Tulburări de sânge care pot fi detectate pe ecranul nou-născut

Astăzi, în Statele Unite toate nou-născuții se supun testelor numite ecran nou-născut. Acest test este, de obicei, colectat înainte ca copilul să fie eliberat din spital. Sângele este colectat pe hârtie de filtru numit card Guthrie și trimis la laboratorul de stat.
 În unele state, testul este repetat aproximativ două săptămâni mai târziu. Prima tulburare examinată a fost fenilcetonuria (PKU); unii oameni se referă încă la acest lucru ca testul PKU, dar astăzi numeroase tulburări sunt examinate cu această probă mică de sânge. Scopul ecranului nou-născut este identificarea condițiilor moștenite, astfel încât tratamentul să înceapă mai devreme și să prevină complicațiile.
Există mai multe tulburări de sânge care pot fi identificate pe ecranul nou-născutului. Le vom examina aici. Testarea nu este exact aceeași în toate cele 50 de state, dar, în general, majoritatea acestora vor fi detectate.
1

Sickle-Cell Disease

Prima tulburare de sânge adăugată la ecranul nou-născut a fost boala celulelor secerate. Inițial, testarea a fost limitată la anumite rase sau grupuri etnice, dar cu o diversitate crescută a populației, acum toți copiii sunt testați. Ecranul nou-născut poate detecta atât boala celulelor seceră, cât și trăsăturile de celule secerătoare. Copiii identificați cu boala celulă seceră au început pe penicilină pentru a preveni infecțiile care amenință viața. Această măsură simplă a schimbat boala celulelor secera ca fiind ceva văzut doar la copiii cu boală pe toată durata vieții.
2

Beta talasemie

Scopul screening-ului pentru beta talasemie este de a identifica copiii cu beta talasemie majoră care vor necesita o transfuzie lunară de sânge pentru supraviețuire. Este dificil să se determine dacă un copil va avea nevoie de transfuzie de-a lungul vieții numai pe ecranul nou-născut, dar copiii identificați ca având beta talasemie vor fi referiți la un hematolog pentru a putea fi monitorizați îndeaproape pentru anemie severă.
3

Hemoglobina H

Hemoglobina H este un tip de alfa talasemie care are ca rezultat anemie moderată până la severă. Deși acești pacienți au nevoie rar de transfuzii de sânge lunare, ei pot avea anemie severă în timpul bolilor cu febră care necesită transfuzii. Identificarea acestor pacienti devreme permite parintilor sa fie educati pe semne si simptome de anemie severa.
4

Hemoglobina C

Similar cu hemoglobina S (sau hemoglobina secera), hemoglobina C are ca rezultat o celula rosie din sange care arata mai mult ca o bullseye (celula tinta) decat o gogoasa. Dacă un părinte are o trăsătură cu secera și celălalt are o trăsătură de hemoglobină C, acesta are o șansă de 1 la 4 de a avea un copil cu hemoglobină SC, o formă de boală de celule secerătoare. Există, de asemenea, boli ale hemoglobinei C cum ar fi boala hemoglobinei CC și hemoglobina C / beta talasemia. Acestea nu sunt tulburări de boltă. Acestea au ca rezultat o cantitate variabilă de anemie și hemoliză (ruperea celulelor roșii din sânge), dar nu și durere ca celulele secera.
5

Hemoglobina E

Prevalent în Asia de Sud-Est, hemoglobina E a scăzut producția și are dificultăți în menținerea formei sale. Cel mai important este combinarea hemoglobinei E și a beta talasemiei care poate duce la talasemie majoră și necesitatea transfuziilor pe tot parcursul vieții. Dacă un copil moștenește hemoglobina E de la fiecare părinte, el / ea poate avea boală hemoglobină EE. Boala hemoglobinei EE are o anemie puțin sau deloc, cu celule roșii sanguine foarte mici (microcitoză).
6

Varianta hemoglobinei

În plus față de hemoglobinele S, C și E există peste 1000 de variații ale hemoglobinei. Aceste hemoglobine au nume neobișnuite precum Constant Spring și Memphis (acestea sunt numite după locul unde au fost identificate pentru prima dată). Marea majoritate a acestora nu prezintă nicio semnificație clinică. Pentru majoritatea sugari, se recomandă repetarea muncii sanguine în jurul valorii de 9 până la 12 luni pentru a determina dacă acest lucru este de orice importanță.
7

Caracterul alpha talasemie

Uneori poate fi identificată traiectoria alfa talasemie (sau minoră) pe ecranul nou-născut. În general, rezultatul va menționa hemoglobina Barts sau benzi rapide. Caracteristica alpha talasemie poate provoca anemie ușoară și mici celule roșii din sânge, dar de obicei nu se detectează. Cu toate acestea, doar pentru că un copil are un ecran normal nou-născut nu înseamnă că el / ea nu are o trăsătură alpha talasemie; poate fi dificil de detectat. Mai târziu, în viață, trăsăturile de alfa talasemie pot fi confundate cu anemia de deficit de fier.

Aflați rezultatele copilului

Asigurați-vă că consultați medicul pediatru rezultatele rezultatelor nou-născutului copilului dumneavoastră. Copilul dvs. poate să nu aibă una dintre aceste tulburări, dar poate fi un purtător pentru unul. Aceasta este o informație importantă pe care o puteți împărtăși copilului înainte de a începe o familie.