Simptomele și prognosticul sindromului Zellweger

Sindromul Zellweger este o tulburare metabolică rară, moștenită, care afectează peroxizomii, organele care se găsesc în aproape toate celulele corpului. Peroxizomii sunt responsabili pentru multe procese celulare importante, inclusiv pentru metabolismul energetic, ceea ce înseamnă că sindromul Zellweger poate afecta grav organismul. Aflați cum afectează sindromul Zellweger organismul, plus opțiunile de tratament și consiliere genetică.

Tulburări ale spectrului de frecvențe din Zellweger

Sindromul Zellweger este cel mai sever dintre un grup de tulburări numite tulburări de spectru Zellweger. În timp ce tulburările de pe spectru au fost odată considerate a fi entități separate, ele nu sunt clasificate ca variante diferite ale unui proces de boală. Tulburările din spectrul Zellweger includ:

Sindromul cerebrohepatorenal
Acidie hiperpipecolică
Infantilă de refacere
Adrenoleucodistrofia neonatală
Sindromul Zellweger

Tulburările prezintă multe simptome, dar nu toți indivizii vor avea toate aceleași simptome sau efecte secundare, în funcție de locul în care acestea se încadrează în spectru.

Simptome

Sindromul Zellweger este estimat să apară la 1 din 50 000 până la 100 000 de nașteri. Atât bărbații cât și femeile se pot naște cu această condiție. Acesta afectează multe părți ale corpului, inclusiv:

Cap și față: capul mărit; frunte inalta; fontanelle anterioară mare ("pată moale"); lobile urechii malformate; aspect plat
Creierul și sistemul nervos: dezvoltarea anormală a creierului care duce la convulsii; tulburări de auz și vedere; retard mental mental și întârzieri de dezvoltare; diminuate sau absente
Ficat: mărirea ficatului cu funcție defectuoasă; icter
Rinichi: chisturi renale; hidronefroză
Muschii și oasele: tonusul muscular foarte scăzut (hipotonia); defecte osoase în mâini, picioare și picioare

Diagnostic

Forma distinctivă a capului și a feței copilului născut cu sindromul Zellweger oferă un indiciu pentru diagnostic. Sindromul Zellweger determină acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA), deci un test pentru VLCFA poate ajuta confirmarea diagnosticului. Acest lucru și alte teste biochimice și genetice foarte specializate pot fi efectuate în anumite centre de testare.

Tratament

În ciuda progreselor pe care le-a făcut cercetarea în înțelegerea sindromului Zellweger, nu există nici un tratament încă și sugarii născuți cu această tulburare mor de obicei în primul an de viață. Asistența medicală se concentrează pe tratarea simptomelor prezente, cum ar fi disfuncția hepatică și crizele convulsive. Schimbarea cantității de VLCFA în dietă nu sa dovedit a fi un tratament eficient.
În plus, terapia fizică, ocupațională și vorbire poate ajuta la problemele legate de hrană și confort.

Consiliere genetică

Detectarea precoce a sindromului Zellweger și a altor tulburări de spectru Zellweger este posibilă prin testarea genetică. Sindromul Zellweger este moștenit într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că copiii o dezvoltă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. În acest caz, fiecare copil viitor are șanse de 25% să se nască cu sindromul Zellweger. Consilierii genetici vă pot ajuta să vă vorbiți prin riscul dumneavoastră.