Conexiunea dintre sindromul Down și epilepsia
În timp ce nu înțelegem complet linia, avem tendința să o vedem fie la copiii cu vârsta sub doi ani, fie la adulții în sau în jurul vârstei de 30 de ani. Tipurile de convulsii pot varia de la "spasme infantile" scurte care durează doar câteva secunde până la convulsii mai severe "tonico-clonice".
Înțelegerea sindromului Down
Sindromul Down, cunoscut și ca trisomia 21, este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar 21. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (sau 23 de perechi). Persoanele cu DS au 47 de ani.Copiii cu DS se confruntă cu anomalii, incluzând trăsături caracteristice caracteristice, probleme cardiace și gastro-intestinale și un risc crescut de leucemie. Majoritatea celor care au peste 50 de ani vor prezenta, de asemenea, o scădere a funcției mentale consecvente bolii Alzheimer.
În plus, persoanele cu DS au un risc mai mare de a dezvolta convulsii în comparație cu populația generală. Aceasta se poate datora, în parte, unor anomalii ale funcției creierului sau unor afecțiuni cum ar fi disitmia cardiacă, care poate declanșa o criză convulsivă.
Sindromul Down Doctor Discuție Ghid
Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.
Legătura dintre epilepsie și sindromul Down
Epilepsia este o caracteristică comună a sindromului Down, care apare fie la o vârstă foarte fragedă, fie în jurul celei de-a treia decenii a vieții. Tipurile de convulsii au tendința de a varia în funcție de vârstă. De exemplu:- Copiii mai mici cu DS sunt susceptibili la spasme infantile (care pot fi de scurtă durată și benigne) sau convulsii tonico-clonice (care au ca rezultat inconștiență și mișcări involuntare mioclonice).
- Adulții cu DS, prin contrast, sunt mai predispuși fie la crize tonico-clonice, crize parțiale simple (care afectează o parte a corpului fără pierderea conștienței), fie crize parțiale complexe (care afectează mai mult de o parte a corpului).
Explicații posibile despre epilepsia în sindromul Down
Un număr mare de cazuri de epilepsie la copiii cu sindrom Down nu prezintă explicații evidente. Cu toate acestea, putem deduce în mod rezonabil că are de a face cu funcția anormală a creierului, în primul rând un dezechilibru între căile de "excitație" și "inhibitoare" ale creierului (cunoscut ca echilibrul E / I).Acest dezechilibru poate fi rezultatul unuia sau mai multor factori:
- O inhibare scăzută a căilor electrice (eliberând efectiv "frânele" asupra procesului menit să prevină ostimulările).
- O excitație crescută a celulelor creierului.
- Anormalități structurale ale creierului care pot duce la suprasolicitare electrică.
- Schimbarea nivelurilor neurotransmițătorilor, cum ar fi dopamina și adrenalina, care pot determina celulele creierului să tragă anormal sau să nu ardă.
Tratarea epilepsiei la persoanele cu sindrom Down
Tratamentul epilepsiei implică, în mod obișnuit, utilizarea anticonvulsivanților concepuți pentru a susține căile inhibitoare ale creierului și pentru a împiedica risipirea celulelor. Cele mai multe cazuri sunt complet controlate fie cu una, fie cu o combinație de anticonvulsivante.Unii medici susțin tratamentul cu o dietă ketogenică. Se crede că rutina alimentară bogată în grăsimi, cu conținut redus de carbohidrați reduce severitatea sau frecvența convulsiilor și este de obicei începută într-un spital cu o perioadă de post de o zi sau două zile.
A avea un copil cu sindrom Down nu înseamnă că el sau ea va dezvolta epilepsie. Având în vedere acest lucru, trebuie să recunoașteți semnele de epilepsie și să contactați medicul pediatru imediat dacă credeți că copilul dumneavoastră a suferit o criză.
