Care sunt sindroamele hipereozinofile?

Sindroamele hipereosinofile (HES) sunt un grup de tulburări rare caracterizate prin niveluri ridicate de eozinofile (eozinofilie), care provoacă leziuni ale organelor (piele, plămâni, inimă, tractul gastro-intestinal). Majoritatea persoanelor sunt peste 20 de ani la diagnostic, dar pot să apară la copii. Majoritatea HES sunt considerate benigne (non-canceroase), dar un subset sunt considerate neoplasme mieloproliferative care pot evolua în cancer.

Definiție

Hypereosinofilia este definită ca un număr eozinofilic absolut mai mare de 1500 celule / microliter la două hemoleucograme complete (CBC) în două cazuri separate separate de cel puțin o lună și / sau confirmarea hipereozinofiliei tisulare pe biopsie. Hypereosinofilia în țesuturi este definită pe baza zonei de biopsie. Pe o biopsie a măduvei osoase, hipereosinofilia este definită atunci când mai mult de 20% din celulele nucleate sunt eozinofile. Pe alte țesuturi, aceasta este definită ca infiltrarea "extinsă" a eozinofilelor în țesut în opinia patologului (medicul care examinează biopsia).
Mai multe condiții pot duce la eozinofilie, dar acestea rareori produc leziuni tisulare observate în HES. Eozinofilia poate fi împărțită în trei categorii: ușoară (500 până la 1500 eozinofile / microlitru), moderată (1500 până la 5000 eozinofile / microlitru) și severă (mai mult de 5000 de eozinofile / microliter.

Tipuri

HES poate fi împărțit în trei categorii mari: primar (sau neoplastic), secundar (sau reactiv) și idiopatic. HES idiopatic este un diagnostic al excluziunii, ceea ce înseamnă că nu poate fi identificată nicio altă cauză a eozinofiliei. În HES primar, o schimbare genetică stimulează măduva osoasă pentru a accelera producția de eozinofile similară cu policitemia vera sau trombocitmie esențială. În HES secundar, starea de bază (infecția parazitară, limfomul etc.) produce proteine (numite citokine) care stimulează producția de eozinofile.

Simptome

Simptomele HES se bazează pe zona afectată și pot include:

Piele: eczemă, îngroșarea pielii, urticarie,
Plămânii: tuse, dificultăți de respirație, respirație șuierătoare
Inima: durere toracică, dificultăți de respirație,
Boala neurologică
Cheaguri de sânge (tromboză)
Ochii: Vedere încețoșată
Tulburări gastrointestinale (GI): scădere în greutate, durere abdominală, vărsături, diaree

Diagnostic

După cum sa menționat mai sus, eozinofilele sunt unul dintre cele cinci tipuri de celule albe din sânge (neutrofile, limfocite, monocite, eozinofile și bazofile). Testul inițial de diagnostic este un număr total de sânge. Un număr de eozinofile mai mare de 1500 celule / microliter la 2 ori justifică testarea ulterioară. Mai întâi, ar trebui eliminate cauzele mai frecvente ale eozinofiliei.
Odată ce se suspectează HES, evaluarea se concentrează pe căutarea implicării organelor. Evaluarea inimii ar include o electrocardiogramă (ECG) și o ecocardiogramă (ultrasunete a inimii). Testul funcției pulmonare trebuie efectuat. Tomografia computerizată (CT) va fi utilizată pentru a căuta semne de HES în plămâni sau abdomen.
Testele suplimentare vor fi axate pe stabilirea dacă există dovezi pentru neoplasmul mieloproliferativ. Aceasta ar include lucrul la sânge și aspirarea / biopsia măduvei osoase. Țesutul pentru măduva osoasă va fi testat pentru modificările genetice asociate cu HES. Dacă există un număr crescut de celule mastocitare, se va trimite testarea pentru a căuta mastocitoza sistemică (un alt tip de neoplasm mieloproliferativ).

Tratament

Tratamentul dvs. va fi determinat de tipul de sindrom hipereozinofilic și de severitatea simptomelor. Este puțin frecvent să aveți nevoie de tratament chiar la diagnostic, dar rareori HES sever poate necesita tratament imediat.

Steroizi: se pot folosi steroizi cum ar fi prednison și metilprednisolon.
Imatinib: Imatinibul este un medicament pe cale orală utilizat pentru tratarea cancerului numit inhibitor al tirozin kinazei.
Vincristina: Vincristina este o chimioterapie intravenoasă (IV) care poate fi utilizată. Dacă răspundeți, numărul de eozinofile poate scădea în câteva ore după administrare.
Hidroxieura: Hidroxureea este un medicament pe cale orală de chimioterapie. Poate dura până la 2 săptămâni pentru a vedea răspunsul la acest medicament.

Dacă există caracteristici ale neoplasmului mieloproliferativ (niveluri ridicate ale vitaminei B12, spline mărită, eozinofile atipice etc.), tratamentul inițial este imatinib. Dacă există implicare cardiacă, se adaugă steroizi. Dacă imatinib nu este eficient, există mai multe medicamente similare care pot fi utilizate. Majoritatea persoanelor care au HES nu necesită tratament, dar necesită o monitorizare atentă pentru afectarea organelor, dezvoltarea cheagurilor de sânge (tromboză) și progresia bolii. Dacă există implicarea organelor, steroizii sunt terapia de primă linie. Deoarece utilizarea pe termen lung a steroizilor este asociată cu numeroase efecte secundare, odată ce simptomele sunt sub control, puteți fi transferat la alte medicamente, cum ar fi hidroxiuree, interferon alfa sau metotrexat pentru continuarea tratamentului.
Așa cum am văzut mai sus, steroizii sunt o bază de tratament. Înainte de începerea administrării steroizilor, este foarte important să stabiliți dacă sunteți în pericol pentru o infecție cu paraziți numită Strongyloides. Steroizii pot agrava semnificativ o infecție cu Strongyloides. Dacă aveți nevoie de un tratament urgent și există îngrijorarea că aveți o infecție cu Strongyloides, veți fi tratat pentru infecție (medicamente pe cale orală timp de 2 zile).

Un cuvânt de la Verywell

Învățarea că aveți sindrom hipereozinofilic poate fi înfricoșătoare. Din fericire, marea majoritate a persoanelor cu HES nu vor avea nevoie de tratament. Pentru cei care fac, există mai multe opțiuni și chiar mai mult fiind studiate în prezent.