Connexin 26 și pierderea auzului

Connexin 26 mutații sunt cea mai frecventă cauză a pierderilor congenitale ale auzului senzorial. Connexin 26 este de fapt o proteină găsită în gena gap junction beta 2 (GJB2). Această proteină este necesară pentru a permite celulelor să comunice între ele. Dacă proteina Connexin 26 nu este suficientă, nivelurile de potasiu din urechea internă devin prea mari și pot afecta auzul. 
Toată lumea are două copii ale acestei gene, dar dacă fiecare părinte natal are o copie eronată a genei GJB2 / Connexin 26, bebelușul poate să se nască cu o pierdere a auzului. Cu alte cuvinte, aceasta este o mutație autosomală recesivă. 

Ce populații sunt mai expuse riscului de mutații Connexin 26?

Conexin 26 mutații apar cel mai adesea în populațiile evreiești din Caucaz și Ashkenazi. Există o rată de transport 1 la 30 pentru caucazieni și o rată de transport de 1 la 20 pentru cei de origine evreiască Ashkenazi. 

Testarea mutațiilor Connexin 26

Oamenii pot fi testați pentru a vedea dacă sunt purtători ai variantei defectuoase a genei. O altă genă, CX 30, a fost, de asemenea, identificată și este responsabilă pentru o pierdere a auzului. Testări similare pot fi efectuate pentru a determina dacă o pierdere de auz a unui copil deja născut este legată de Connexin 26. Testarea poate fi făcută cu un eșantion de sânge sau cu un tampon de obraz. În acest moment, durează aproximativ 28 de zile pentru a obține rezultatele testării înapoi.
Un consilier genetic sau un genetician vă poate ghida cel mai bine în ceea ce privește cele mai potrivite teste pe baza istoricului familial, examinării fizice și a tipului de pierdere a auzului. 

Există alte probleme de sănătate asociate cu mutațiile Connexin 26?

Connexin 26 mutații sunt considerate o cauză non-sindromică a pierderii auzului. Aceasta înseamnă că nici o altă problemă medicală nu este asociată cu această mutație specială. 

Cum se tratează pierderea auzului asociată cu Connexin 26?

Pierderea auzului asociată cu mutațiile Connexin 26 este de obicei în intervalul moderat până la profunzime, dar poate exista o variabilitate. Intervenția timpurie este esențială pentru a oferi sunet dezvoltării creierului și este realizată prin utilizarea de aparate auditive sau implanturi cohleare. 
Există cercetări curente care examinează posibilitatea ca terapia genică să reducă pierderea auzului cauzată de mutațiile Connexin 26 sau să o elimine. Această testare a fost efectuată în principal la șoareci și este la câțiva ani departe de studiile practice la om.