Simptomele și tratamentul sindromului Joubert

Sindromul Joubert este un defect genetic de naștere în care zona creierului care controlează echilibrul și coordonarea este subdezvoltată. Se întâmplă atât la bărbați, cât și la femei, în aproximativ una din 100.000 de nașteri. Sindromul Joubert apare adesea la un copil fără istoric familial al tulburării, dar la unii copii, sindromul pare a fi mostenit.

Simptome

Simptomele sindromului Joubert sunt legate de subdezvoltarea unei zone a creierului numită vermis cerebeloasă, care controlează echilibrul și coordonarea musculară. Simptomele, care pot varia de la ușoară la severă, în funcție de cât de insuficient este creierul, pot include:

Perioadele de respirație anormal de rapid (hiperpneea episodică), care poate părea ca gâfâind
mișcări oculare mișcări (nistagmus)
caracteristicile caracteristice ale feței, cum ar fi pleoapele în derivă (ptoză), gura deschisă cu limbă proeminentă, urechile mici
retard mintal
dificultatea coordonării mișcărilor voluntare ale mușchilor (ataxie)

Alte defecte ale nașterii, cum ar fi degetele și degetele de la picioare (polidactilă), defectele inimii sau buza sau palatul pot fi prezente. Se pot produce și convulsii.

Diagnostic

Cel mai pronunțat simptom la nou-născutul cu sindrom Joubert este perioada de respirație anormal de rapidă, care poate fi urmată de oprirea respirației (apnee) timp de până la un minut. Deși aceste simptome pot apărea în alte tulburări, nu există probleme pulmonare în sindromul Joubert, ceea ce îl ajută să îl identifice ca fiind cauza respirației anormale.
O scanare cu rezonanță magnetică (RMN) poate să caute anomaliile cerebrale care sunt prezente în sindromul Joubert și să confirme diagnosticul.

Tratament

Nu există nici un tratament pentru sindromul Joubert, astfel încât tratamentul se concentrează asupra simptomelor. Sugarii cu respirație anormală pot avea un monitor de respirație (apnee) pentru utilizare acasă, mai ales noaptea. Terapia fizică, ocupațională și vorbirea poate fi utilă pentru unii indivizi. Persoanele cu defecte cardiace, buza cleft sau palat, sau convulsii pot necesita mai multă îngrijire medicală.