Simptomele sindromului Down

Sindromul Down este o tulburare genetică în care există un cromozom complet sau parțial suplimentar 21. Pentru majoritatea persoanelor cu sindrom Down, această anomalie determină o serie de caracteristici fizice distincte, precum și potențiale probleme de sănătate și medicale. Excepție sunt acelea care au forma relativ rară a sindromului Down numit sindrom mosaic Down, în care nu toate celulele au un cromozom în plus 21. O persoană cu acest tip de sindrom Down poate avea toate caracteristicile trisomiei complete 21, ele, sau deloc.
Multe caracteristici ale trisomiei complete 21 sunt destul de vizibile - o față rotundă și ochi răsturnate și, de exemplu, o construcție scurtă, îngustă. Persoanele cu sindrom Down se mișcă uneori în mod ciudat, de obicei datorită tonusului muscular scăzut (hipotonie) la naștere care poate interfera cu dezvoltarea fizică.
Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu întârzieri de dezvoltare și provocări intelectuale, deși este important să ne amintim că amploarea acestora variază foarte mult.
Din punct de vedere tehnic, părinții și medicii caută semne de sindrom Down, mai degrabă decât simptome. Acestea pot fi văzute odată ce se naște un copil sau, în unele cazuri, în utero.

Caracteristici fizice

Prima indicație pe care un copil ar putea să o aibă sindromul Down poate apărea în timpul rutinei teste prenatale. Într-un test de sânge matern numit ecran cvadruple, nivelele ridicate ale anumitor substanțe pot fi un steag roșu pentru sindromul Down, dar nu înseamnă că un copil are cu siguranță tulburarea.

Semne vizibile

Pe o ecografie (o imagine a unui făt în curs de dezvoltare, numită și o sonogramă), semnele vizibile pe care un copil le poate avea sindromul Down includ:

Pielea excesivă în partea din spate a gâtului (transluciditatea nuchală)
Un os femural mai scurt decât normal (coapsei)
Un os nas lipsă

Aceste semne solicită furnizorilor de asistență medicală să recomande o amniocenteză sau prelevare de vii corionice (CVS), ambele teste prenatale care examinează celulele luate din lichidul amniotic sau, respectiv, placenta și care pot confirma un diagnostic al sindromului Down. Unii părinți optează pentru aceste teste, în timp ce alții nu.
Caracteristici
Persoanele cu sindrom Down împart o serie de caracteristici faciale și fizice recunoscute. Acestea sunt cele mai evidente la naștere și pot deveni mai accentuate în timp. Caracteristicile evidente ale sindromului Down includ:

O față rotundă cu un profil plat și nasul și gura mică
O limbă mare care poate să iasă din gură
Ochii în formă de migdal cu piele care acoperă ochiul interior (pliurile epicanthus)
Picturile albe din partea colorată a ochilor (pete Brushfield)
Urechi mici
Un cap mic care este oarecum plat în spate (brachycephaly)
Gât scurt
Clinodactyly: o singură crează pe palma fiecărei mâini (în mod normal, există două), degete scurte și un deget roz care curbează spre interior
Picioare mici, cu un spațiu mai mare decât cel normal între degetele mari și al doilea
Structură scurtă, îngustă: La naștere, copiii cu sindrom Down sunt, de obicei, mărimi medii, dar tind să crească într-un ritm mai lent și să rămână mai mici decât alți copii de vârsta lor. De asemenea, este normal ca persoanele cu sindrom Down să fie supraponderale.
Tensiunile musculare scăzute: sugarii cu sindrom Down apar adesea "floppy" datorită unei afecțiuni numite hipotonie. Deși hipotonia poate și se îmbunătățește deseori cu vârsta și cu terapia fizică, majoritatea copiilor cu sindrom Down suferă, de obicei, repere de dezvoltare - ședința, crawlingul și mersul pe jos - mai târziu decât alți copii. Scăderea tonusului muscular poate contribui la probleme de hrănire și întârzieri ale motorului. Copiii în vârstă și copiii mai mari pot avea întârzieri în vorbire și în abilitățile de învățare, cum ar fi hrănirea, îmbrăcarea și pregătirea pentru toaletă.

Sindromul Down Doctor Discuție Ghid

Obțineți ghidul nostru tipărit pentru numirea următoarelor medicuri pentru a vă ajuta să adresați întrebările potrivite.

