii găsite în testele de monitorizare a operatorului de transport pot necesita informații de la un genetician (pentru a determina probabilitatea ca bebelușul să aibă un defect la naștere) și un specialist în fertilitate (pentru a explora mijloace alternative de concepție).
Orice anomalii găsite într-un test de predicție necesită informații de la specialistul potrivit pentru a explora opțiuni suplimentare de testare sau tratament. Aceasta poate include proceduri preventive, cum ar fi mastectomia profilactică, pentru a evita o boală dacă genetica și alți factori de risc vă plasează la un risc extrem de ridicat.

Un cuvânt de la Verywell

În timp ce testele genetice pot aduce beneficii sănătății și bunăstării multor indivizi, pot complica viața altora. Atunci când este utilizat în scopuri elective, de screening sau de predicție, ar trebui să fie angajat numai atunci când înțelegeți în totalitate avantajele și dezavantajele testării.
După primirea unui rezultat pozitiv, unii oameni pot solicita sprijin de la psihologi și alții pentru a le ajuta să lucreze prin decizii complicate sau orice incertitudine cu care se pot confrunta. În acest scop, majoritatea specialiștilor din domeniul geneticii vor lucra cu profesioniști din domeniul sănătății mintale calificați în a ajuta oamenii să facă față în astfel de situații.