Ce trebuie să știți despre sindromul Shwachman Diamond
Care sunt simptomele de prezentare?
- Diareea, în special diareea uleioasă numită steatorie. Acest lucru rezultă din faptul că pancreasul nu poate să facă enzime pancreatice necesare pentru a descompune substanțele nutritive din alimente, astfel încât acestea să poată fi absorbite.
- Infecții recurente secundare neutropeniei
- Mic de statura
- Ridicarea enzimelor hepatice
- Anomalii scheletice
- Anemie
- trombocitopenia
Cum este diagnosticat??
SDS poate fi o provocare pentru a diagnostica, deoarece toate semnele și simptomele nu trebuie să apară în același timp. Steatorrhea poate fi primul simptom cu neutropenie care se dezvoltă luni mai târziu. Pacienții pot vedea mai mulți specialiști (gastrointestinal, hematologie, endocrinologie) pentru a obține un diagnostic adecvat.Nu este neobișnuit ca steatorea și incapacitatea de a câștiga greutate (numită și eșecul de a înflori) să fie primele simptome ale acestei afecțiuni. Această prezentare este foarte asemănătoare cu fibroza chistică, astfel încât se poate efectua un test de transpirație. În comparație cu fibroza chistică, în SDS testul de transpirație va fi negativ. Teste suplimentare pot include elastaza fecală (un test de laborator pe scaun) și tripsină (sânge), ambele care măsoară funcția pancreatică. Acest tip de disfuncție pancreatică se numește disfuncție pancreatică exocrină (în comparație cu diabetul, care este disfuncția pancreatică endocrină).
Neutropenia va fi identificată pe baza unui număr total de sânge (CBC). În general, la prezentare numai numărul de neutrofile va fi scăzut. Cu toate acestea, cu timpul, unii pacienți pot dezvolta pancitopenie (anemie și trombocitopenie în plus față de neutropenie). O aspirație a măduvei osoase și biopsie vor fi necesare pentru a exclude alte motive pentru neutropenie. Pacienții cu SDS sunt expuși riscului apariției sindromului mielodisplazic sau a leucemiei mieloide acute (AML), astfel încât evaluările măduvei osoase vor fi efectuate în mod regulat pentru a monitoriza aceste condiții.
SDS are un diagnostic clinic bazat pe prezența unei citopenii (neutropenie, anemie sau trombocitopenie) și a disfuncției pancreatice. Testarea genetică poate fi trimisă pentru a confirma diagnosticul, dar nu este necesară.
Care sunt tratamentele?
Tratamentele se concentrează asupra celor două sisteme principale de corp afectate: pancreasul și măduva osoasă.Disfuncția pancreatică este tratată în mod similar cu fibroza chistică.
- Enzimele orale pancreatice sunt luate cu mese (și uneori gustări) pentru a îmbunătăți absorbția nutrienților din dietă. Pe măsură ce un pacient îmbătrânește, funcția pancreatică se poate îmbunătăți, iar enzimele pancreatice nu mai sunt necesare.
- În plus, nivelurile de vitamine solubile în grăsimi (A, D, E, K) pot fi scăzute și trebuie înlocuite.
- Antibiotice: Similar altor afecțiuni cu neutropenie, febra este o urgență medicală. Febra necesită o evaluare de către un specialist în medicină, sânge (numărul minim de sânge și culturi de sânge) și cel puțin o doză de antibiotice intravenoase (IV). Dacă neutropenia este severă (numărul absolut de neutrofile < 500), admission for IV antibiotic until infection can be ruled out.
- Filgrastim (factor de stimulare a coloniilor de granulocite): Acesta poate fi administrat subcutanat (sub piele) zilnic pentru creșterea ANC și prevenirea infecțiilor.
- Transfuzii de sânge: pot fi administrate transfuzii de celule roșii sau de trombocite pentru pacienții care dezvoltă anemie și / sau trombocitopenie.
- Transplantul măduvei osoase: Dacă neutropenia progresează spre pancitopenie, transplantul de măduvă osoasă este singura terapie curativă disponibilă. În mod optim, transplantul de măduvă osoasă ar trebui să apară înainte de apariția AML, prognoza coborând semnificativ dacă AML se dezvoltă.
