Cum este diagnosticat sindromul Down
imagistica
Tehnicile moderne de imagistică pot oferi imagini foarte detaliate despre ceea ce se întâmplă în interiorul corpului, inclusiv caracteristicile unui făt încă în curs de dezvoltare. Deoarece multe caracteristici ale sindromului Down sunt vizibile, este posibil să se ridice pe unele dintre ele într-o ecografie înainte de nașterea unui copil.În timp ce testele imagistice pot indica posibilitatea sindromului Down, nu pot confirma acest lucru. De asemenea, un test negativ nu exclude sindromul Down.
Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Acest ultrasunete specializat, care se efectuează la 11 până la 13 săptămâni, măsoară grosimea unei zone de țesut în spatele gâtului fătului, numit pliu nuchal. Deși acest test este recomandat tuturor femeilor însărcinate, este o măsură dificil de obținut și numai o persoană care a fost special instruită și certificată pentru a efectua acest screening poate face acest lucru.În general, o măsurătoare de sub 3 milimetri (mm) este considerată normală (sau ecran negativă) și una care este de peste 3 mm este considerată anormală (sau ecran pozitivă). În cel de-al doilea caz, va fi important să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a discuta rezultatele examinării, ceea ce înseamnă acestea și opțiunile de testare a diagnosticului, cum ar fi eșantionarea vierilor corionici (CVS) sau amniocenteza (vezi mai jos).
Ecografia cu ultrasunete (Sonogram)
Ecografiile funcționează prin utilizarea undelor sonore pentru a genera o imagine a fătului. Aceste valuri nu prezintă niciun risc pentru mamă sau pentru copil. Ecografia standard se face între 18 și 22 de săptămâni de sarcină și poate dezvălui o varietate de caracteristici fizice care sunt asociate cu un risc crescut ca un copil în curs de dezvoltare să aibă sindrom Down.Medicul va freca un gel special pe abdomen și apoi va aluneca un traductor, un aparat asemănător cu bagheta, care transmite undele sonore în abdomen, peste burtă. Undele sonore călătoresc prin lichidul amniotic, deflectând structurile situate în uter. Viteza la care valurile se întorc înapoi diferă în funcție de densitatea a ceea ce au lovit. Un computer transformă aceste informații într-o imagine a fătului. Cu cât structura este mai dură sau mai densă, cu atât mai luminată va apărea pe monitor.
Ocazional, dar nu întotdeauna, sugarii cu sindrom Down prezintă semne subtile, numite markeri moi, pe o ecografie care sugerează că pot avea sindrom Down:
- Un os femural mai scurt decât normal (coapsei)
- O os lipsă nas în primul trimestru
- Atrezia duodenală: această anomalie a duodenului, o parte a intestinului subțire, va apărea pe o ecografie ca un balon dublu cauzat de lichid suplimentar și umflare în duoden și stomac. Atrezia duodenală poate fi detectată uneori încă de la 18 până la 20 de săptămâni, dar de obicei nu este observată decât după 24 de săptămâni. Un alt semn al atreziei duodenale în timpul sarcinii este lichidul amniotic excesiv. Dacă apare o atrezie duodenală într-o ultrasunete, există o șansă de 30% ca bebelușul să aibă sindromul Down.
- Anumite defecte cardiace
- Blocări gastrointestinale
De asemenea, este important de observat că majoritatea fetusilor cu sindrom Down nu prezintă anomalii ale ultrasunetelor, care pot fi liniștitoare pentru părinții care sunt în mod special îngrijorați de această tulburare.
Teste de sânge la mamă
Este important să știți că testele de sânge sunt folosite pentru screening și, ca și testele imagistice pentru această afecțiune, indică doar nivelul de posibilitate că un copil are sindrom Down.Negativ rezultatele de screening înseamnă că șansa de a avea un copil cu sindrom Down este scăzută, dar nu garantează că nu există defecte congenitale. Dacă aveți un rezultat negativ, probabil că nu vi se va oferi teste de diagnosticare ulterioare.
Pozitiv rezultatele de screening înseamnă șansele pe care un făt are sindromul Down să fie mai ridicate decât în mod normal, și astfel vor fi oferite teste diagnostice de urmărire. Acestea fiind spuse, majoritatea femeilor cu rezultate pozitive pe ecran vor avea copii normali sănătoși.
