Xeroderma Pigmentosum Boala Simptome și tratament

Xeroderma pigmentosum (XP) este o boală moștenită care provoacă o sensibilitate extremă la lumina ultravioletă (UV). Lumina UV dăunează materialului genetic (ADN) din celule și perturbă funcția normală a celulelor. În mod normal, ADN-ul deteriorat este reparat de organism, dar sistemele de reparare a ADN-ului persoanelor cu XP nu funcționează corect. În XP, ADN-ul deteriorat se acumulează și devine nociv pentru celulele corpului, în special în piele și ochi.
Xeroderma pigmentosum este moștenită într-un model autosomal recesiv. Ea afectează atât bărbații, cât și femeile de orice origine etnică. XP este estimat să apară la 1 din 1 000 000 de indivizi în Statele Unite. În unele zone ale lumii, precum Africa de Nord (Tunisia, Algeria, Maroc, Libia, Egipt), Orientul Mijlociu (Turcia, Israel, Siria) și Japonia,.

Simptomele pielii

Persoanele cu xeroderma pigmentosum simt simptomele pielii și schimbările de la a fi la soare. Acestea pot include:

arsuri solare neobișnuit de severe, care pot include înghițire după ce au fost doar la soare o perioadă scurtă de timp
arsurile durează mult mai mult decât se aștepta, uneori timp de câteva săptămâni
dezvoltarea multor pistrui la o vârstă fragedă
piele excesiv de uscată (xeroză)
suprafete de piele cu suprafata mare (keratoza solara)
pete neregulate neregulate
dezvoltarea oricarui dintre cele trei tipuri comune de cancer de piele: carcinom bazocelular, carcinom cu celule scuamoase sau melanom

Denumirea "xeroderma pigmentosum" înseamnă "pielea uscată pigmentată". Expunerea la soare în timp determină ca pielea să devină mai întunecată, uscată și asemănătoare cu pergamentul. Chiar și la copii, pielea arată ca pielea fermierilor și a marinarilor care au fost în soare de mulți ani.
Persoanele cu xeroderma pigmentosum care au vârsta sub 20 de ani au peste 1000 de ori riscul de a dezvolta cancer de piele decât persoanele fără boală. Primul cancer de piele se poate dezvolta inainte ca un copil cu XP sa aiba varsta de 10 ani si in viitor se pot dezvolta multe tipuri de cancer de piele. În XP, cancerul de piele se dezvoltă cel mai adesea pe față, pe buze, pe ochi și pe vârful limbii.

Simptomele ochiului

Persoanele cu xeroderma pigmentosum au de asemenea simptome oculare și schimbări de la a fi la soare. Acestea pot include:

ochii sunt dureros de sensibili la soare
ochii sunt ușor iritați și devin sânge
ectropion, o întoarcere de la marginea pleoapei
inflamația (keratita) a corneei, partea clară a părții frontale a ochiului care permite lumina să treacă
tulburea corneei
întunecarea pielii pleoapelor; uneori genele dispar

Simptome ale sistemului nervos

Aproximativ 20-30% dintre persoanele cu xeroderma pigmentosum au simptome ale sistemului nervos cum ar fi:

pierderea auzului care se agravează în timp
slabă coordonare
muschii spastici
un cap mai mic decât cel normal (numit microcefalie)
intelectuală care se înrăutățește în timp
convulsii

Simptomele sistemului nervos pot fi prezente în copilărie sau pot să nu apară până la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Unii oameni cu XP vor dezvolta doar simptome ușoare ale sistemului nervos la început, dar simptomele tind să se agraveze în timp.

Diagnostic

Diagnosticul de xeroderma pigmentosum se bazează pe simptomele pielii, ochilor și ale sistemului nervos (dacă sunt prezente). Un test special efectuat pe sânge sau pe o probă de piele poate să caute defectul de reparare a ADN prezent în XP. Pot fi efectuate teste pentru a exclude alte tulburări care pot provoca simptome similare, cum ar fi sindromul Cockayne, trichotiodistrofia, sindromul Rothmund-Thomson sau boala Hartnup.

Tratament

Nu există nici un remediu pentru xeroderma pigmentosum, astfel încât tratamentul se concentrează asupra oricăror probleme care sunt prezente și care împiedică dezvoltarea viitoarelor probleme. Orice tip de cancer sau leziuni suspecte trebuie tratate sau îndepărtate de un specialist în dermatologie (dermatolog). Un specialist în ochi (oftalmolog) poate trata orice probleme oculare care apar.
Deoarece lumina UV produce daune, o mare parte din prevenirea problemelor este protejarea pielii și a ochilor de lumina soarelui. Dacă cineva cu XP trebuie să meargă afară în timpul zilei, el sau ea ar trebui să poarte mâneci lungi, pantaloni lungi, mănuși, o pălărie, ochelari de soare cu scuturi laterale și protecție solară. În interior sau într-o mașină, ferestrele trebuie închise pentru a bloca razele UV de lumina soarelui (deși lumina UVA poate pătrunde, astfel încât o persoană trebuie să fie complet îmbrăcată). Copiii cu XP nu ar trebui să se joace în aer liber în timpul zilei.
Unele tipuri de lumini interioare (cum ar fi lămpile cu halogen) pot, de asemenea, să dea lumină UV. Sursele interioare de lumină UV la domiciliu, școală sau în mediul de lucru ar trebui identificate și eliminate, dacă este posibil. Persoanele cu XP pot purta, de asemenea, protecție solară în interior pentru a proteja împotriva surselor nerecunoscute de lumină UV.
Alte părți importante ale prevenirii problemelor sunt examinările frecvente ale pielii, examinările oculare și testarea timpurie și tratamentul pentru problemele sistemului nervos, cum ar fi pierderea auzului.