Descărcați PDF

Intelect și dezvoltare

Toți oamenii cu sindrom Down suferă un anumit grad de dizabilitate intelectuală sau întârziere de dezvoltare, ceea ce înseamnă că aceștia tind să învețe încet și se pot lupta cu raționamente și judecăți complexe.
Există o înșelăciune obișnuită conform căreia copiii cu sindrom Down au limite predeterminate în capacitatea lor de a învăța, dar acest lucru este în întregime fals. Este imposibil să se prevadă gradul în care un copil născut cu sindromul Down va fi dezavantajat din punct de vedere intelectual.
Potrivit organizației internaționale de advocacy Down Sindromul Educației (DSE), provocările asociate pot fi cumulate după cum urmează:

Dezvoltarea lentă a abilităților motorii: Întârzierile în atingerea reperelor care permit unui copil să se deplaseze, să se plimbe și să-și folosească mâinile și gura își pot reduce oportunitățile de a explora și de a învăța despre lume, ceea ce, la rândul său, poate afecta dezvoltarea cognitivă și impactul dezvoltării competențelor lingvistice.
Limba, gramatica și claritatea vorbirii expresive: Din cauza întârzierilor în dezvoltarea înțelegerii limbajului, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt încet să învețe structura corectă a teoriei și gramatica, conform DSE. De asemenea, sunt susceptibile de a avea probleme cu vorbirea clară, chiar dacă știu exact ce încearcă să spună. Acest lucru poate fi frustrant și, uneori, poate duce la probleme de comportament. Poate chiar provoca o subestimare a abilităților cognitive ale copilului.
Numarul de abilitati: Majoritatea copiilor cu sindrom Down consideră că este mai greu să-și stăpânească abilitățile de numerotare decât abilitățile de citire. De fapt, DSE afirmă că cele dintâi sunt de obicei în jur de doi ani în urmă.
Memorie verbală pe termen scurt: Memoria pe termen scurt este sistemul de memorie imediată care se bazează pe informația învățată doar pentru perioade scurte de timp. Susține toate activitățile de învățare și cogniție și are componente separate pentru prelucrarea informațiilor vizuale sau verbale. Copiii care au sindromul Down nu sunt la fel de capabili să dețină și să proceseze informațiile care le vin în mod verbal, deoarece trebuie să-și amintească ce li se prezintă vizual. Acest lucru le poate pune într-un dezavantaj deosebit în sălile de clasă în care majoritatea informațiilor noi sunt predate în limba vorbită.

Ceea ce este sigur este că persoanele cu sindrom Down au potențialul de a învăța pe toată durata vieții și că potențialul lor poate fi maximizat prin intervenție timpurie, educație bună, așteptări înalte și încurajare din partea familiei, îngrijitorilor și profesorilor. Copiii cu sindrom Down pot să învețe și pot învăța și sunt capabili să-și dezvolte aptitudinile pe tot parcursul vieții. Pur și simplu ating obiectivele într-un ritm diferit.

Caracteristicile psihologice

Persoanele cu sindrom Down sunt de multe ori considerate deosebit de fericite, sociabile și ieșite. În timp ce, în general, acest lucru poate fi adevărat, este important să nu le stereotipează, chiar și atunci când este vorba de etichetarea lor cu astfel de caracteristici pozitive.
Persoanele care au sindromul Down experimentează o gamă completă de emoții și au propriile caracteristici, punctele forte, punctele slabe și stilurile - la fel ca oricine altcineva.
Există unele comportamente asociate cu sindromul Down, care se datorează în mare măsură provocărilor unice pe care le prezintă această afecțiune. De exemplu, majoritatea persoanelor cu sindrom Down tind să aibă nevoie de ordine și de rutină atunci când se ocupă de complexitatea vieții cotidiene. Ei prosperă pe rutină și vor insista adesea asupra identității. Acest lucru poate fi interpretat ca o încăpățânare înnăscută, dar rareori asta se întâmplă.
Un alt comportament adesea văzut la persoanele care suferă de sindromul Down este discursul de sine - lucru pe care oricine îl face uneori. Se crede că persoanele cu sindrom Down folosesc frecvent auto-vorbire ca mod de a procesa informații și de a gândi lucrurile prin intermediul.

complicaţiile

După cum puteți vedea, este greu să separăm unele dintre semnele sindromului Down de la complicațiile sale potențiale. Rețineți, însă, că în timp ce multe dintre problemele de mai sus prezintă o preocupare incontestabilă, alții se înscriu pur și simplu într-un curs pentru un individ care este în afara "normei". Persoanele cu sindrom Down și familiile lor îmbrățișează toate acestea în moduri proprii.
Acestea fiind spuse, persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse decât oameni sănătoși să aibă anumite probleme de sănătate fizică și psihică. Îngrijirea de-a lungul vieții poate fi complicată de aceste preocupări suplimentare.
Pierderea auzului și infecțiile urechii
Potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, până la 75% dintre copiii cu sindrom Down vor avea o formă de pierdere a auzului. În multe cazuri, acest lucru poate fi cauzat de anomalii ale oaselor urechii interne.
Este important să se detecteze problemele auditive cât mai curând posibil, deoarece faptul că nu puteți auzi bine poate fi un factor de întârziere a limbajului și limbajului.
Copiii cu sindrom Down prezintă, de asemenea, un risc crescut de infecții ale urechii. Infecțiile urechii cronice pot contribui la pierderea auzului.
Probleme cu viziunea sau sănătatea ochilor
Un procent de 60% dintre copiii cu sindrom Down vor avea o anumită problemă de viziune, cum ar fi miopie, diaree, ochi încrucișați, cataractă sau canale de lacrimă blocate, potrivit CDC. Jumătate va trebui să poarte ochelari.
infecţii
National Institutes of Health (NIH) afirma ca sindromul Down cauzeaza adesea probleme in sistemul imunitar care pot face dificil organismul sa lupte impotriva infectiilor. Sugarii cu tulburare au o rata de pneumonie cu 62% mai mare in primul an de viata decat ceilalti copii nou-nascuti, de exemplu.