Ecran quadruple
Acest test de sânge matern, care face parte din îngrijirea prenatală de rutină pentru toate mamele care se așteaptă, se efectuează, în mod tipic, între săptămânile 15 și 18 ale sarcinii. Ea măsoară nivelurile a patru substanțe specifice. Două dintre acestea se întâmplă să fie asociate cu sindromul Down:- HCG (gonadotropină corionică umană): HCG este un hormon produs de placentă. De fapt, foarte devreme în timpul sarcinii, este substanța utilizată pentru a detecta sarcina la testele de sarcină la domiciliu, deoarece se prezintă și în urină. Nivelurile de HCG din sângele femeilor care transportă copii cu sindrom Down tind să fie mai mari decât media.
- PAPP-A (proteină plasmatică asociată cu sarcina): O femeie cu un nivel scazut de sange din PAPP-A are o sansa crescuta ca bebelusul ei sa aiba sindrom Down. Nivelurile scăzute ale PAPP-A pot indica, de asemenea, un risc crescut de restricție a creșterii intrauterine, de livrare prematură, preeclampsie și naștere.
Screening-ul ADN-ului fără celule prenatale (cfDNA)
Acest test relativ nou extrage ADN atât de la mamă, cât și de la făt, utilizând o probă a sângelui mamei și ecrane pentru probleme cromozomiale cum ar fi sindromul Down (precum și trisomia 13 și trisomia 18). Se poate face la începutul sarcinii la 10 săptămâni, dar este nu se face în mod obișnuit.Potrivit Colegiului American de Obstetrici și Ginecologi (ACOG), medicii vor recomanda cfDNA numai pentru femeile cu anumite factori de risc pentru defectele fetale, inclusiv vârsta maternă avansată (35 ani sau mai mult); o ultrasunete fetală care prezintă un risc crescut de anomalie a cromozomilor; o sarcină anterioară cu trisomie; un test pozitiv de screening matern la primul sau al doilea trimestru; sau o translocație cromozomă cunoscută echilibrată la mamă sau tată.
Este important să înțelegeți că testarea cfADN nu poate indica decât dacă un făt are un risc crescut pentru o problemă cromozom sau este puțin probabil să aibă unul. Nu este un test de diagnosticare. De asemenea, este costisitor, deși testul poate fi acoperit de asigurarea de sănătate pentru femeile de vârstă maternă avansată.
În timp ce aceste proiecții pot fi utile, singura modalitate de a diagnostica definitiv sindromul Down este de a obține un test de diagnosticare.
Teste de diagnosticare
Dacă un test de screening prenatal indică o posibilitate ca copilul dvs. să aibă sindrom Down sau dacă aveți factori de risc pentru a avea un copil cu tulburare, atunci este posibil să vă confruntați cu următorul pas și să confirmați diagnosticul. Aceasta este o decizie extrem de personală, una plină de duel implicații emoționale și practice.Decizia de a avea un test de confirmare
Poate fi util să vă puneți întrebări foarte specifice dacă testarea prenatală pentru a confirma un diagnostic al sindromului Down (sau orice defect de naștere) este un lucru potrivit pentru dvs. și familia dvs. De exemplu, veți dori să vă gândiți la propria dvs. personalitate: Îți ocupi mai bine lucrurile când știi ce să te aștepți? Sau, știind că purtați un copil cu trisomă 21, vă provocați o anxietate copleșitoare?În termeni pragmatici, cunoașteți înainte de a vă permite să vă pregătiți pentru problemele potențiale de sănătate pe care copilul dumneavoastră îl poate avea cu sindromul Down? Și, la fel de dificil ca acest scenariu este să te gândești, ar învăța că ai un copil cu un defect de naștere, ca să te gândești la terminarea sarcinii?
Fii deschis cu privire la gândurile tale când vorbești cu medicul tău și știi că obținerea unui test de diagnosticare este în întregime alegerea ta.
Sindromul Down Doctor Discuție Ghid
Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.
karyotyping
Dacă vă decideți să vă deplasați înainte cu teste de diagnosticare, vă vom oferi eșantionarea amniocentezei și a vierilor corionici. Țesutul extras cu oricare dintre aceste proceduri va fi cariotipat.Un cariotip este o analiză a machiajului genetic al unui copil care privește numărul de cromozomi pe care el sau ea le are sub microscop.
În condiții normale, există 46 de cromozomi organizați în 23 de perechi. Perechile de cromozomi sunt numerotate de la unu la 23. În cazul sindromului Down, există un cromozom extra în locul 21, ceea ce înseamnă că există trei din acest cromozom special. (De aceea, numele clinic al sindromului Down este trisomy 21.)
