Ce trebuie să știți despre sindromul Meckel-Gruber

Sindromul Meckel-Gruber - cunoscut și ca splanchnocystica dysencephalia, sindromul Meckel și sindromul Gruber - este o tulburare genetică care provoacă o varietate de defecte fizice severe. Datorită acestor defecte severe, cei cu sindrom Meckel mor în mod obișnuit înainte sau imediat după naștere.

Mutații genetice

Sindromul Meckel este asociat cu o mutație în cel puțin una din cele opt gene. Mutațiile în aceste opt genuri reprezintă aproximativ 75% din cazurile Meckel-Gruber. Celelalte 25% sunt cauzate de mutații care încă nu au fost descoperite.
Pentru ca un copil să aibă sindromul Meckel-Gruber, ambii părinți trebuie să transmită copii ale genei defecte. Dacă ambii părinți poartă gena defectă, există o șansă de 25 la sută ca copilul să aibă această afecțiune. Există o șansă de 50% ca copilul lor să moștenească o copie a genei. Dacă copilul moștenește o copie a genei, acesta va fi un purtător al afecțiunii. Ei nu vor avea starea în sine.

răspândire

Rata incidenței sindromului Meckel-Gruber variază de la 1 la 13 250 la 1 din 140 000 de născuți vii. Cercetările au constatat că unele populații, cum ar fi cele de origine finlandeză (1 din 9000 de persoane) și de origine belgiană (aproximativ 1 din 3.000 de persoane), sunt mai susceptibile de a fi afectate. Alte rate de incidență au fost găsite printre beduinii din Kuweit (1 din 3500) și printre indienii din Gujarati (1 din 1300).
Aceste populații au, de asemenea, rate mari de transport, cu oriunde de la 1 din 50 la 1 din 18 persoane care transporta o copie a genelor defecte. În ciuda acestor rate de prevalență, condiția poate afecta orice origine etnică, precum și ambele sexe.

Simptome

Sindromul Meckel-Gruber este cunoscut ca provocând deformări fizice specifice, inclusiv:

• Un pahar moale din față (fontanel), care permite o parte din creier și lichidul spinal să se extindă (encefalocel)
• Defecte ale inimii
• Rinichi mari plini de chisturi (rinichii polichistice)
• Degetele sau degetele de la picioare (polidactilă)
• Cicatricile hepatice (fibroza hepatică)
• Dezvoltarea incompletă a plămânilor (hipoplazia pulmonară)
• Cleft buze și cleft palatului
• Anomalii genitale

Rinichii chistici sunt cel mai frecvent simptom, urmat de polidactil. Cele mai multe decese cauzate de Meckel-Gruber se datorează hipoplaziei pulmonare, dezvoltării pulmonare incomplete.

Diagnostic

Sugarii cu sindrom Meckel-Gruber pot fi diagnosticati pe baza aparentei lor la nastere sau prin ultrasunete inainte de nastere. Cele mai multe cazuri diagnosticate prin ultrasunete sunt diagnosticate în al doilea trimestru. Cu toate acestea, un tehnician calificat ar putea să identifice situația în timpul primului trimestru. Analiza cromozomilor, fie prin eșantionarea villusului chorionic, fie prin amniocenteză, se poate face pentru a exclude Trisomia 13, o stare aproape la fel de fatală, cu simptome similare.

Tratament

Din păcate, nu există un tratament pentru sindromul Meckel-Gruber deoarece plămânii subdezvoltați ai copilului și rinichii anormali nu pot susține viața. Condiția are o rată a mortalității de 100% în decurs de zile de la naștere. Dacă sindromul Meckel-Gruber este detectat în timpul sarcinii, unele familii pot alege să înceteze sarcina.