Apnea obstructivă de somn

Societatea Nationala a Sindromului Down (NSDD) raporteaza ca exista o sansa de 50 la suta la 100 la suta ca o persoana cu sindrom Down sa dezvolte aceasta tulburare de somn, in care respiratia se opreste temporar in timpul somnului. Condiția este deosebit de frecventă în cazul sindromului Down din cauza anomaliilor fizice, cum ar fi tonusul muscular scăzut în gură și căile respiratorii superioare, pasajele de aer înguste, amigdalele lărgite și adenoidele și o limbă relativ mare. Adesea, prima încercare de a trata apneea de somn la un copil cu sindrom Down este eliminarea adenoidelor și / sau a amigdalelor.
Probleme musculoscheletale
Academia Americana de chirurgi ortopedici enumera o serie de probleme care afecteaza muschii, oasele si articulatiile persoanelor cu sindrom Down. Una dintre cele mai frecvente este o anomalie a gâtului superior numită instabilitate atlantoaxială (AAI), în care vertebrele din gât devin nealiniate. Nu provoacă întotdeauna simptome, dar atunci când se poate produce simptome neurologice, cum ar fi stomacitatea, dificultatea mersului sau mersul anormal (de exemplu, limparea), durerea nervoasă la nivelul gâtului și stresul sau contracția musculară. Sindromul Down este, de asemenea, asociat cu instabilitatea articulară, ceea ce duce la șolduri și genunchi care pot deveni cu ușurință dislocați.
Defecte ale inimii
Aproximativ jumatate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace, raporteaza CDC. Acestea pot varia de la probleme ușoare care sunt susceptibile de a se corecta în timp, până la defecte grave, care vor necesita medicație sau intervenții chirurgicale.
Cel mai frecvent defect cardiac observat la sugarii cu sindrom Down este un defect septal atrioventricular (AVSD) - țeluri în inimă care interferează cu fluxul normal de sânge. Un AVSD va trebui tratat chirurgical.
Copiii cu sindrom Down care nu se nasc cu probleme cardiace nu le vor dezvolta mai târziu în viață.
Probleme gastrointestinale
Persoanele cu sindrom Down au tendința de a avea un risc crescut pentru o varietate de probleme cu GI. Una dintre acestea, o condiție numită duodenal atrezia, este o deformare a structurii mici în formă de tub (duoden), care permite materialului digerat din stomac să treacă în intestinul subțire. La nou-născut, această afecțiune determină o abdomenă umflată superioară, vărsături excesive și lipsă de urinare și mișcări intestinale (după primele scaune cu meconiu). Atrezia duodenală poate fi tratată cu succes intervenția chirurgicală la scurt timp după naștere.
O altă afecțiune gastrointestinală a sindromului Down este Boala Hirschsprung-o absență a nervilor în colon, care poate provoca constipație. Boala celiacă, în care apar probleme intestinale atunci când cineva mănâncă gluten, o proteină găsită în grâu, orz și secară, este mai frecventă la persoanele cu sindrom Down.
hipotiroidismul
În această condiție, glanda tiroidă produce un hormon tiroidian puțin sau deloc, care reglează funcțiile corpului cum ar fi temperatura și energia. Hipotiroidismul poate fi prezent la naștere sau se poate dezvolta mai târziu în viață, așa că testarea regulată a afecțiunii trebuie făcută începând cu momentul nașterii unui copil cu sindrom Down. Hipotiroidismul poate fi gestionat prin administrarea hormonului tiroidian pe cale orală.
Tulburări de sânge
Acestea includ anemia, în care celulele roșii din sânge nu au suficient fier pentru a transporta oxigen în organism și policitemie (niveluri mai mari decât cele normale ale celulelor roșii din sânge). Leucemia copilariei, un tip de cancer care afectează celulele albe din sânge, apare la aproximativ 1% dintre copiii sau copiii mici cu sindrom Down.
Epilepsie
Potrivit NIH, această tulburare de convulsii este cel mai probabil să apară în primii doi ani de viață a unei persoane cu sindrom Down sau să se dezvolte după decada a treia.
Jumătate dintre persoanele cu sindrom Down dezvoltă epilepsie după vârsta de 50 de ani.
Tulburări ale sănătății mentale
De asemenea, este vital să înțelegeți că, în ciuda a ceea ce pare a fi o veselie inimaginabilă, rata crescută a tulburărilor de anxietate, depresia și tulburarea obsesiv-compulsivă au fost raportate în sindromul Down. Vestea bună este că aceste probleme psihologice pot fi tratate cu succes cu modificări de comportament, consiliere și uneori medicamente.
Sunteți în pericol de a avea un copil cu sindrom Down?