Un cariotip poate fi făcut folosind aproape orice tip de celulă. Atunci când un diagnostic este confirmat după naștere, de exemplu, celulele sunt de obicei luate dintr-un eșantion din sângele bebelușului. În timpul sarcinii, cariotiparea se poate face prin efectuarea uneia din următoarele teste. Niciuna dintre acestea nu este considerată o parte de rutină a îngrijirii prenatale, deși acestea sunt adesea recomandate femeilor care au vârsta de 35 ani sau peste sau care au alți factori de risc pentru a avea un copil cu anomalie cromozomială.
Cum se efectuează un test de carotip și ce înseamnă
- amniocenteza: Acest test, care se face între săptămâna 15 și 20 de sarcină, creează un cariotip utilizând o probă de lichid amniotic. Un medic foloseste o ultrasunete pentru a ghida un ac lung si subtire intr-un abdomen al femeii si prin uter, pentru a extrage o mostra de lichid din sacul amniotic. Acest lichid conține celule ale pielii care s-au îndepărtat de făt, care apoi vor fi testate.
- Este nevoie de doar câteva momente pentru a extrage lichidul amniotic, dar majoritatea femeilor raportează simțindu-se unele disconfort și crampe ușoare. Amniocenteza este relativ sigură: poartă un risc de a provoca avort spontan. Procesul de cultivare a celulelor astfel încât să poată fi cariotipat poate dura până la două săptămâni.
- Conform Societății Naționale de Sindrom Down (NDSS), testul este de aproape 100 la sută corect în diagnosticarea sindromului Down prenatally. În plus, se poate distinge între trisomia completă 21, sindromul de translocație Down și sindromul mozaic Down.
- Prelevarea de probe virionale (CVS): Ca și în cazul amnio, testarea CVS utilizează karyotyping pentru a diagnostica sindromul Down. Cu toate acestea, celulele examinate sunt luate din structurile din placentă numite vori chorionice.
- CVS se efectuează la 11 până la 13 săptămâni de sarcină și se face într-unul din două moduri: fie un ac este introdus direct în abdomen, fie este filetat prin colul uterin (la fel ca un Pap smear).
- Introducerea acului poate fi dureroasă, dar procedura este foarte rapidă. CVS prezintă același risc mic de avort spontan ca amniocenteza, este exact de 100% corect și este capabil să dezvăluie ce tip de trisomă 21 are un copil. De obicei durează câteva săptămâni pentru ca rezultatele complete ale testelor CVS să fie finalizate.
FISH Testing
Hibridizarea fluorescentă in situ (testul FISH sau analiza FISH) este o tehnică relativ nouă care poate determina numărul de copii ale unui cromozom particular pe care o are o celulă. Se face, de obicei, folosind aceeași probă de țesut dintr-un test de amniocenteză sau CVS.Pentru a efectua o analiză FISH, coloranții colorați sunt utilizați pentru evidențierea anumitor cromozomi, ceea ce face posibilă numărarea acestora. Un avantaj al utilizării analizei FISH, mai degrabă decât al cariotipării, este că nu este necesar să se creeze celule înainte de a le analiza. Aceasta înseamnă că rezultatele pot fi disponibile în câteva zile și nu în câteva săptămâni.
Un dezavantaj al FISH este că, spre deosebire de karyotyping, ea poate dezvălui doar dacă există un cromozom 21 suplimentar. Nu oferă informații despre structura cromozomilor care ar fi necesare pentru a identifica sindromul Down ca trisomie completă, mozaică sau translocație 21 Diferențele în aceste tipuri afectează severitatea afecțiunii și probabilitatea de a concepe un alt copil cu sindromul Down.
Examinare fizică
Sindromul Down este de obicei destul de evident de îndată ce un copil cu tulburare se naște, deoarece multe dintre caracteristicile sale fizice distinctive sunt prezente la naștere. Acestea includ:- O față rotundă cu un profil plat și trăsături mici ale feței (nas, gură, urechi și ochi)
- Limbă protuberantă
- În ochi răsturnați în formă de migdal cu pliuri de epicanthus
- Picturile albe din partea colorată a ochilor (pete Brushfield)
- Un gât scurt și un cap mic care este oarecum plat în spate (brachycephaly)
- O singură crează de-a lungul palmei fiecărei mâini (în mod normal, există două), degetele scurte și degetul mic se curbează spre interior - o stare numită clinodactyly
- Picioare mici, cu un spațiu mai mare decât cel normal între degetele mari și al doilea
- Hipotonia sau tonusul muscular scăzut, care determină nou-născutul să apară "floppy" datorită unei afecțiuni numite hipotonie.
Tratarea conditiilor cauzate de sindromul Down
